华大基因（300676）2025年半年度管理层讨论与分析

证券之星消息，近期华大基因（300676）发布2025年半年度财务报告，报告中的管理层讨论与分析如下：

发展回顾：

一、报告期内公司从事的主要业务

    （一）主要业务、产品及用途

    华大基因作为全球基因行业的领军者，秉承“基因科技造福人类”的使命，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。

    公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析、医疗AI大模型等多组学、大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务、精准医学检测综合解决方案和健康管理服务。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，守护人类卫生健康共同体。公司在生育健康领域，提供了完整的“五前”母婴健康管理产品体系，覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段；在肿瘤防控方面，形成了围绕肿瘤的“预、筛、诊、监”全生命周期闭环管理，提供各阶段、全方位检测服务；在慢性疾病管理上，致力于提高心脑血管疾病、认知障碍疾病等筛查与治疗效率，推动建立预防为核心、主动健康为目标的诊疗模式；在感染防控领域，构建了从社区常见感染到院内复杂感染的精准检测产品方案，以满足全场景检测需求。

    1、生育健康基础研究和临床应用服务

    公司以高通量测序和质谱检测为核心技术，辅以单分子测序等多种基因检测技术创新平台，开展临床高质量检测服务，涵盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平，保障妇幼健康。主要业务包括一级预防：地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测；二级预防：无创产前基因检测、多种显性单基因病无创产前检测和染色体异常检测（CNV-seq）、孕期胎儿超声异常的全外显子组和全基因组测序检测等；三级预防：新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查和新生儿遗传病基因筛查等。针对遗传病患病群体及家庭提供遗传病基因检测系列服务，辅助疾病的临床诊断及生育指导，主要包括全外显子组检测和全基因组检测等。

    2、肿瘤与慢病防控及转化医学类服务

    公司围绕多种肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，通过技术不断升级，建立全面有效的防控诊疗产品体系。公司面向受检者提供癌症遗传性风险评估、早期筛查、用药指导及复发监测等检测服务，为国内外药厂提供高通量测序检测服务，为回顾性研究和药物注册临床试验研究提供检测服务，主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、助力肿瘤早期发现的DNA甲基化检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗用药指导基因检测和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测等。公司围绕心血管、脑血管、认知障碍疾病、代谢疾病及成人安全用药等慢病管理产品进行布局，致力于通过基因检测、代谢小分子检测等提高疾病知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防，形成主动健康的闭环诊疗模式，主要服务包括：认知障碍疾病风险评估、心血管风险评估、个体化用药指导、代谢与营养检测、肠道微生态健康评估等。

    3、感染防控基础研究和临床应用服务

    公司围绕传感染性疾病防控需求，以高通量测序技术和PCR核酸检测为双核心，辅以质谱等多种检测技术，持续加强和完善感染精准诊断全场景的系列产品布局。主要业务包括：基于测序技术的病原微生物高通量测序和病原微生物靶向高通量测序；基于PCR技术的呼吸道病原体多重核酸检测、基孔肯雅病毒核酸检测、肠道病毒核酸检测、布尼亚病毒核酸检测、结核分枝杆菌核酸检测等；基于质谱技术的抗菌药物检测、微生物快速鉴定等。

    4、多组学大数据服务与合成业务

    公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学研究机构的卓越合作伙伴，为从事生命科学研究的机构和企业提供高质量、行业领先的多组学大数据全流程系统解决方案。该业务板块的主要客户包括以高校、研究性医院等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo合成等。其中，基因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、探针、点突变以及全基因合成等实验中。

    通过先进的测序、质谱、合成与分析平台，公司多组学大数据服务还可提供非编码RNA、目标区域测序、表观基因组、基因分型、蛋白类产品、代谢类产品、免疫组库测序、基因组学数据库、引物及基因合成等产品。通过这些技术手段的集合，公司多组学大数据服务形成了一整套可贯穿的“组学”研究方法，可为生物学研究提供全面系统的研究方案与生态链体验服务。

    5、精准医学检测综合解决方案

    公司秉持“自主研发为主、生态合作为辅”的战略方针，深耕精准医学领域。依托强大的自主研发能力和丰富的临床转化能力，为医疗机构、第三方检验公司提供覆盖高通量测序、高分辨质谱、高性能大数据分析、传统检验等多技术平台的精准医学检测综合解决方案。针对客户个性化需求，公司整合不同检测通量、多种技术平台及服务项目，打造产学研深度融合的精准医学、区域精准医学和智慧医学等综合解决方案的个性化输出，通过持续优化样品处理、建库技术和信息解读能力，提供更具规模效益的一体化解决方案，推动临床及科研应用朝着合规化、规模化、自动化、标准化、信息化、智能化方向发展。依托多组学技术平台和百万级自研数据库，公司实现了从生物样本到表型数据的多维度整合分析，深化了对疾病全过程的认知。目前公司精准医学检测综合解决方案已广泛应用于生育健康、肿瘤防控、慢病管理和感染防控等领域，为全球生命健康产业提供贯穿全生命周期的创新服务，持续引领行业技术进步和产业升级。

    为响应国家医疗卫生强基工程号召，推动基因检测技术向普惠市场拓展，实现高通量测序检测服务的广泛性和可及性，公司在2024年下半年推出以“自动化设备+测序仪+分析解读一体机”3件套设备融合为一体机模式，实现样本提取、文库构建、测序、数据分析解读等复杂流程一体化并深度整合，使本地化入院模式进入“高集成、低门槛”新时代。报告期内，公司陆续发布了系列SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案，以助于提高临床诊疗效率，为院内开展基因检测提供更优的高通量测序实验室整体解决方案。华大基因SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案目前已覆盖生育、肿瘤、感染等业务的医学检测项目。该解决方案通过自动化设备简化人员实验操作，实现效率、准确率双提升，集成自动化解读工具推荐证据项和致病性评级分类，以及AI文献工具智能解析变异-证据-致病性关键信息，降低本地化入场难度，实现数据本地化分析解读，让本地化基因检测数据持续沉淀院内数据，助力客户业务持续高效开展。

    （二）主要经营模式

    1、采购模式

    公司秉持开放、合作、共赢的理念，通过建立完善的供应链管理体系，为业务发展提供质量可靠、服务优质、成本可控的供应链支持。公司制定了完善的供应商准入、考核和退出制度，持续提升信息化管理能力，为公司业务发展需求匹配合作供应商。在导入供应商前，公司会从技术、质量、服务、交付、成本等多角度进行准入评审。首先对供应商相关资质文件进行初审，并通过调研、供应商实地考察、样板产品检测等多种方式进行综合评审，最终将符合要求的供应商列入《合格供应商名录》。对已准入供应商，公司会进行周期性绩效评定考核、绩效提升辅导和管理，确保采购供应的产品和服务符合公司质量需求及相关规定要求。公司在上线供应商管理系统（SRM）后，持续推动采购业务的信息化建设。公司采购方式主要分为直接采购、定制采购及外协采购。针对市场需要的标准产品，公司采取直接采购模式，通过供应商绩效管理，建立合理的供应商库，确保业务连续稳定性；针对市场需要的定制化产品，公司通过调研考核供应商相关产品研发能力，采用定制采购模式，鼓励供应商早期参与并发挥其研发、生产及应用能力优势，形成战略合作；对于已形成完善产业链的非核心原材料和服务，综合考虑产能、成本、生产效率、服务质量等因素，公司提供方案或原材料等，选择合格的外协厂商进行委托生产，并支付加工费。在此模式下，公司对外协加工厂商建立严格的准入制度，并实施动态的质量监控措施，确保外协加工的产品和服务满足公司质量要求。

    2、生产模式

    公司的生产模式主要分两种类型：一种为临床开发与应用类，主要包括生育健康类、肿瘤与慢病防控及转化医学类和感染防控类服务；一种为多组学大数据服务与合成类业务。

    临床开发与应用类采取流程式生产的生产方式，根据历史任务量情况分析结果及市场趋势分析制定可行的生产计划，发放至各中心参考；各中心再根据实际任务接收情况制定生产计划，发放至各产线执行。执行过程中采取流程式作业，各产线的流程式作业配有详细的SOP进行规范和指导，同时参与操作的实验人员具有相应的上岗证以及相应的资质证书。在各流程式作业的关键节点设置质控操作，确保产品数据可靠性和质量稳定性。

    多组学大数据服务与合成类业务采取订单型的生产模式，以订单或项目形式接入生产任务，根据历史项目或任务量数据分析结果及市场趋势制定可行的生产计划，发放至各产线参考；根据订单或项目接入情况制定生产计划，发放至各产线执行。

    公司一贯重视产品质量，建立了严格的质量控制流程，包括原材料的检测、实验室环境的监测、各类设备的定期校准、生产关键节点的质控、数据的质控等。通过对生产环节的严格控制，确保产出结果的准确性。

    3、营销模式

    （1）销售模式

    根据销售渠道和客户类型的不同特点，公司实行直销和代理的销售模式。对于公司重点合作单位，优先采用直销的销售模式；针对海外业务或县域下沉市场业务，采用代理销售模式。海外业务开展过程中，公司会与当地企业成立合资公司，共同推进市场准入、业务推广及本地化检测能力建设。近年来，随着民众健康意识不断加强，公司专门设立了终端业务部门，以华大互联网医院为核心枢纽，专注于为C端提供健康管理和疾病预防服务。

    公司针对不同的业务类型，销售模式侧重度也不同。对于医学检测服务，公司主要实行直销和代理模式。公司在国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在中国香港、欧洲、拉美等地区设有海外中心和核心实验室，全面覆盖全球100多个国家和地区的临床需求，为客户提供高质量、时效快的全周期、全覆盖的医学检测服务。在出生缺陷和重大疾病的综合防控方向上，公司通过参与当地政府采购，开展惠及百姓的医学检测服务。针对C端产品，公司持续深化对华大互联网医院系统数据的打通与重构工作，进一步完善用户统一管理机制，确保数据在各个环节的高效流通，极大提升了用户服务效率与体验。公司在巩固自营商城等私域渠道建设的同时，积极推动公域与私域业务场景的深度融合，持续挖掘线上线下业务协同的潜力，不断优化全方位服务矩阵，为客户提供更为便捷、高效、全面的健康管理服务。

    对于多组学大数据服务与合成业务，公司主要采用直销模式。公司构建了全方位的销售渠道网络，客户群体主要包含科研院所、制药公司、医疗机构、独立医学实验室及生物制品所等。近年来，公司整合了基因组学、单细胞组学、时空组学等领先技术，与全球顶尖科研院校及专家建立合作关系，提供高附加值的科研服务整体解决方案。

    公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主要以直销和代理的销售模式为主。公司在国内十余个省、市建立了医疗器械经营中心，在中国香港、沙特、丹麦建立了医疗器械经营中心，在中国香港、丹麦哥本哈根、乌拉圭蒙得维的亚等地建立了全资医学实验室，在沙特、乌兹别克斯坦、哈萨克斯坦、泰国、印尼、文莱建立了合资医学实验室。公司通过整合全球团队资源，构建了全方位、响应迅速的临床应用技术支持服务体系。近年来，公司持续深化全球生态圈建设，致力于为行业内领先的医学检测服务公司提供具备核心竞争优势、自主可控且高性价比的精准医学检测综合解决方案。

    （2）盈利模式

    （3）定价模式

    公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞争策略，制定相应的服务及产品价格。

    （三）主要的业绩驱动因素

    1、全球健康需求增长，产业发展空间巨大

    全球健康需求的持续增长为精准医学检测服务带来了巨大的发展机遇。从人口结构来看，全球人口规模继续维持高位。根据联合国于2024年7月11日发布的《2024年世界人口展望：结果摘要》报告显示，到2024年中期，全球人口达到近82亿，到2080年代中期达到约103亿的峰值。国家统计局数据显示，2024年全国出生人口为954万人，人口出生率为6.77‰。与此同时，全球老龄化趋势加速。《2023年世界社会报告》指出，到2050年，全球65岁及以上人口预计将增至16亿，2021年为7.61亿。国家统计局数据显示，2024年末60岁及以上人口为31,031万人，占22%，其中65岁及以上人口为22,023万人，占15.6%。全球老龄化人口的增加将促进慢性重大疾病（包含不限于恶性肿瘤、心脑血管疾病、神经退行性疾病等）的早期筛查和精准诊疗需求。

    疾病负担方面，根据国际癌症研究机构（IARC）数据显示，2022年共有近2,000万例新发癌症病例，970万例死亡病例。预计到2050年，新发癌症病例将达到3,500万例。根据我国肿瘤登记中心数据显示，2022年中国恶性肿瘤新发病例约482.47万，恶性肿瘤死亡病例约257.42万。我国当前癌谱结构兼具发展中国家与发达国家癌谱特征，消化道肿瘤呈现较高的发病和死亡水平，同时还需面对逐渐增多的结直肠癌、前列腺癌、甲状腺癌等，肿瘤防控任务艰巨。我国心血管病发病率和死亡率也处于持续上升阶段，在我国城乡居民疾病死亡构成比中，心血管病占首位，每5例死亡中就有2例死于心血管病。根据《中国心血管健康与疾病报告2023》，推算我国心血管病现患人数3.3亿，其中高血压2.45亿。这些重大及慢性疾病的防控迫切需要多组学技术提供更精准的检测和诊疗方案。感染性疾病方面，2024年全国流感报告发病人数为858.87万人，每十万人发病率为609.04人，其中呼吸道感染的就诊人群广泛，耐药病原的增多也推动了对快速、精准检测技术的需求。新发病原不断出现以及耐药病原的增多，推动了感染性疾病尤其是疑难危重感染的快速、精准检测病原学诊断的需求。

    随着人口老龄化加剧和健康中国战略深入推进，我国卫生总费用持续增长。根据《2023年我国卫生健康事业发展统计公报》显示，2023年全国卫生总费用达到90,575.8亿元，人均卫生费用达到6,525.3元，占国内生产总值（GDP）的7.2%。从结构看，政府、社会、个人卫生支出占比分别为26.7%（24,147.9亿元）、46%（41,676.8亿元）和27.3%（24,751.1亿元），为技术创新和临床应用提供了坚实的支付基础。政府公共卫生投入持续加大，医疗卫生资源提质扩容，卫生服务体系日益完善。

    政策支持和公共卫生投入的持续加码为行业发展提供了有力保障。党的二十大报告明确提出推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置，完善人民健康促进政策。《“健康中国2030”规划纲要》指出，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。实施健康儿童计划，加大儿童重点疾病防治力度，扩大新生儿疾病筛查，提高妇女常见病筛查率和早诊早治率，提高妇幼健康水平；到2030年，实现全国孕产妇死亡率下降到12/10万以下，全国新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别降至3.0‰、5.0‰和6.0‰以下，重大慢性病过早死亡率比2015年降低30%，总体癌症5年生存率提高15%，实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理。2024年2月国家卫健委发布《2024年国家医疗质量安全改进目标》，明确要求提高住院社区获得性肺炎患者病情严重程度评估率、抗流感病毒药物使用前流感病原学诊断阳性率、住院患者抗菌药物治疗前病原学送检率，为医疗机构开展呼吸道病原体检测、报新项目提供了政策支持。

    综合来看，人口结构变化带来的健康需求增长、重大疾病防控的迫切需求，以及政策与支付端的持续支持，共同构成了推动精准医学业务发展的核心驱动力。未来，随着精准医疗和疾病防控的深入推进，多组学技术将在疾病早筛、精准诊疗和健康管理领域发挥更加关键的作用。

    2、多组学技术创新驱动产业发展，赋能医疗健康新质生产力跃升

    多组学技术创新正驱动医疗健康产业向新质生产力跃升。高通量测序技术的发展、国产自主测序平台引领的测序成本的不断降低、高效的云计算和云存储以及人工智能技术的应用，推动了基因组学应用的快速发展。基因组学（DNAOmics）、细胞组学（CellOmics）、时空组学（SpatialOmics）等多组学新技术的涌现，加速了科学研究和临床实践的进步。全基因组测序技术已从科学研究转向临床应用，在遗传病诊断、肿瘤基因检测和个体化用药等方面展现出显著优势，专家共识指出，其应用于临床遗传病诊断可以提高诊断率、缩短诊断流程并降低诊疗费用。宏基因组测序和病原靶向测序技术的应用革新了感染病原诊断，为感染性疾病的精准治疗提供了新工具。单细胞组学技术灵敏度和通量的提升，为发育、疾病、脑科学、生命演化等领域的研究带来了突破。时空组学技术的应用则推动了生命科学和医学领域在器官结构、生命发育与演化等重大问题上的研究。长读长测序技术发展，为解析复杂的基因组结构和寻找疾病相关变异提供了更全面的视角。

    多组学技术与数据智能分析的融合，为精准医学提供了关键支撑，推动了疾病预防、诊断、治疗和健康管理的个性化解决方案的输出，使得精准医疗成为可能。在全球精准医学投入增加和人口老龄化趋势的驱动下，随着诊筛技术的迭代和数字化医疗的发展，精准医学市场规模预计将持续快速增长。在政策驱动下，国内外科研及临床机构竞相建立以基因检测为基础的多组学精准医学中心。医疗体系的高质量发展离不开科技创新和前沿技术的临床转化，如何扩大精准医学应用、保障人民健康，是政府、医院和科技行业的共同课题。

    我国医疗器械监管政策持续完善，有力支持了LDT（实验室自建检测）模式发展。国家药监局2021年发布的《医疗器械监督管理条例》首次明确，符合条件的医疗机构可以根据本单位的临床需要自行研制体外诊断试剂。2025年7月，国家药监局和国家卫健委联合发布《关于开展第二批医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点工作的通知》，在第一批11家自行研制使用体外诊断试剂试点医疗机构的基础上，开展第二批共18家医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点工作，明确提到鼓励医疗机构申报罕见病诊断品种。2025年1月，国务院办公厅发布的《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》，提出要提高药品医疗器械审评审批质效，加快罕见病用药品医疗器械审评审批，鼓励国家医学中心加大罕见病用药品医疗器械配备和使用力度；鼓励高水平医疗机构自行研制使用国内尚无同品种产品上市的罕见病用诊断试剂。2025年7月，国家药监局关于发布优化全生命周期监管支持高端医疗器械创新发展有关举措的公告，促进更多新技术和新方法应用于医疗健康领域，对高端或创新医疗器械（包括肿瘤早期诊断、伴随诊断等技术）优化特殊审批程序，同时优化注册与备案流程，以加速其临床应用。LDT模式有利于满足个性化及前沿检测需求，广州、上海浦东新区等地已出台专项政策支持其发展。随着试点范围不断扩大，该模式有助于促进精准医学科研成果的临床转化及产业化实践。

    随着医改深化和医疗监管持续强化，2024年开始国内诸多省市规范医疗机构样本外送检测管理，推动行业合规与精准医学业务本地化发展。《关于印发2024年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点的通知》明确指出，常态化制度化开展药品和高值医用耗材集中带量采购，逐步扩大品种覆盖面。2024年江苏省率先将无创产前基因检测（NIPT）纳入集采和医保，加速精准医学服务的普及。公司精准医学平台实现了试剂、设备和技术程序的自主可控，作为资质完备，合规化、规模化、自动化、标准化、信息化、智能化的新型技术平台，可满足常规检测和应急科研需求，在公共卫生和精准医学领域应用前景广阔。

    3、智能化AI与数字化双轮驱动，赋能产业升级引领高质量发展

    在健康中国建设与科技强国战略的深入推进下，生物技术领域正迎来以数据要素为核心的新发展阶段。2023年国家数据局等17部门联合印发的《“数据要素×”三年行动计划（2024—2026年）》明确提出，推动生物医药等领域开展“数据要素×科技创新”的重点行动，加强高质量数据资源供给和流通应用，这一政策与《“十四五”生物经济发展规划》形成战略协同，共同推动生物医学检测技术向“数据驱动型”范式转型。与此同时，数字中国建设迈入新周期，《医药工业数智化转型实施方案（2025—2030年）》指出，到2027年，医药工业数智化转型将取得重要进展，打造100个以上的数智药械工厂、100个以上医药工业数智技术应用典型场景，实现医药工业全链条、全要素、全场景的数智化升级，并重点布局“AI+药物研发”“AI+精准医疗”等方向，推动数据驱动的医药创新生态。这一系列政策为生物医学检测技术的数据库建设提供了双重动能，一方面，国产化要求加速了自主可控数据库的技术突破；另一方面，数据要素市场化改革催生了医疗数据资产化运营的新模式。公司作为全球基因行业的领军者，积极响应国家政策，加速推进在生物科技与数字化的深度融合，依托云计算、大数据和人工智能等前沿技术，在基因检测、体外诊断（IVD）和独立医学实验室（ICL）等领域积极推进了数字化升级转型的相关工作。

    公司作为全球基因行业的领军者，正加速推进生物科技与数字化的深度融合。依托云计算、大数据和人工智能等前沿技术，公司在基因检测、体外诊断（IVD）和独立医学实验室（ICL）等领域加速数字化升级，致力于构建涵盖技术平台、算法模型、数据库及数据分析管理平台等全产业链智能化解决方案体系，赋能生命健康产业的创新发展。公司积极响应国家数据要素市场化配置改革的政策，大力推进数据资产管理体系建设，加速探索数据资产价值释放及流通路径。2024年度首次完成了数据资产的盘点及入表。报告期内，公司数据资产入表金额稳步增长；公司加强基因数据价值转化探索，发布了国内首款基因数据产品“遗传性肿瘤变异知识库”与“肿瘤体细胞变异与用药知识库”，填补了国内肿瘤精准诊疗数据产品空白，打造基于真实世界基因大数据的医疗知识库范例，率先在深圳数据交易所平台上市。肿瘤诊疗进入分子时代后，面临基因变异解读标准化不足、用药依据分散等挑战，海量基因数据因缺乏统一权威解读标准影响诊疗决策，该两大产品不仅整合了全球权威的基因变异与诊疗数据，更聚焦中国特有的临床指南与实践数据，为精准医学研究提供高价值数据服务。产品覆盖实体瘤全癌种领域超20万种变异，能提供临床诊断、药企研发、保险精算多场景支持。此次数据产品的发布，也标志着公司从基因检测服务商向数据驱动的智能医疗生态平台的跨越转型。

    随着人工智能技术的快速发展，全球生命科学领域竞争核心聚焦于数据生态体系与自主创新能力，生物数据主权成为国家安全和科技自强的核心要素。国产数据库在技术上的不断创新和突破，为生物医药产业数字化转型与可持续发展提供了有力支撑。基于国家战略和行业发展需求，公司围绕主营业务方向，构建并优化了公司级综合数据库“万象数据库”，通过持续的数据扩容、标准化清洗及迭代更新，为基因检测业务提供了全面的数据支持。数据库建设涵盖了多个关键领域，包括生育健康、肿瘤诊疗、感染防控、慢病防控等方向。在生育健康领域，遗传病方向的“凤凰数据库”构建了全面基因-疾病-表型关系库、变异位点库，已涵盖5,000余个基因、8,000余种疾病及15万余个致病变异位点，并升级了AI辅助诊断工具，支持遗传病在婚前、孕前、产前及新生儿阶段的精准筛查与诊断。肿瘤诊疗方向，自研的“时珍数据库”则涵盖了3,000余个基因及2,000余种药物，为临床提供精准的基因分析和药物推荐，其中HLA数据库则通过规范化管理和样品库资源的丰富，为骨髓移植提供了重要的供体支持。感染防控方向，自研的感染数据库包含3.6万多条病原序列信息，精准分类病原种类，为临床感染诊疗提供了高效支持。此外，慢病防控方向通过累积不同阶段人群的检测数据，建设专病数据库，推动慢病防诊治的时间提前和精准提升。在数据库建设过程中，公司构建了千万级文献库，并开发了SIGVAR、PVS1Pro和KnowLiter等文献智能阅读和智能ACMG解读工具并取得专利，显著提升了数据库建设效率。与此同时，构建百万引物序列库以及AI智能验证工具，结合长短读长应用场景，加速了高通量测序的变异临床准确性评估。通过数据库与AI工具的协同作用，公司形成了“大数据-AI工具-智能化解读-高质量数据-AI工具优化+数据库持续迭代”的良性循环，支持全线产品的数据“汇、存、管、用”及标准化迭代。这些数据库的建设和完善，为我国生物医学检测技术的自主发展提供了坚实的数据基础，有助于以数据为引擎，持续推动“惠及人人”的精准医学新业态。

    在数字化基础设施建设方面，公司针对集中化和本地化临床检测、科研、研发等多场景需求，对基因检测分析数字化方案进行了全面迭代升级，成功研发了统一数据资产管理平台OmicsDB，实现从数据资源化到数据资产化的跨越式布局，有效促进了数据的共享和利用，探索和挖掘生产交付、研发科研、产品创新、精细化运营等多领域多场景下的数据价值和应用。报告期内，公司完成了多组学数据仓库、大规模基因数据存储管理平台、生命科学数据库开发管理平台、数据资产管理门户、统一数据安全管理平台的开发与上线，为公司内部用户提供了一站式的数据汇集、存储、分析、管理、应用等全生命周期解决方案。上述一系列流程管理机制和平台工具的上线，提升了公司数据的安全性和可靠性，还实现了数据的标准化和高质量积累，高效支撑公司数据从资源到资产、产品、服务的全面转化和升级。基于市场业务发展和用户需求，公司将持续迭代优化OmicsDB，进一步探索数据价值从内部循环到外部流通的价值跃迁。

    报告期内，公司在数字化平台与数据库建设方面取得显著进展，有力推动了生物信息领域研究和应用的深化。同时公司高度重视信息安全与数据合规，持续完善相关管理体系与技术手段。公司对OmicsDB平台存储的数据进行了分类分级管理，并通过审计、加密、脱敏等多重安全措施，有效保障数据安全与合规性；在精准医学检测领域，公司推出的SIRO高通量测序AI+本地化一站式解决方案及OmicsOne智能分析解读平台，严格遵循“数据不出院”的原则，实现数据本地化处理，既确保了数据的安全性与保密性，又助力合作方形成本地数据积累优势，为其业务拓展及科研创新提供了有力支持。通过“基因科技+数据要素”双轮驱动，公司数字化转型成功适应了当前数字化发展的新趋势，有效开拓了数字化业务新增长极，为企业的长期可持续发展注入了新动能。

    （四）行业发展格局与公司行业地位

    1、行业发展的基本情况

    华大基因作为中国基因行业的奠基者，是全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析、医疗AI大模型等多组学、大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务、精准医学检测综合解决方案和健康管理服务。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，致力于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用。

    基因科技作为新质生产力的重要组成部分，未来持续创新将有力推动新产业、新模式和经济增长新动能的形成。2025年3月的《政府工作报告》继续强调发展新质生产力。国家发展和改革委员会等多个中央和地方政府部门都曾出台相关政策，将基因科技列入新质生产力的重点发展领域。当前，基因科技已在农业、生物制药、医疗健康等多个领域实现深度应用与产业化发展。基因科技重点应用场景包括基因检测、基因诊断、基因治疗、基因合成等领域，目前基因检测的市场应用更为普遍，基因检测技术是将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来，运用可以区分基因突变情况的引物和分子生物技术，通过检测到的信号判断这部分基因是否存在突变或敏感基因型。在当前基因检测市场中，主流技术主要包括PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术。基因测序技术主要包括Sanger测序、高通量测序（NGS）及单分子测序等。其中，NGS因其速度快、高通量、低成本的优势，在科研和临床中应用最为广泛，而Sanger测序仍作为特定场景的金标准，单分子测序则在长读长需求领域逐步推广。未来基因科技有望以基因大数据为核心纽带，嫁接AI、机器学习、大数据等新质技术，逐步实现生命健康数字化，在疾病早筛、预防诊断、生物疗法、靶向药开发等场景中，催生精准医学诊疗和健康管理的新产业、新模式和新业态。

    全球基因检测行业仍处于早中期发展阶段，主要服务于科研院校、医院、药厂等机构。根据MordorIntelligence的预测，全球基因检测市场规模预计将从2025年的217.9亿美元增长到2030年的364亿美元，在预测期间（2025-2030年）的年复合增长率可达10.81%。公共卫生事件推动了基因检测的普及，随着基因测序成本下降、基因检测大众认知提升、全球医疗卫生支出增长，以及生育支持、肿瘤防控、感染防控、慢病管理等应用场景的不断成熟，全球基因检测市场有望持续快速增长。

    中国基因检测产业的发展与全球发展同步，已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条。在庞大人口基数、政策大力支持、新兴技术加速转化、临床产品加速准入、测序仪国产化替代、民众的健康意识觉醒以及对精准医学的需求持续增长等因素的驱动下，中国基因检测市场正在进入高速增长通道。

    2、行业政策、行业发展趋势与市场格局

    （1）生育健康基础研究和临床应用服务的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    从当前行业所处的发展环境来看，虽然出生人口数量呈现短期波动特征，但国家近期密集出台生育支持政策，并将生育健康保障纳入政府重点工作范围，为行业持续发展提供了坚实支撑。自2024年10月国务院办公厅印发《关于加快完善生育支持政策体系推动建设生育友好型社会的若干措施》以来，2025年从中央到地方，持续出台生育刺激的相关政策。2025年3月，中央国务院出台《提振消费专项行动方案》，明确提到“研究建立育儿补贴制度”。2025年7月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《育儿补贴制度实施方案》，从2025年1月1日起，对符合法律法规规定生育的3周岁以下婴幼儿发放补贴，每孩每年3,600元，至其年满3周岁。全国31个省（区、市）全面将辅助生殖技术纳入报销，2024年已有超100万人次享受待遇。部分地方省市已经陆续出台生育补贴政策。2025年4月，《海南省提振和扩大消费三年行动方案》明确提及“将出台育儿补贴办法”；2025年4月，《广州市黄埔区穗东街南基股份经济联合社生育补助方案》确定符合条件的“家庭生育三孩可一次性申领50,000元生育补助金”。长期来看，生育健康服务始终是国家重点关注的领域，此前国家卫健委印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》明确提出建立涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，进一步提高三级防控措施覆盖率：到2027年，婚前医学检查率和孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%；新生儿遗传代谢病2周内诊断率和2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率和6个月内干预率均达到90%。

    行业共识的应用深化将进一步促进生育健康领域基因检测技术渗透率的持续提升。2024年10月，中国妇幼保健协会生育保健分会组织编写的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》正式发布，该共识系首个针对胎儿染色体异常和单基因遗传病同步无创产前筛查新技术NIPT2.0的临床专家共识，标志着我国在无创产前检测技术应用领域的又一重大进展。行业共识出台后，共识对技术应用指导的进一步深化，有望持续提升基因检测技术在生育健康领域的渗透率，提高产品附加价值，为国内生育健康领域基因检测市场规模带来持续增长动力。

    生育健康领域的基因检测在海外市场亦具备广阔的增长潜力。如英国、德国、比利时、荷兰、法国等发达国家，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围，美国妇产科医师学会早在2020年于指南中建议对所有孕妇开展产前非整倍体筛查。政策支持与技术迭代共同推动海外市场渗透率持续提升。生育健康领域的基因检测技术在全球范围内，特别是出生人口数量较大的发展中国家存在巨大的市场潜力。随着测序技术成本持续下降和检测服务可及性提升，全球生育健康类基因检测市场预计将保持稳定增长态势。

    生育健康作为基因检测技术应用比较成熟的临床领域，主要涵盖携带者筛查（基于NGS技术）、无创产前基因检测（NIPT）（产前筛查与诊断）、辅助生殖基因检测和新生儿基因筛查等方向。国内NIPT市场份额相对集中，代表企业主要包括华大基因和贝瑞基因等；国外头部企业主要为Natera、Illumina（原VerinataHealth）、Roche（原AriosaDiagnostics）和LabCorp（原Sequenom）等。

    （2）肿瘤与慢病防控及转化医学类服务的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    ①肿瘤防控及转化医学类服务的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    癌症是全球主要死因和疾病负担之一，国家高度重视癌症防治能力的建设。根据WHO国际癌症研究机构（IARC）2024年公布数据显示，2022年全球新增癌症人数近2,000万人，死亡病例中，从癌症种类结构来看，肺癌、乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌为高发癌种。其中，中国2022年癌症发病例达到482万例，占全球癌症发病例数的24%，是全球癌症发病人数及患病人数最高的国家。为加强癌症防治能力建设，中国政府持续出台相关政策，推动癌症防治工作的长期规划与实施。2023年10月，国家卫健委、国家发改委等13个部门发布《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》，提出主要目标：到2030年，癌症防治体系进一步完善，危险因素综合防控、癌症筛查和早诊早治能力显著增强，癌症发病率、死亡率上升趋势得到遏制，总体癌症5年生存率达到46.6%，患者疾病负担得到有效控制。针对高发癌种，2023年1月，国家卫健委等十部门印发《加速消除宫颈癌行动计划（2023-2030年）》，提出宫颈癌防控的具体目标：到2025年、2030年，适龄妇女宫颈癌筛查率分别达到50%、70%。

    癌症早筛早诊具有重要的临床价值，近年来国家政策持续强化重点癌症早筛能力建设。癌症的治疗效果很大程度上取决于发现的时间，早期筛查和预防是提高癌症治愈率、降低死亡率的关键。根据《ALA肺癌状况报告2021年版》，美国早期肺癌的5年生存率为60%，而晚期肺癌的5年生存率仅有6%。国家政策方面，2024年6月至8月，国家卫健委办公厅陆续印发食管癌、胃癌、肺癌和结直肠癌四个癌肿的筛查与早诊早治方案（2024年版）；全国多地已经逐步将用于肿瘤药物伴随诊断的肿瘤基因检测纳入医保，2024年11月，国家医保局发布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年版）》，新增了26种肿瘤用药（含4种罕见病药物），进一步推动对应癌症筛查需求的增长。全国多地已经陆续出台关于肿瘤早筛早诊行动方案。2025年1月，江西省人民政府办公厅印发《江西省癌症防治专项行动方案（2025-2027年）》，明确“到2027年，总体癌症5年生存率提升到40%以上，适龄妇女宫颈癌筛查率超55%”；同年3月，江西省南昌市及龙南市相继启动了癌症筛查项目，进一步推动肿瘤早筛早诊工作的落地实施。

    癌症早期筛查的方法主要包括传统检测和基于血液、粪便、尿液等的新型早筛检测，基因检测在早筛领域具有明显优势。传统检查方式主要有肿瘤标志物检测、医学影像学检查、内镜检查等技术手段；基于血液、粪便、尿液等的新型早筛检测技术，是对易于取得的生物样本进行肿瘤相关的DNA甲基化等新型标志物进行分析的体外诊断技术。目前而言，传统的肿瘤筛查手段均存在一定的技术或可及性、方便性上的局限性。肿瘤标志物技术手段中，常用的肿瘤标志物数量较多，但诊断灵敏度和特异性都不够理想，容易导致假阳性或假阴性，且发现时大多到了中晚期；内镜检查则是一种侵入性检查，患者不适感强、接受度较低，且只适用于胃癌、结肠癌等部分癌种。相比较而言，基于血液、粪便、尿液等技术在早筛领域具有比较优势，在检查方便性上明显提升，受检人群的依从性较高；检测范围上，可以实现单个癌种或多个癌种的检测。

    通过基因检测进行癌症早筛的行业仍处于成长阶段，行业集中度不高。根据GrandViewResearch的数据，全球2022年癌症筛查市场规模约为1,723亿美元，预计到2030年可增长至2,936亿美元。目前癌症早筛行业仍处于成长阶段，以基因检测技术从事癌症早筛的规模型企业数量并不多，国外代表企业主要包括Grail、GuardantHealth、ExactSciences等，国内代表企业主要包括世和基因、燃石医学等。

    ②慢病防控类服务的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    慢性病一直以来都是国内以及全球的头等患病死因和疾病负担。根据WHO发布的《2024年世界卫生统计报告》（《Worldhealthstatistics2024》，下同），2000年、2019年、2020年和2021年，前三大致死病因都是慢性病（缺血性心脏病、中风和慢性阻塞性肺病）；《中国卫生健康统计年鉴2022》显示，我国城乡居民疾病死亡构成比中，心血管疾病占首位；据国家心血管病中心2023年6月发布的《中国心血管健康与疾病报告2023》推算，国内心血管疾病患病人群约有3.3亿人。

    慢性病防治已成为公共卫生工作的重点，基因检测为个性化健康管理提供了重要技术支撑。早在2017年1月，国务院办公厅就已印发《中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）》，明确到2025年，心脑血管疾病的死亡率从241/10万人的水平下降15%，高血压患者管理人数从0.88亿人增加到1.1亿人，糖尿病患者管理人数从0.26亿人增加到0.40亿人，力争30-70岁人群因心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病导致的过早死亡率较2015年降低20%，有效控制慢性病疾病负担。2024年6月，国家卫健委办公厅针对成人高血压、高血糖症、高脂血症、高尿酸血症等四类慢性病研究制定了营养和运动指导原则，以加强对相关慢性病患者营养和运动等非药物措施干预和指导。2024年7月，国家卫健委、发改委、药监局等13个部门联合印发《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案（2024—2030年）》，明确提出到2030年，慢性呼吸系统疾病基层筛查能力及规范化管理水平显著提升，70岁及以下人群慢性呼吸系统疾病死亡率下降到8.1/10万及以下。2024年9月，国家卫健委办公厅印发《慢性阻塞性肺疾病患者健康服务规范（试行）》，为医疗机构对35岁及以上居民中慢性阻塞性肺疾病患者的管理提供了系统性服务规范，以进一步加强呼吸道类的慢性病防治管理能力。慢性病管理需要长期的综合性健康干预措施，包括药物、运动和营养等方面的干预。由于个体存在体质差异，对不同的健康干预方案耐受性和摄入吸收效果不同，基因检测则可根据个体差异性体质帮助制定个性化慢病管理方案。此外，部分慢性病主要由遗传因素导致，诸如阿尔茨海默病60%~80%患者患病的风险来自遗传因素，基因筛查可提前预警风险，提前干预，实现慢性病管理的关口前移。

    基因检测技术在慢病管理领域的应用仍处于发展初期阶段，人口老龄化趋势将推动未来市场空间的增长。国务院2019年印发的《国务院关于实施健康中国行动的意见》指出，心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等慢性非传染性病导致的疾病负担占疾病总负担的70%以上。近年来，我国人口结构日益严峻，老龄化程度逐渐提升，国家统计局数据显示，2024年末，我国65岁及以上、60岁及以上人口占比已分别提升到15.6%、22.0%。未来，随着国家老年人口比例的增加，慢病管理的需求持续增加，进一步带动基因检测对个性化慢病管理和慢病风险预警需求的增长。公司聚焦“银发群体”慢病防控产品需求，已发布多款认知障碍疾病风险评估及心血管风险评估方向的检测产品。基因技术赋能慢病精准预防和管理领域尚处于业务开发和成长阶段，公司凭借超过十年的内部员工健康管理实践经验和相关技术平台，在面向健康人群的健康管理业务上取得了重要突破，2025年4月发布“i99智健”多组学健康管理系统，结合AI技术为全人群的主动健康管理进行赋能。

    （3）感染防控基础研究和临床应用服务的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    病原微生物感染病是威胁人类健康主要的致死因素，各国正着力完善感染疾病预防控制体系建设。据WHO发布的《2024年世界卫生统计报告》显示，2022年下呼吸道感染被列为全球第四大死因病，构成重大公共卫生负担。2023年12月26日，国务院办公厅发布《关于推动疾病预防控制事业高质量发展的指导意见》，提出到2030年，完善多部门、跨地区、军地联防联控机制，系统重塑疾控体系，着力提升监测预警和检验检测等疾控专业能力。在此背景下，利用新质生产力，如人工智能、大数据、云计算技术等工具，建设系统集成、智能高效的传染病监测预警和应急响应体系，提升区域对新发未知及再发传染病的早发现、早处置能力尤为重要。2024年2月，国家卫生健康委、国家疾控局和国家医保局等六部门联合印发《全国传染病应急临床试验工作方案》，为强化传染病应急科研攻关工作的协同效能、统筹推进药物和医疗器械的临床试验流程、促进感染疾病检测创新产品及治疗药物上市提供了落地方案。2024年5月，国家疾控局会同国家发展改革委、教育部、财政部等9个部门联合印发《全国疾病预防控制行动方案（2024—2025年）》，提出到2025年，现代化疾控体系初步建立，多点触发、反应快速、科学高效的传染病监测预警和应急体系基本建成，加强传染病、地方病防控和公共卫生监管。

    感染防控领域的检测技术呈现快速发展的态势，其中宏基因组学检测（以基因测序为基础）、分子生物学检测（以PCR技术为核心）、免疫学检测（以酶联免疫吸附试验ELISA为代表）是三大主流技术，各自在病原体检测中发挥着重要作用。

    在宏基因组学检测方面，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭借检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，迅速进入到感染性疾病的病原学诊断领域的临床应用。华大基因作为该技术的首推者，主力产品PMseq?病原微生物宏基因组高通量测序占据了主要市场份额，在检测数据量、检测灵敏度和阳性检出率方面具有先发优势与核心竞争力。目前海外病原检测市场，基于宏基因组的病原检测产品临床应用仍处在早期培育和开发阶段，此类海外业内企业较少，主要有IDbyDNA（于2022年被Illumina收购）、Karius等，检测产品多数是基于症候群的目标捕获测序（tNGS）产品，且检测服务在LDT/ICL实验室进行。

    在PCR检测技术方面，近年来感染性疾病PCR检测技术发展迅速，行业发展呈现以下趋势：（1）市场需求增加，突发公共卫生事件推动核酸检测的普及，全球市场规模超百亿美元；（2）技术创新加速：多重PCR、数字PCR及快速便携检测设备显著提升检测灵敏度和检测效率；（3）应用场景扩展：从病原体筛查向耐药基因、定量监测等精准诊疗场景延伸；（4）自动化与智能化升级，全流程集成系统可实现1小时内快速检测。行业竞争加剧，国际巨头与本土企业同步布局分子诊断赛道。国内代表企业主要包括圣湘生物、达安基因、之江生物等，国外代表企业主要包括赛默飞世尔（ThermoFisher）、罗氏诊断（RocheDiagnostics）、凯杰（QIAGEN）等。

    在免疫学检测技术方面，近年来发展特点：（1）技术升级：化学发光、荧光免疫层析逐步替代传统ELISA（酶联免疫吸附试验），提升灵敏度和检测效率；（2）应用场景拓展：POCT（即时检测）技术推动流感、HIV等快速筛查的普及；（3）多联检与自动化：多重抗体/抗原联检试剂及全自动仪器的应用大大降低了操作门槛；（4）临床价值深化：抗体分型（如IgM/IgG）与定量检测助力感染疾病诊疗决策与疗效监测。国内代表企业主要包括万孚生物、基蛋生物、新产业生物等。国外代表企业主要包括雅培（Abbott）、西门子医疗（SiemensHealthineers）、生物梅里埃（BioMérieux）等。华大基因子公司北京华大吉比爱生物技术有限公司主要专注于免疫学检测技术，提供ELISA试剂盒、化学发光试剂和快速诊断试纸条等产品，广泛应用于传染病和肿瘤标志物检测。

    （4）多组学大数据服务与合成业务的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    多组学大数据服务与合成业务是基因科技中具有想象空间的应用领域。近年来，国家陆续出台了一系列政策支持多组学与合成业务的发展。国家发改委印发的《“十四五”生物经济发展规划》明确提出，瞄准合成生物学、生物育种、新发突发传染病防控等前沿领域，实施国家重大科技项目和重点研发计划。2025年2月，国务院发布的《关于进一步深化农村改革扎实推进乡村全面振兴的意见》提出发展农业新质生产力，同时指出瞄准加快突破关键核心技术，强化农业科研资源力量统筹，深入实施种业振兴行动，继续推进生物育种产业化，培育发展生物农业。2025年3月国务院《政府工作报告》中提及，积极培育壮大深海科技等新兴产业以及生物制造等未来产业，积极打造生物制造等新增长引擎；加强污染防治和生态建设方面，实施生物多样性保护重大工程。2025年5月，国家农业农村部、科技部等七部门联合印发《关于加快提升农业科技创新体系整体效能的实施意见》，指出切实把科技创新摆在农业现代化建设突出重要位置，同时部署了“强化相关科研院所、高校科技创新核心使命、加快培育壮大农业科技领军企业”等8项重点任务。

    利用自主测序平台和质谱多组学平台，可以实现从组织到单细胞层面的基因组学、表观组学、转录组学、蛋白组学、单细胞组学、时空组学、代谢组学、宏基因组学等方向的研究，构建并完善多组学数据库，为科研与应用提供有力支持。未来在疾病预防治疗中，根据收集到的临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，通过生物技术、信息技术以及人工智能技术等逐步实现生命健康数字化，这不仅有助于辅助预测个体疾病诊断和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后，同时结合多组学大数据，还可以为靶向药物开发提供潜在生物靶点、加速药物研发进展、加大种质资源保护利用和种子库建设，加快动植物育种速度等。根据MordorIntelligence预测，2025年全球数字健康市场规模约3,474.5亿美元，预计到2030年的复合年增长率为17.2%，彰显多组学大数据服务在健康领域的广阔前景。

    基因科技在早期主要应用于生命科学的研究服务领域。近年来，全球对以生物医药为代表的生命科学的研发投入持续增长，据IQVIA最新的2025年全球医药研发全景展望数据，大型药企的研发支出从2023年的1,630亿美元增长到2024年的1,900亿美元，同比增长约16.6%。2025年生命科学研究和开发继续作为科技发展的重点领域，相关的生物医药、生物医学工程、合成生物技术及智能技术等技术领域的研发成果将加速涌现并实现转化落地。未来，全球在生命科学领域的研发投入预计将保持稳定增长，在基因测序技术领域的科研服务市场也有望随之保持快速增长。基因科技的科研服务方面，中国的主要代表机构包括华大基因、诺禾致源等；国外代表机构主要是Macrogen、Azenta等。

    随着生物学、生物信息学、计算机科学和化学等学科的快速发展，合成生物学实现了从简单基因线路设计到基因组合成的跨越。近年来，合成生物学在医疗健康、农业、工业等领域的应用不断拓展，多领域创新产品的推出和相关企业融资规模的扩大，推动合成生物学进入新的发展阶段。据BCG发布的《中国合成生物产业白皮书2024》显示，2023年全球医疗健康领域合成生物市场规模达到64亿美元，预计2028年将超过130亿美元。在合成生物学的不同细分领域，国内代表公司有华恒生物、凯赛生物、华大基因和生工生物等；国外代表公司有CRISPRTherapeutics、IntelliaTherapeutics、GenScript、IntegratedDNATechnologies和TwistBioscience等。

    （5）精准医学检测综合解决方案的行业政策、行业发展趋势与市场格局

    精准医学检测综合解决方案作为基因科技深度赋能医疗健康的应用场景，在政策驱动下，将持续推动本土企业市场份额的稳步提升和业务增长空间的持续拓展。通过标准化、自动化、信息化、智能化手段等，串联测序仪、质谱仪等大型高端检测设备组成的大场景、以多维度的数据采集系统、高效的数据整合和智能分析系统，实现精准医学检测规模化，从而降低成本，降低疾病负担，进一步服务全球各国的疾控中心、医疗机构和区域医学检验中心。2024年3月，国务院印发的《推动大规模设备更新和消费品以旧换新行动方案》提出到2027年，医疗等领域设备投资规模较2023年增长25%以上；国家疾控局综合司、国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司联合发布《关于印发2024年国家随机监督抽查计划的通知》，将样本外送检测首次纳入监督抽查重点，严查医药费用、医保结算、院外送检和高值耗材使用，确保规范。精准医学检测本地化解决方案应运而生，通过整合技术与流程实现本地检测，规避外送风险。2024年12月，财政部印发《关于政府采购领域本国产品标准及实施政策有关事项的通知（征求意见稿）》，拟给予本国产品相对于非本国产品20%的价格评审优惠；医疗设备的更新迭代和国产化进程加速，有望拉动技术自主可控、品质优异且具有成本优势的国产医疗设备的需求放量，从而进一步提高国产设备市场份额。

    在全球各国战略性投入精准医学及公卫疾控需求的推动下，精准医学已成为新兴发展趋势。随着人口老龄化趋势加剧、诊筛技术的更新迭代以及数字化医疗的推进，未来精准医学市场规模有望保持快速增长。根据MordorIntelligence预测，2023年全球临床医学检验服务市场规模约2,610.2亿美元，预计到2028年的年复合增长率为6.5%。其中质谱技术方面，根据美国发布的第17版全球IVD行业报告，全球临床质谱市场规模预计将从2024年的9.3亿美元增长至2029年的14.35亿美元，年均复合增长率达9%，成为IVD领域仅次于核酸检测的快速增长细分市场。在中国市场，国产LC-MS仪器（液相色谱串联质谱仪）的加速获批和自动化前处理系统的技术突破，正推动质谱技术向更广泛的临床应用场景渗透。精准医学检测综合解决方案的国内代表企业主要包括华大基因、金域医学和迪安诊断等；国外代表企业主要包括Labcorp（2016年收购Sequenom）、Quest等。

    （五）报告期内经营情况概述

    公司秉承“基因科技造福人类”的使命，坚持“防大于治、人人可及”的普惠精准防控理念，积极应对市场变化，充分利用自主平台和大数据优势，通过技术创新驱动产品升级，加速全球市场拓展，以新模式、新思路、新技术、新场景引领基因组学的创新发展。同时，通过精益管理优化运营效能，强化成本管控，实现提质增效，推动公司的持续健康发展。2025年上半年，公司实现营业收入163,147.24万元，同比下降12.82%；实现归属于上市公司股东的净利润577.82万元，同比下降68.25%。报告期内公司主要经营情况如下：

    1、深耕生育健康业务，扩大出生缺陷防控优势

    ①业务板块营收情况

    2025年半年度，生育健康业务实现营业收入4.26亿元，较2024年同期实现营业收入6.07亿元，同比下降29.80%，主要原因系无创产前基因检测业务营业收入同比下降约35%（无创产前基因检测样本量同比小幅下滑，公司持续加强生育健康业务入院布局，院内销售的试剂收入列入在精准医学综合解决方案板块）。同时，公司将进一步推动无创产前检测全因系列等高毛利产品的布局以应对无创产前检测基础版产品价格下降的风险。2025年半年度生育健康业务中，三级预防业务中的辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约15%。同时，海外新兴市场拓展成效明显，随着公司无创产前基因检测在海外获证，拉美等人口基数大、生育率较高区域营业收入增长势头较为强劲。

    ②业务开展情况及检测样本量

    截至报告期末，公司各项生育健康检测产品累计服务超过3,717万人次，其中无创产前基因检测服务人次已超过1,945万人次。在其他产品线业务上，公司多年的优势产品遗传性耳聋基因筛查和地中海贫血基因检测持续保持市场领先地位，为我国聋病防治和南方省份重型地贫防控作出了重要贡献。在新业务发展模式上，公司精准把握市场需求与持续研发投入，提前聚焦孕前、孕期的多种单基因遗传病携带者筛查和新生儿基因筛查，已构建具有核心竞争力的产品矩阵，不仅实现了重点产品业绩的显著提升，更推动行业从单一疾病防控向多种单基因疾病防控的转变，进一步巩固了公司的竞争优势。

    公司率先将出生缺陷防控相关基因检测应用于大样本里的民生项目。截至报告期末，公司与河北省、江西省吉安市、湖北省武汉市、湖南省长沙市和怀化市、山东省青岛市、云南省普洱市、广东省广州市、内蒙古自治区鄂尔多斯市、江苏省扬州市及浙江省杭州市等多地政府开展民生合作。其中江西省吉安市自2018年开展无创产前、地中海贫血基因、遗传性耳聋、扩展性单基因病等筛查民生项目，持续服务达74万人次。基于国产自主测序平台的技术优势和大样本量检测的规模效应，公司通过优化产品成本、营销费用等方式，在严守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题。报告期内，全资子公司深圳华大医学检验实验室中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力水平提升项目（第六期），持续为更多的罕见病患者提供基因诊断服务；公司全资子公司武汉华大医学检验所有限公司中标喀什市基因检测健康筛查民生工程项目，持续为民众提供精准、高效、优质的生育健康技术服务。

    ③业务板块产品在研及发布情况

    在生育健康方面，公司围绕出生缺陷三级防控体系，持续完善以高通量测序为基础的“五前”母婴健康管理产品体系（即覆盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段），推动“人人全基因组”妇幼健康全周期锁定模式；聚焦育龄人群遗传病筛查和重点领域的诊断业务，持续加快主要产品核心原材料的国产化及自产化替代，从源头上保障供应链的稳定性，进一步控制生产成本，提高产品的稳定性，拓展盈利空间；并加强资质申报投入，建立产品合规化护城河。

    在WGS生物信息数据分析方向，推进流程模块化，数据库标准化的研发，实现WGS产品的迭代管理标准化和流程接口的多样化；同时部署WGS产品的极速检测，助力WGS全面推广、人人可及。

    在婚孕前检测方向，完成了基于WGS技术平台的携带者筛查和新生儿筛查的技术体系开发，同时部署到一体机中，扩展了携带者筛查和新生儿筛查的产品规格，提高了在携带者筛查和新生儿筛查产品的竞争力。同时，公司发布了1200+种单基因遗传病携带者筛查本地化解决方案，为临床更好防控单基因隐性遗传病提供不同病种维度的阶梯选择，可以实现数据不出院完成临床报告本地交付。

    在产前检测方向，进一步优化无创产前筛查（NIPT）产品分析算法，加速孕妇一管血检测胎儿染色体异常及额外筛查母体杜氏肌营养不良缺失的产品转化和临床应用，升级本地化整体解决方案，持续引领行业技术发展。在罕见病诊断方面，公司发布了基于DNBSEQ-T7平台的全外显子组本地化综合解决方案，助力临床提升罕见病的诊断能力。在康孕?-染色体检测（CNV-seq）系列产品上，新推出了包括单亲二体（UniparentalDisomy,UPD）在内的染色体印记区域疾病检测产品，通过MS-qPCR联合MS-MLPA技术实现了印记疾病患者的筛诊闭环；发布OmicsOne-全析CNV-seq本地化智能分析解读解决方案，通过集成公司自研AI智能解读工具SIGVAR、AI文献阅读工具KnowLiter及万象数据库，大幅降低拷贝数变异解读门槛，实现全链智能化本地部署，以更智能、更合规、更自动化的方式助力精准医学高质量发展。

    新生儿疾病防控方向，持续对新生儿基因筛查产品进行优化迭代，不断增加数据库检测位点数，进行本地化一体机重构，进一步提高客户使用体验和临床诊断效率。通过技术升级和体系优化，进一步降低检测成本，启动千种疾病新生儿筛查产品的开发，满足全球不同国家地区的筛查需求。

    遗传病辅助诊断方向，加速全基因组检测（WGS）技术在临床的普及应用，公司发布了基于MGISEQ-2000平台的WGS本地化检测解决方案，不仅满足现有WES本地化客户向WGS应用场景的拓展需求，也支持小样本量的本地化WGS检测需求，为临床诊断提供更灵活、高效的检测选择。在长读长单分子测序技术平台方面，公司持续加大在复杂遗传病检测体系的研发力度，解决短读长测序检测基因组高度同源区域的痛点，为相关复杂遗传病的检测提供更高性能的解决方案。此外，公司建立了通用技术开发和模块化组合应用的创新型研发机制，其中以gDNA通用建库试剂盒和多检合一杂交捕获试剂盒为代表的研发成果已经逐步完成产品落地。

    生物信息方面，基于医学检测大数据，开发了遗传病临床表型智能排序系统，辅助遗传咨询师高效精准筛选基因突变位点。数据库建设方面，持续丰富生育方向的遗传病数据库（凤凰数据库），通过整合数据资源，打造包括遗传病知识库、致病基因库、变异库、患者表型库等在内的多维度人群基因型-表型遗传资源数据库，保障自动化高质量交付、提升解读效率，促进精准诊断与个体化治疗。同时实现数据库内容的英文配置，助力妇幼健康产品的国际化布局和拓展。生信过程实现生信流程和数据库解耦，在OMICSONE平台上实现数据库升级的灵活性。

    在人工智能方面，公司通过自研AI解读工具、构建医学数据库，正式推出AI+智能分析解读平台BGIOmicsOne，目前该平台已上线NIFTY&全因、CNV-seq产品，可作为“智能中枢”内嵌于自动化系统，无缝衔接样本检测至临床报告生成全流程，涵盖数据分析、深度解读、报告输出及数据挖掘。其中智能解读工具SIGVAR基于ACMG指南标准，自动分析变异致病性，准确率达90%以上。智能文献阅读工具KnowLiter整合百万级医学文献，自动提取证据，大幅减少文献阅读难度，高效辅助变异解读。该平台为医疗机构提供高效、安全、便捷的全流程数据服务，赋能精准医学跨越式发展。

    2、紧抓肿瘤与慢病防控业务，优化主力产品布局

    ①业务板块营收情况

    2025年半年度，肿瘤与慢病防控业务实现营业收入1.80亿元，较2024年同期实现营业收入2.48亿元，同比下降27.52%，主要原因系肠癌检测营业收入下降约42%，肠癌检测民生项目合作主要在今年下半年续签并启动，报告期内采样工作尚未开展。同时，公司加大了肠癌检测产品C端市场的销售布局，后续有望加速推动相关自检产品向C端直销转型。

    ②业务开展情况及检测样本量

    肿瘤防控业务方面，用于肠癌防控的粪便DNA甲基化检测和用于宫颈癌防控的HPV分型基因检测已成为惠民检测项目，大人群民生项目模式已经初见成效。公司依托公共卫生事件积累的合作渠道，利用自主研发的产品，针对消化道肿瘤和宫颈癌实施了精准防控策略。肠癌防控方面，公司与黑龙江省哈尔滨市、云南省普洱市、浙江省杭州市西湖区等多地政府建立了民生合作，同时新增了山东省青岛市、河北省石家庄市等地区，开展粪便DNA甲基化检测民生实事项目。综合检测样本量在行业中处于领先地位，截至报告期末，公司累计完成超过235万例粪便DNA甲基化检测，有效推动了肠癌的精准防控。宫颈癌防控方面，公司已为超过785万人提供了HPV分型基因检测服务，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。高通量HPV检测宫颈癌筛查本地化项目在河北省沧州市落地执行。

    在肿瘤诊疗业务方面，公司利用自主平台和生物信息大数据优势，与中山大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院等超过500家医院建立业务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，截至报告期末，公司提供肿瘤相关基因检测服务超过29万人次。

    在慢性疾病临床业务方面，公司与中国医学科学院阜外医院、首都医科大学附属北京安贞医院、上海市东方医院、上海瑞金医院等近百家三甲医院建立业务合作关系，并通过“心血管疾病精准医学研究”多中心合作项目，累计为超5,000名受检者提供遗传性心血管疾病基因检测。该检测数据也将进一步夯实与国家心血管病中心共同建立的单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据库——CardioGen自动解读系统，为加速临床应用迈进一步。

    ③业务板块产品在研及发布情况

    在肿瘤防控方面，公司持续丰富和完善预防、早筛、诊疗、监测四个维度为主的肿瘤防控检测产品体系，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤全周期管理服务。

    在肿瘤预防方面，针对女性肿瘤防控，发布宫颈癌DNA甲基化检测产品，通过体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，实现一次性筛查报告非HPV感染相关宫颈腺癌在内的各种宫颈癌的早期病变，显著提高高危型HPV分流的特异性，达到精准分流管理的作用；公司积极布局居家主动健康检测产品，推出大便隐血检测试剂盒（胶体金法）和幽门螺杆菌抗原检测试剂盒（胶体金法）产品，可由非医学专业个人或医护人员在医疗机构或家中进行操作，体外定性检测人体粪便样本中的血红蛋白，用于评估消化道出血。

    在肿瘤早筛方向，公司持续加大研发投入，不断优化迭代创新技术，致力于提升检测的性能与效率。紧密围绕临床实际需求，积极开展针对不同样本类型的肿瘤早筛相关检测产品的开发。基于宫颈脱落细胞的宫颈癌甲基化检测产品完成多中心临床研究的阶段性数据分析，结果表明在HPV阳性分流场景中甲基化检测能够实现比传统细胞学更高的检测灵敏度及特异性，有效降低阴道镜转诊率。甲基化检测在HPV非相关宫颈癌及癌前病变的有效检出，表明其对HPV检测的有效补充，能为宫颈癌防控提供精准且全面的解决方案。同时，公司积极拓展同一份样本可实现的检测内容，通过增加检测项目、优化检测流程等方式，不断提高检测产品的竞争力，为肿瘤的早期筛查提供了更为全面、精准的检测方案，助力肿瘤防控工作的有效开展。

    在肿瘤诊疗方面，公司全新打造多癌共检诊疗产品，实验原料全面国产化，DNA/RNA共检技术升级结合全流程自动化，为临床和患者带来性能更优、性价比更高的检测产品；泛癌种个体化基因检测产品全面升级，重构并扩大检测范围，优化样本要求，提高检测性能，并进行国产化原料转换；持续开展肺癌组织试剂盒全流程自动化工作，发布肺癌检测一站式解决方案。在肿瘤复发监测方面，公司积极开拓血液肿瘤的业务方向，围绕血液肿瘤精准分型诊断、药物疗效预测、复发监控等临床转化产品进行攻关，联合国内血液学研究权威机构—中国医学科学院血液学研究所在天津海河细胞生态实验室共同建立了国内首个血液领域DCSLab，开展了白血病临床转化队列研究。

    在慢性疾病防控方面，公司围绕心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病及成人安全用药等产品进行布局，致力于通过基因检测及多维度代谢水平评估，提高慢性疾病知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防，形成主动健康的闭环诊疗模式。公司持续开发基于代谢物的心血管风险评估产品及基于基因检测的静脉血栓风险评估产品，完善心血管疾病管理闭环。

    3、深入布局重症感染精准诊疗方向，促进感染防控业务跨越式发展

    ①业务板块营收情况

    2025年半年度，感染防控业务实现营业收入0.38亿元，较2024年同期基本持平，主要原因系公司主动调整业务模式，持续加强感染业务入院布局，报告期内推出病原微生物高通量测序本地化解决方案全流程自动化系统，以满足各级医疗机构入院检测需求并提升检测效率。基于靶向高通量测序（tNGS）技术的PTseq系列产品营业收入同比增长约242%。同时，为应对近期高发传感染疾病，公司基于荧光PCR和高通量测序双技术路线，推出了针对基孔肯雅病毒的“筛、诊、监”全方位精准防控方案，可满足海关、疾控等应用场景下的检测需求，适用于应急响应与日常监测。

    ②业务开展情况及检测样本量

    报告期内，公司携手全国多家顶尖医疗机构共同启动PTseqTM分枝杆菌靶向高通量基因检测测序多中心研究项目，旨在深度挖掘tNGS分枝杆菌靶向测序技术在分枝杆菌感染诊断及耐药分型精准鉴定临床实践中的潜在价值，加速相关技术的临床转化与应用推广，为结核病及其耐药性的早期诊断与精准治疗提供坚实的技术支撑。与此同时，公司联合国内20余家医疗机构共同开展PTseq?plus病原微生物靶向高通量测序临床多中心研究项目，聚焦于tNGS探针捕获技术在不同感染症候群中的检测性能评估，为临床感染性疾病的精准诊疗开辟新路径。截至报告期末，依托各医检所中心实验室和各级医院的本地化检验平台，PMseq?和PTseqTM产品累计为临床患者提供超过56万人次的检测。

    ③业务板块产品在研及发布情况

    报告期内，公司聚焦核心产品PMseq?病原微生物高通量测序产品的持续优化升级，致力于缩短检测时间、提升检测性能，并对新版国际版产品方案全面升级，助力海外市场开拓。同期，公司发布了PTseq?分枝杆菌靶向高通量测序试剂盒、PTseq?plus病原微生物靶向高通量测序试剂盒及本地化方案，进一步丰富产品矩阵。基于单分子测序平台，公司积极开展靶向病原检测产品研发，旨在为临床提供更具多样性的解决方案。此外，公司还发布了适配全流程自动化平台的PMseq?及PTseq?一站式解决方案，显著提升了检测效率与便捷性。在数据分析与管理方面，公司对HALOS病原数据分析一体机进行了持续升级，成功拓展了PTseq?分枝杆菌靶向高通量测序和PTseq?plus感染病原微生物靶向高通量测序项目，可实现院内无网数据分析、自动化报告及数据管理，实现与AI一体机的无缝对接，进一步提升整体检测流程的高效性与协同性以及本地化检测的安全性。公司始终高度重视产品合规化建设，基于宏基因组方法学的病原体核酸检测试剂盒资质申报工作也在加速推进中。

    4、大力发展多组学大数据与合成业务，拓展产品新空间

    ①业务板块营收情况

    2025年半年度，多组学与合成业务实现营业收入2.79亿元，较2024年同期实现营业收入3.04亿元，同比下降8.30%，主要原因系科技服务业务中的RNA类产品、合成业务的营业收入同比下降分别约34%、29%，其中欧美地区科技服务业务受国际地缘政治因素影响营业收入进一步萎缩。2025年半年度多组学业务中的单细胞测序业务营业收入增速较为显著，同比增长约110%。

    ②全球范围内多组学和合成业务的开展情况

    公司的多组学大数据服务从临床科研、药物研发、推动现代化分子育种等多维度为科研用户提供了全方位个性化解决方案。截至报告期末，自主平台数据产出量占比超过98%。各种类型的高通量测序技术的数据发表于知名杂志上，包括全基因组重测序（WGS）、外显子测序（WES）、全基因组甲基化测序（WGBS）、转录组测序（RNA-Seq）、小RNA测序、单细胞组学及时空组学测序、蛋白质组学、代谢组学等。2025年5月，山西农业大学农业基因资源研究中心/农业农村部黄土高原作物基因资源与种质创制重点实验室，联合中国农业科学院作物科学研究所、华大科技等团队在GigaScience（JCRQ1，IF=11.8）发表了题为“Telomere-to-telomeregenomeofcommonbean(PhaseolusvulgarisL.,YP4)”的研究成果。该研究通过整合长测序和Hi-C技术，完成品金芸4号芸豆（PhaseolusvulgarisL.）YP4品种的端粒到端粒（T2T）基因组组装，为研究菜豆作物抗病基因挖掘、驯化机制解析及分子育种提供了高精度“基因地图”；华大科技助力湖北中医药大学许康教授、王春莉副教授科研团队联合重庆大学王贵学教授、武汉协和医院董念国教授等在iMeta（IF=23.8）在线发表了题为“Gutmicrobiota-derivedbutyricacidregulatescalcificaorticvalvediseasepathogenesisbymodulatingGAPDHlactylationandbutyrylation”的突破性成果。该成果通过整合多组学数据，揭示了钙化性主动脉瓣膜疾病（CAVD）发病机制中肠道菌群的关键作用；华大科技助力中国科学院昆明动物研究所联合东南亚多国科研机构，历时十年攻关，在Nature发表“东南亚人群基因组计划”首期成果（SEA3K），文章题为：GenomediversityandsignaturesofnaturalselectioninmainlandSoutheastAsia，首次系统揭示了东南亚大陆复杂的人群遗传结构与演化历史，在东南亚人群基因组研究领域取得里程碑式突破。2025年6月，华大科技助力华中科技大学同济医学院附属同济医院秦川教授团队在CellMetabolism（IF=30.9）发表题为“Thefoamcell-derivedexosomesexacerbateischemicwhitematterinjuryviatransmittingmetabolicdefectstomicroglia”的研究论文，该研究深入解析了外周巨噬细胞和脑小胶质细胞之间的远程连接，为AS诱导的VCI提供了新的见解和潜在治疗靶点。

    报告期内，公司充分发挥国产测序仪成本可控、技术先进的优势，聚焦实现基因组学、细胞组学、时空组学、质谱等多组学整体解决方案。在基因组学方向，人全基因组重测序方向推出自主平台长+短WGS整体解决方案以及人群队列研究大科学支持计划，助力精准医学基础研究快速发展；微生物方向持续完善基于国产自主长读长测序平台CycloneSEQ的细菌基因组产品，为微生物基因组的结构和功能分析提供有力工具支撑；动植物方向聚焦动植物种质资源保护与开发，提出“种质资源→多组学数据→种质资源分析→分子创新育种”的整体解决方案，为提高分子育种效率加大种质资源及数据信息共享力度提供基础支撑；表观组学方向实现全基因组甲基化测序全新升级，实现高数据产出、高灵敏度、高兼容性、高性价比的全基因组甲基化检测。在单细胞组学方向，通过提供高通量单细胞RNA-Seq、高通量单细胞免疫组库以及高通量单细胞ATAC等系列产品，应用于图谱发育、疾病大队列、肿瘤研究以及多种细化研究领域等多应用场景服务模式，不断提升DNBeLabC系列单细胞组学产品性能。在时空组学方向，公司主推纳米级分辨率、厘米级视场的时空组学服务产品，覆盖新鲜样本（FF）和FFPE时空转录组产品，以及推出时空转录组学+空间代谢双组学关联分析方案；完成新鲜样本时空组学全流程升级和高级分析方案落地，有助于从多组学角度全方位深入挖掘细胞起源、细胞内的分子活动以及细胞间的通信等空间异质性信息，可为生命起源、生长发育、疾病机理和发生机制，以及诊疗预测等研究提供强有力的支持。在多组学整体解决方案方向，公司针对领域应用和客户群体设计整体解决方案，推出了类器官研究方案、脑科学方案和多组学大科学支持计划，助力科研机构高效解决复杂生物学问题，加速科学发现向实际应用转化。在质谱科服业务领域，公司持续强化在多组学联动业务中的竞争优势。产品方面，公司推出了升级后的核心产品DIA蛋白定量，以及基于功能的蛋白质组和N-连接完整糖肽蛋白质组关联分析服务，全方位助力蛋白信号网络研究；同时，推出国际市场Olink蛋白定量服务，实现该产品的全球覆盖；发布了升级后的战略产品空间代谢组学和空间转录组多组学关联分析，大幅拓展了分析内容的广度和深度，为研究人员提供更为深入和准确的数据分析支持。业务方面，蛋白质组学和代谢组学执行样本量均大幅提升，战略产品空间代谢组、特色产品N-连接完整糖肽蛋白质组同比增长均接近三倍，体现了竞争壁垒型产品的显著优势。交付方面，自动化水平和信息化程度持续提升，实验室质量体系运行稳定，人均交付样本量同比增长达77%，交付效率大幅提升。

    报告期内，公司合成业务平台继续保持高质量运行，并通过流程优化不断提升运营效率。寡核苷酸合成方面，公司成功通过了ISO13485认证复审，持续扩大IVD类客户占比；通过推出引物当日达及持续扩大微量引物占比等服务，不断满足客户需求，进一步提升业务份额和客户覆盖度；基因合成方面，在产线扩大的基础上，坚持多工艺有机互补的技术路线，整合高效的基因合成设计方案，依托特殊流程设置，切实提升基因合成交付速度及交付及时率。通过实施优化后的综合解决方案，公司在基因合成的完成度及交付周期方面显著提升了客户满意度，有利于获得更多业务机会。此外，公司通过整合多组学及合成业务的销售资源，增强了合成业务相关产品的市场覆盖度和国内外销售能力，有效促进合成业务的拓展。

    ③业务板块产品在研及发布情况

    在高通量测序平台的新产品开发和技术优化方面，完成了低起始量PCR-Free建库及测序、酿酒发酵物宏基因组DNA自动化提取和建库等新技术开发，进一步提高了实验室自动化设备工作效率，确保测序数据的可重复、可复现；完成新生儿采血卡、人唾液宏基因组等困难样本的自动化提取技术开发，在不显著增加成本情况下大幅提高困难样本启动率，并提升了测序数据质量；完成DNBSEQ测序一步法模板制备方法开发，进一步夯实了低起始量DNA类产品的实验交付能力。单细胞测序方面，DNBelabC系列自动化建库流程开发持续进行，单细胞转录组V3建库技术升级，单细胞ATAC和单细胞转录组信息分析流程升级，基于DNBelabC的单细胞免疫组库信息分析流程开发等，保障单细胞DNBelabC系列的产品迭代与性能持续提升。时空组学方面，完成了时空转录组产品的分析模块升级，增强多样本、大数据场景下的数据分析能力，提高大项目承载能力和产品的市场竞争力；不断进行新样本类型测试和拓展，以保障动植物困难样本的时空组学数据交付，实现多组学完整解决方案。长读长测序方面，完成CycloneSEQ平台的高通量设备CycloneSEQG400-ER在武汉实验室的部署，完成植物基因组、宏基因组、单菌基因组等类型样品在CycloneSEQG400-ER的测序数据评估，保障了相应纯测序项目在CycloneSEQ平台的稳定交付；开发测试基于CycloneSEQG400-ER的人重WGS、全长转录组、动植物变异检测、Meta宏基因组等产品技术，拓展长读长自主测序平台在科研服务产品中的应用范围，持续提升公司科研服务能力。

    在质谱平台方面，持续开展质谱科研服务相关新产品的开发和迭代升级，重点聚焦自动化与智能化升级、空间多组学整合分析以及单细胞多组学前沿技术探索三大方向。在自动化与智能化升级方面，成功应用磁珠法高通量全自动样本前处理平台（代谢组），显著提升通量与效率；完成蛋白质组/代谢组学全自动触发分析系统框架搭建，实现无人值守分析；同时深化AI应用，开发智能解读工具，初步实现结果的深度挖掘与创新点推荐，提升解读深度与效率。在空间多组学整合分析方面，成功开发并发布空间代谢组学专业质控与可视化软件（成果发表于Metabolites），质控水平国际领先；完成国内首个空间代谢组与空间转录组高精度关联分析平台，强化空间多组学整合能力。在单细胞多组学前沿技术探索方面，超高通量单细胞蛋白质组学技术平台开发稳步推进，目标通量达1,200细胞/天，旨在突破通量瓶颈。此外，持续升级多维蛋白质组关联分析服务（如蛋白-转录组、蛋白-磷酸化组、蛋白-糖基化组），深化蛋白信号网络研究能力。

    5、积极拓展精准医学业务，抢占发展制高点

    ①业务板块营收情况

    2025年半年度，精准医学检测综合解决方案业务实现营业收入6.96亿元，较2024年同期实现营业收入6.64亿元，同比增长4.80%，主要系海外业务持续拓展，东南亚等重点区域营业收入同比保持稳健增长，同时拉美、南亚等新兴市场业务拓展成效显著，营业收入实现翻倍增长。

    ②业务板块全球范围内项目开展情况

    公司始终致力于和全球医疗组织及其他合作伙伴共同打造精准医学生态圈，旨在提供精准预防、筛查、诊疗、监测和保险等精准医学全闭环综合解决方案，为患者提供更优质的医疗服务和更全面的健康保障。响应“样本不出院”的相关政策，公司加速了医院院内本地化临床应用的转化进程。截至报告期末，公司已与全国上千家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联合实验室超过1,000家。报告期内，公司组织病原微生物高通量测序全流程技能培训，助力培养专业人才，实现人才本地化。公司持续对KOL客户进行赋能培训，完成了病原微生物、CNV-seq、携带者筛查、WES等专题培训，使客户具备干实验检测分析的能力，全面提升了面向用户的综合服务能力。

    仪器试剂方面，在国家政策的推动下，肿瘤防控的推广普及步伐加快，感染性疾病尤其是疑难危重感染的快速精准的病原学诊断需求日益上升，技术自主可控、品质优异、成本可控的医疗设备及试剂市场迎来扩容契机，公司加快推进与医疗机构的合作。公司结合当前生育健康、肿瘤与慢病防控、传感染防控方向的市场需求，通过直销与经销相结合的模式销售检测仪器和配套体外诊断试剂，向医院端、医学检验实验室等医疗机构提供一体化的精准医学检测综合解决方案。在扩大仪器出货量的同时，积极拓展试剂等衍生业务的发展空间。报告期内，受益于设备更新及创新应用的推出，公司精准医学解决方案业务设备入院数量同比显著提升。同时，公司推出的SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案应用的不断成熟，有力推动了公司医学检测业务的本地化入院进程，也为拓展国内外市场提供了强有力的技术支撑。截至报告期末，公司已与国内2,400余家医疗机构建立合作关系，其中在仪器业务领域，公司通过本地化实验室模式开展合作的医疗机构数量已超过1,000家。此外，为了支持主营业务的发展，公司在多地建立了医疗器械经营中心，以加强渠道布局，全面提升多组学临床应用技术支持服务，进一步助力市场拓展。

    在民生项目方面，公司持续推动基于基因检测的民生项目落地，推动精准医学的本地化应用。报告期内，已累计开展超过120个民生项目，覆盖河北、湖北、山东、湖南、江西、广东、云南、黑龙江、内蒙古、江苏、浙江等20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计超3,000万人次。其中，在内蒙古鄂尔多斯市启动新生儿基因筛查服务项目，在河北省石家庄市全市开展结直肠癌粪便DNA甲基化检测项目。通过出生缺陷项目的开展有效预防和减少染色体与遗传性疾病，通过肿瘤筛查提高肿瘤早筛早诊早治率，提升规范化诊治能力，降低死亡率和新发病率，提升当地居民的健康水平。

    ③业务板块产品在研及发布情况

    报告期内，公司继续对医院端本地化入院的精准医学实验室整体解决方案进行升级，加速推进SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案的应用，目前已完成多场景的应用开发，小通量方案可覆盖出生缺陷、肿瘤检测、传感染防控等领域的检测项目。报告期内该解决方案已完成无创产前基因检测、CNVseq等多个检测产品的技术支持，新生儿、携带者等检测产品已处于在研阶段。该解决方案针对不同规模医院的NGS本地化检测需求，可输出高、中、低三种通量的本地化方案，搭载全新升级的OmicsOne全析智能分析解读系统，通过智能工具SIGVAR和KnowLiter实现自动化变异分类与文献解读，大幅提升分析效率。同时，它构建了从样本到报告的端到端闭环，支持本地化安全部署，满足数据合规需求。目前正推进SIRO中通量解决方案的应用，适配更多出生缺陷和遗传病防控场景下的通量诉求，实现从三级医院到基层医疗机构的不同需求的全覆盖，在大幅降低入院门槛的同时可与医院端HIS\LIS系统对接，真正实现NGS检测的“样本进，报告出”的实验室全自动化流程；还可极大降低精准医学检测在公共卫生服务中的支出，为基层群众提供更为便捷、普惠和高效的医疗检测服务。

    报告期内，公司基于自研AI解读工具、构建医学数据库，推出智能分析解读平台BGIOmicsOne。该平台通过全链智能化本地部署，从样本检测到临床报告生成可实现全链路闭环，涵盖数据分析、深度解读、报告输出及数据挖掘，保障医疗机构在数据主权前提下拥有自主决策能力，以更智能、更合规、更自动化的方式，为医疗机构的本地化医学实验室提供检测效率范式升级且具备自主进化能力的解决方案，助力精准医学高质量发展。

    6、C端业务驱动医疗新范式、基因科技引领精准健康管理

    响应“健康中国2030”战略的实施，在创新科技和民生造福的指导下，公司未来将继续以新模式、新思路、新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展。顺应“互联网+医疗”的时代趋势，公司大力发展C端业务，推动精准医疗服务的创新与实践。

    近年来，随着大众健康和保健意识的日益增强，为满足客户需求并提供专业的健康管理服务，公司设立了终端业务部门，以华大互联网医院平台为核心枢纽，打通线上线下健康服务链路；以自动化、智能化、多组学为技术支撑，集成基因组学、代谢组学、影像组学等多组学多模态数据，面向政府机构、体检中心、企业和个人提供疾病防控与健康促进的全方位解决方案，切实推动健康管理模式从“被动治疗”向“主动预防”转变，并推出了针对心血管疾病、认知障碍、消化道健康及肿瘤防控的全方位健康管理方案。

    公司凭借在基因组学、生物信息学和精准医学领域的技术优势，稳步推进华大互联网医院全链路业务布局，全面深化精准健康管理服务能力。以互联网医院为核心，线上业务方面，全力布局全域营销体系，覆盖自营商城、传统货架、兴趣电商及企业电商等互联网销售渠道，联动公域、私域业务场景，依托华大互联网医院实现样本绑定、报告查询端口集中管理，为客户提供集约、高效的服务支持。公司官方商城上架C端业务产品30余款，覆盖生育、肿瘤慢病等方向，客户可自主购买产品，通过采集唾液、粪便等样本实现居家自检。线下方面，公司持续深耕市场需求，积极拓展与政府机构、体检中心及企业的深度合作，构建了线上线下联动的多元化服务生态，进一步巩固了公司在精准健康管理领域的领先地位。

    报告期内，公司发布了i99智健多组学健康管理系统。打破传统单一数据模式，整合了常规的血尿便、影像和内窥镜等检查项目，融合了基因组、代谢组、影像组等多组学检测，构建多维度的健康管理体系，并通过AI技术实现个人健康数据的动态更新，形成智能化健康服务体系——“i99智健”多组学健康管理系统，为用户提供个性化、精准化的健康管理方案。“i99智健”借助AI驱动，开启健康管理的“数智化”时代，推动健康管理从“治已病”向“治欲病”转型，从通用方案升级为定制方案，促进了被动医疗向主动健康的转变。

    7、积极拓展海外业务，助力全球精准医学发展

    公司积极应对市场环境的变化，紧抓全球精准医学服务体系建设扩容的契机，持续输出“中国技术”，深化海外业务合作与技术转移，持续为构建人类健康共同体贡献基因科技力量。

    在海外业务战略合作方面，报告期内公司持续深化与泰国公共卫生部的合作，共同推动无创产前检测（NIPT）纳入政府医保报销范畴，并联合提供医保报销的遗传性乳腺癌卵巢癌筛查服务；携手多家医院共建基因检测实验室，成功实现公司精准医学综合解决方案的院内落地。与此同时，在泰国、印度尼西亚、越南等国家，公司通过参与政府项目、拓展商业合作、深化科研协作等多元化模式，全面助力当地地中海贫血筛查工作的推进，助力提升区域内遗传病防控整体水平。公司还与阿联酋、沙特、印度、越南、巴基斯坦、德国、哥伦比亚等国家的客户持续开展合作，助力本地精准医学和公共卫生服务发展。

    技术转移方面，公司已累计在36个国家完成超过100个技术转移项目，有效促进了海外业务的本地化发展。报告期内，公司分别与克罗地亚、哈萨克斯坦、泰国、乌拉圭、越南、印度、阿联酋、西班牙、墨西哥、印度尼西亚、马来西亚、阿曼、土耳其、哥伦比亚、新加坡、沙特阿拉伯、罗马尼亚、卢旺达、韩国等国家的合作伙伴实验室进行合作，完成了NIFTY、临床外显子、携带者筛查、Colotect结直肠癌筛查、遗传性肿瘤、HPV等应用的技术转移项目，为合作伙伴国家提供了较全面且可负担的生育健康和肿瘤早筛服务，助力当地医疗健康产业的发展，也为本地居民提供了更多肿瘤筛查选择。

    1、处于注册申请中的医疗器械注册证产品的基本情况

    截至2025年6月30日，处于注册申请中的Ⅱ类、Ⅲ类医疗器械注册证共计7项。

    2、已获得药品注册证产品的基本情况

    截至2025年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的药品注册证共计5项。

    3、已获得医疗器械注册证产品的基本情况

    截至2025年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的医疗器械注册证书和备案凭证共计253项，其中医疗器械注册证188项，备案凭证65项。报告期内，公司及其全资、控股子公司新增医疗器械注册证8项。

    4、本报告期末（2025年6月30日）及上年同期期末（2024年6月30日）的医疗器械注册证的数量，以及报告期内的新增与失效数量

    二、核心竞争力分析

    （一）体系化研发能力凸显协同效应，产品线布局广泛保障可持续发展

    公司高度重视创新科技研发，多年来坚持在分子检测上游实验技术和信息技术，生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等应用领域持续高比例投入，取得了一系列重要的专利成果。截至2025年6月30日，公司及其全资、控股子公司拥有的已获授权专利共计769项，其中发明专利660项，实用新型专利80项，外观设计专利29项。报告期内，新增已获授权专利22项，其中发明专利18项，实用新型专利2项，外观设计专利2项；新增专利申请63项，其中发明专利52项，专利合作协定（简称PCT）6项，实用新型专利4项，外观设计专利1项。截至报告期末，公司自有注册商标1,069项；生物信息分析等方面自主软件取得了898项软件著作权。临床医学检验应用在技术底层相通，研发投入具有协同效应，有利于提高投入产出比，从长期看有利于提升经营业绩。

    1、生育健康类服务的研发与产品线优势

    生育健康服务应用服务方面，公司围绕涵盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段的出生缺陷三级防控体系进行了全面的产品线布局。

    公司作为胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测（即无创产前基因检测）的行业领导者，于2008年成功研发该检测技术并于2010年12月率先开始临床应用，是国内乃至国际无创产前基因检测技术的开创者及技术引领者。超过14万例临床人群的无创产前基因检测数据文献，表明该技术对T21、T18、T13的检测灵敏度分别达到99.17%、98.24%和100%，特异度分别达到99.95%、99.95%和99.96%。专利“胎儿遗传异常的无创性检测”获得“第17届中国专利奖”优秀奖，是高通量测序转化医学应用领域的首个国家级专利奖。染色体非整倍体、缺失检测试剂是公司2024年取得医疗器械注册证的CNV-seq检测产品，可以一次性检测孕妇羊水样本中的5种染色体非整倍体和5种染色体片段缺失，获批染色体异常种类居行业首位，为临床产前诊断、遗传学病因排查等提供全面的资质保障。公司致力于出生缺陷防控事业，推进严重单基因病的一级防控，在国内率先开展扩展性携带者筛查检测项目，以更加全面、准确、高效地助力临床评估育龄人群生育单基因隐性遗传病患儿的风险，帮助高风险夫妇做出科学的生育决策。公司参与两个国内扩展性携带者筛查专家共识的撰写和首发，推动扩展性携带者筛查在国内临床应用探索迈入新发展阶段。显性单基因病的防控方面，公司在国内率先推出多种显性单基因病无创产前检测，有效防控新发显性单基因病首次发生，进一步完善出生缺陷防控体系。公司持续关注新生儿阶段遗传病防控，推动新生儿筛查从单病种的传统的免疫生化筛查转向多病种的基因筛查，助力更多患儿实现早期诊断，及时采取有效的治疗和干预措施，避免患儿出现不可逆的器官功能损害或智力障碍，帮助患儿最大程度的恢复健康。

    公司为海外不同客户需求提供差异化解决方案，在东南亚、中亚等一带一路地区布局胚胎移植前染色体非整倍体筛查本地化解决方案，通过试剂研发降本策略，结合公司自主研发的HALOS一体机，为海外辅助生殖机构提供从全基因组扩增到本地化生信分析的全流程解决方案，助力一带一路国家提升优生优育服务水平。

    2、肿瘤与慢病防控的研发与产品线优势

    肿瘤与慢病防控方面，公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤防控的闭环产品线，为医疗机构提供从预防到诊疗全方面覆盖的本地化检测整体解决方案。

    在肿瘤和慢病的主动防控方向，公司自主研发了华常康?（COLOTECTTM）粪便DNA甲基化检测产品，具有对于结直肠癌及癌前病变的检测灵敏度、特异性高的特点。同时，为医疗机构提供全套试剂盒和适配高、中、低检测通量的自动化全套整体解决方案，为该产品在国内、国际具有PCR检测能力的基层医疗机构或第三方医学检验实验室中的普及推广提供了技术基础保证。该产品的试剂盒已经获得了中国、欧盟、英国、塞尔维亚、土耳其、匈牙利、沙特、印度尼西亚、泰国、马来西亚、格鲁吉亚、巴西、哥伦比亚等多个国家和地区的准入资质，为公司在全球肿瘤防控市场打造产品优势奠定了坚实的基础。

    公司升级现有的实体瘤用药基因检测产品，实现DNA和RNA共检，提升融合基因的检测能力；积极布局多种肿瘤的精准伴随诊断产品，助力肿瘤精准治疗。在本地化实验室整体解决方案层面，对实体瘤用药生信分析流程进行改造升级，并发布全自动化方案。赋能国内院内本地化检测，实现样本到报告的自动化交付。在国际市场，赋能拉美地区一带一路国家客户，成功实现从样品处理到临床报告的干湿实验全流程本地化交付模式，助力发展中国家在精准医学方面肿瘤诊疗的临床实践。

    报告期内，公司聚焦认知障碍疾病，发布多款阿尔茨海默病血液检测产品，并结合阿尔茨海默病风险基因检测（APOE基因）及认知障碍疾病基因检测等产品，形成多维度检测方案，用于风险评估、鉴别诊断、用药指导等方向。在神经精神健康领域，公司发布癫痫、精神分裂症、抑郁症和焦虑症患者的药物基因检测产品。心血管防控方向，公司的同型半胱氨酸营养代谢产品(质谱法)获批，进一步推动高血压精准防控产品医院本地化进程。

    3、感染防控类服务的研发与产品线优势

    传感染性疾病精准防控方面，公司逐渐形成了针对疑难/未知感染患者、常规住院患者、轻症患者的全覆盖，建立了从社区感染到院内复杂感染的全套产品解决方案。

    针对疑难危重和新发罕见感染，公司自2014年起推出基于宏基因组高通量测序（mNGS）技术的主力产品PMseq?病原微生物宏基因组高通量测序产品，能够一次性检测上万种病原体以及代表性耐药和毒力基因，为临床诊断提供强大支持。对于常规社区获得性感染，公司自2023年起陆续推出基于靶向高通量测序（tNGS）技术的PTseq?-RTI呼吸道感染病原微生物靶向高通量测序产品，以及覆盖更多样本类型和症候群的PTseq?plus病原微生物靶向高通量测序产品，凭借高性价比优势，可满足更多医疗场景和患者的检测需求；针对分枝杆菌感染，公司推出PTseq?-TB分枝杆菌感染病原微生物靶向高通量测序产品，为临床制定个性化抗分枝杆菌感染治疗方案提供了重要依据。针对门急诊病原快检需求，推出基于PCR技术的呼吸道病原体多重核酸检测产品，可帮助临床快速鉴定病原体，辅助临床制定精准治疗方案；针对居家病原自测场景，推出新型冠状病毒抗原检测试剂盒（胶体金法），甲型、乙型流感病毒抗原检测试剂盒（胶体金法）等产品。

    为降低测序技术在感染性疾病诊断中的使用门槛，公司推出基于SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案平台的病原微生物高通量测序一体化系统。该方案通过高度集成化的全流程自动化设计，将样本处理、建库、测序、生信分析及报告生成全实验流程整合至仅2-8平方米的紧凑空间内，实现了“样本进，报告出”的一站式服务，为医疗机构提供了高效、智慧的病原检测解决方案，有力推动感染性疾病精准诊疗的普及。同时，公司积极布局人工智能技术，构建基于病原测序及其衍生数据的多模态感染个体化诊疗智能辅助模型，进一步提升诊疗效率与精准度。

    4、多组学大数据服务与合成业务的研发与产品线优势

    多组学大数据服务方面，公司利用基因测序、质谱、基因合成、大数据、云计算等技术，率先面向全球客户提供基于基因组学、转录组学、表观基因组学、单细胞组学、时空组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学的大数据采集、分析和挖掘的综合解决方案服务。截至报告期末，华大基因多组学大数据业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，拥有6,900多家合作单位，为39,000多位合作伙伴提供了杰出技术服务。

    公司聚焦基因组学、细胞组学、时空组学、质谱等多组学整体解决方案。在基础医学方向，基于国产自主短读长高通量测序平台DNBSEQ及长读长测序平台CycloneSEQ，提供常规WGS、LowPassWGS和长读长WGS，并在今年上半年推出自主平台长+短WGS整体解决方案，推出人群队列研究大科学支持计划，并结合人基因组变异交互分析系统，为科研工作者提供从低深度到高深度、短读长到长读长的全面解决方案，同时结合丰富的国别基因组项目及疾病队列项目经验，推出大型队列研究的全面解决方案，助力精准医学基础研究快速发展、精准医疗惠及全球；在动植物育种方向，公司利用国产自主的高通量测序技术及多种长读长测序技术，以及长片段提取技术，提供基于高精度长读长及Ultra-long超长读长技术的动植物T2T基因组以及群体泛基因组研究整体解决方案，聚焦种质资源保护与开发，提出“种质资源→多组学数据→种质资源分析→分子创新育种”的整体解决方案，为提高分子育种效率加大种质资源及数据信息共享力度提供基础支撑；拥有超6,000次Denovo组装经验，已完成1,200多个重要物种的基因组构建专业分析流程确保组装结果的准确性和可靠性；合作发表顶级期刊文章500余篇的科研成果，结合种质资源数字化一站式解决方案助力农业育种研究；在微生物方向，依托多平台整合和全领域技术优势，可提供宏基因组及单菌多组学服务；结合Dr.Tom平台，可提供优质的分析服务，并在人体微生物研究方面积累了丰富的项目经验，处于行业领先地位，累计处理样本量已突破30万例。结合国产自主长读长测序平台CycloneSEQ，发布单菌完成图产品，持续进行“万种菌基因组计划”，可实现从个体微生物到群落的系统研究，全面覆盖微生物组学研究的各大领域；在单细胞组学方向，公司在全球范围内提供基于DNBeLabC系列单细胞平台产品，覆盖高通量单细胞RNA-Seq、高通量单细胞免疫组库以及高通量单细胞ATAC等系列技术领先的多组学产品服务，DNBeLabC系列单细胞产品提供适用于图谱发育、疾病大队列、肿瘤研究、以及多种细化研究领域等多应用场景服务模式，提供从样本到文章一站式全方位的优质服务；DNBelabC系列单细胞平台累计助力发表150余篇SCI文章，包含4篇Nature，4篇Cell，平均影响因子12+，其中IF>10文章数有70篇。在时空组学方向，公司主推纳米级分辨率、厘米级视场的时空组学服务产品，覆盖新鲜样本和FFPE时空转录组产品以及时空学和空间代谢等多组学研究方案，可提供时空转录组FFV1.3版本的全流程服务，时空组学技术Stereo-seq目前已被成功应用于胚胎发育、生命演化、脑科学、疾病病理、植物研究等多个领域，并助力研究人员在Cell、Science、Nature、CellResearch等期刊上发表了150余篇研究文章。在多组学整体解决方案方向，公司推出的类器官研究方案、脑科学方案和多组学大科学支持计划，为不同应用领域科研工作者提供从方案设计到分析交付的一站式多组学解决方案。Dr.Tom多组学数据挖掘系统可以轻松实现交互式数据挖掘，助力多组学产品数据分析交付。

    除上述基因组、转录组等之外，华大基因还提供蛋白质组学及代谢组学等解决方案。依托丰富的项目执行经验、严格高效的质控体系、多款高性能质谱平台、Dr.Tom多组学数据挖掘系统等，在蛋白质组学方面，公司可提供从鉴定到定量、修饰等全面的解决方案；近年来在新技术层面推出了全景空间蛋白质组学检测、smallRNA糖链修饰（GlycoRNA）的同步鉴定与定量分析等服务。在代谢组学方面，公司可提供从非靶向到靶向、从高通量靶向到靶向小panel、从小分子到脂质的全方位解决方案，同时积极布局新技术，推出空间代谢组学服务。公司持续推进代谢组学全平台产品的迭代升级，通过实验流程自动化、数据库升级和智能分析优化等多维度提升，持续巩固产品核心竞争力。蛋白质组学和代谢组学方面均配备有全流程全自动化的解决方案及先进机器学习预测模型，为大队列、精准医学等大规模样品的研究提供有力支撑和保障。基于强大的信息分析平台和丰富的项目经验，华大基因还提供多组学关联分析服务，包括蛋白质组和转录组、蛋白质组和磷酸化蛋白质组、蛋白质组和N连接完整糖肽蛋白质组、代谢组和宏基因组/16S扩增子、代谢物和重测序、代谢组和转录组等，以及空间组学层面的空间代谢组和空间转录组关联分析，为科研工作者提供更加全面优质的解决方案。

    合成业务方面，公司在寡核苷酸合成方面再次通过ISO13485复审，在引物合成方向保持良好的质量稳定性和更加严格的质量控制水平，报告期内积极进行产线的自动化升级，目前引物合成平台自动化程度超过70%。通过对生产过程及质控参数的规范化管理和自动化设备的有效运用，持续满足工业客户对高纯度引物的需求，同时，公司还对生产管理系统进行了升级改造，未来将为客户提供更加灵活、便捷的服务途径和更完善的服务内容。基因合成方面，基于新的难度基因合成技术和基因合成设计方案，公司持续进行技术打磨，进一步优化合成体系，对过程材料进行优选，持续发掘效率更高、成本更优的原料和方法。新方法预期将增加合成周期进一步压缩的可能性，从而提升产品的交付速度和市场竞争力。

    5、精准医学检测综合解决方案的研发与产品线优势

    精准医学检测结合前沿科学技术与传统医学方法，积极践行“健康中国”战略，提供了贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，公司依托自身研发能力、丰富的临床转化能力及自主可控的高性能平台，为医疗机构、科研机构及第三方检验公司提供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软件、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、信息分析及报告解读的精准医学检测综合解决方案。该解决方案整合了“测序、质谱、传统检验”等技术方案，依托不同通量的测序仪、高分辨的质谱仪、HALOS基因本地分析一体机、GeneAn基因云计算平台、智能化基因解读平台及Dr.Tom多组学数据挖掘系统等多技术平台，广泛应用于出生缺陷防控、肿瘤防控、慢病管理和感染防控等领域。典型应用包括无创产前基因检测、肿瘤基因检测和病原微生物核酸检测等，显著提升了服务质量和用户体验，有力推动了"健康中国"战略落地实施。

    基因检测行业已进入人工智能（AI）赋能新时代，华大基因SIRO高通量基因检测AI+本地化解决方案，整合多个智能技术（智能调度+智能解读+智能验证）和一套全流程室内质控规则软件及其配套的质控品，以低场地空间需求、低运营成本与高报告交付效率为核心，将实验、数据分析、解读到报告全流程无缝贯通，实现任务的高度智能调度，降低人员使用门槛，推进基因检测极致简化。

    为解决人工解读难、耗时长的痛点，公司开发了基于AI的KnowLiter智能文献阅读工具和相应的基因组学知识库及知识图谱，将SIGVAR系列解读工具嵌入信息化系统，实现了变异解读规则标准化、信息源集成化、证据及致病性分类自动化，有效提高解读效率和一致性，最大限度保证解读准确性。借助自主研发的百万级数据库及AI工具，实现了生信分析的全自动化和智能化解读，突破了本地化院内数据分析解读的技术瓶颈。基于庞大的历史验证数据库，公司独立开发了AI智能验证模块，实现验证引物设计、实验设计、结果分析与判读的全流程智能化，让复杂的验证实验简单化。此外，系统内置智能混样规则软件，能让用户便捷选择样本信息，一键规划生成混样组合，高效便捷地满足用户对混样上机测序的各类需求，极大地提升实验效率。为实现本地化全面闭环，提升技转效率，满足客户对院端人员数据分析及遗传解读能力建设需求，报告期内，公司组织开展的高通量测序数据分析与解读专题技能培训已覆盖约52家医院，培训内容涵盖生育、肿瘤、感染产品。本方案已在精准预防、筛查、诊断、治疗和监测等多个领域都有广泛的应用，为疾病的早期诊断、精准治疗和个性化健康管理提供了强有力的支持。

    （二）人工智能重构健康管理路径，多组学融合驱动精准健康闭环

    在当今医疗健康领域，人工智能正以前所未有的速度重塑传统医疗诊疗模式，深刻影响着人类的健康生活。国家卫生健康委于2024年11月发布《卫生健康行业人工智能应用场景参考指引》，已将“智能遗传性疾病筛查与预测”列为“人工智能+基层公卫服务”应用场景。公司响应国家政策导向，持续深化“生成式生物智能”核心战略布局。

    报告期内，公司着力推动两大核心产品实现产业化落地，分别是ChatGeneT平台依托自主研发的GeneT基因检测多模态大模型与“青简”专家级知识库，通过深入挖掘基因变异、临床表型与临床证据之间的层层关联，形成针对遗传咨询场景的智能化解决方案。该产品具备多模态信息精准聚合、AI智能分析、问诊增强话术自动生成等多维能力，目前平台已与国内多家顶级三甲医院开展深度合作与联合研发，探索将高水平医疗机构的循证遗传解读能力下沉并赋能基层的路径，以显著提升各级医院门诊咨询效率和医疗服务质量，助力国家分级诊疗体系的高质量、高效率建设。

    同时，公司进一步研发基于大模型GeneT的基因检测自动化报告系统，通过创新的多模型聚合协作推理技术，构建从变异质控、变异筛选、致病性评级到检测报告自动生成的全流程智能化体系，持续提升基因检测报告的生产效率与准确性。基于GeneT核心算法能力，公司正积极探索以软硬件结合的方式提供全基因组数据智能解读服务，目前正与“一带一路”沿线国家多家实验室进行合作接洽，积极开拓国内外市场。

    公司基于现有多组学检测和分析技术、系统工程学整合以及产业化样板落地，致力于建立面向全人群、全方位、全生命周期的疾病主动防控实践的多组学技术体系，形成个人健康画像，针对“未病”、“欲病”（高风险）和“已病”人群提供分层健康管理与精准干预，有效预测疾病、降低发病率、延缓恶化并减少并发症，完成从“治已病”向“治欲病”的防控闭环转型。同时，通过“i99智健”系统整合多组学数据与设备监测实现精准抗衰与干预，并以模块化“功能岛”平台、小型化SIRO平台加速部署“黑灯工厂”解决方案（已在深圳等多地内部及北京、武汉等地外部试点），实现组学数据采集平台（常规指征、代谢组、基因组）搭建、信息流管理（中控-LIMS-数据仓库-分析）及自主可控的产业化。平台的建设促进产学研联动，带动慢病管理、新药研发等领域发展，支撑国产化技术体系形成，快速推进多场景（民生、科研、健康管理）应用试点与标杆打造，抢占全球组学产业高地。

    （三）依托实验室规模化和信息化优势，构建精准医学生态圈

    公司基于实验室布局规模化、临床检测研究的样本量优势和生物信息化平台优势，构建精准医学生态圈，助力精准医学全球化发展。

    （1）基因检测实验室规模和布局优势

    公司具有实验室规模和布局优势。公司在高通量测序实验室、分子实验室等生物学实验室建设方面有着较为深厚实力和丰富的经验。公司是目前世界上最大的医学基因检测中心之一，公司下属基因检测实验室共计23家，覆盖全球8个国家，总面积约4万平方米，实验室已安全运行累计超过422万小时。截至报告期末，公司已经与全球上千家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联合实验室超过1,000家，覆盖全球100多个国家和地区。公司将基因测序技术应用于临床，其中基于高通量测序技术检测，以无创产前基因检测、HPV分型基因检测、肿瘤基因检测及遗传病基因检测为典型实例，获得广泛认可。

    公司基于高通量测序、质谱、PCR、生化免疫等全技术平台，拥有全球领先的基因组研究平台和生物信息分析能力，具备筹备大型基因组学实验平台能力和丰富的临床转化经验，可为各医疗机构提供涵盖妇幼健康、肿瘤防控、感染防控、慢病管理等主要业务方向的个性化精准医学整体解决方案，共建全面的精准医学中心或区域精准医学中心，通过互联网智慧医院系统加成，建设智慧精准医学中心，辐射周边各级医疗机构，为区域内患者提供更精准、高效的医疗健康服务。

    （2）临床研究优势

    公司积累了丰富的临床研究案例。临床检测、疾病防治及生物制药的针对性和准确性需要大样本量数据的支撑，以便验证技术的可靠性，确定最佳防治策略。华大基因依托自身强大的科研和技术实力，开展涉及生育健康、遗传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务，为人类提供贯穿整个生命周期的健康服务。截至2025年6月30日，在生育健康业务方面，公司已为超过1,945万人提供无创产前基因检测。在肿瘤防控业务方面，公司与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计提供肿瘤相关基因检测超过29万人次，检测结果为临床诊疗提供了科学依据；累计完成超过235万例粪便DNA甲基化检测；截至报告期末，宫颈癌筛查业务已累计为超过785万人提供HPV分型检测，根据筛查结果及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。在感染防控业务方面，公司已累计为超过56万人提供PMseq?病原微生物高通量基因检测，检测样本类型主要集中在血浆、脑脊液、呼吸道样本三大类，且组织样本、胸腹水等其他样本类型也有了快速增长，样本量的积累有助于在临床方面实现感染病原的快速精准诊断。

    大型科研项目及临床样本的积累，遗传病、肿瘤与病原数据库的支撑，多样化的临床研究案例，丰富的临床检测经验是保障华大基因能够提供优质服务的基础。

    （3）信息化平台优势

    在健康中国战略的深入推进过程中，国家公共卫生服务体系对流程高效性、信息准确性和服务便捷性等方面提出了更高标准。在此背景下，信息化工具已成为各级公卫组织提升服务效能和质量的关键支撑之一。公司致力于通过整合基因测序、数据存储、信息管理、智能计算及实际应用等核心环节，打造全流程闭环管理体系，全面提升生命大数据的产出效率、分析能力和应用价值。公司持续提升信息化建设水平，在全球范围布局高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台，推动全流程业务的数字化转型。

    为承载医院日益增长的信息分析需求，为临床提供一站式高质量服务体验，华大基因于2018年自主研发了可实现本地化独立运行的HALOS基因检测分析解读一体机，可对临床检测样本的测序数据进行自动化分析、注释和解读，进而生成准确可靠的报告结果，为临床精准诊疗本地化交付提供有力支持。HALOS基因检测分析解读一体机已与SIRO高通量测序AI+本地化一站式解决方案成功对接，实现了对医院本地化实验室从样本到报告交付的全流程的覆盖，显著提升了医院本地化交付的自动化、信息化和数据化能力。市场覆盖度方面，截至报告期末，HALOS一体机累计部署1,700多台，覆盖中国全部省份及全球30多个国家，适配从DNBSEQ-E25小型到T系列大型测序仪的各类实验室场景本地化方案。HALOS已获得中国国家网络系统安全等级保护3级备案证明和欧洲权威隐私保护ePrivacySeal认证，ePrivacySeal认证涵盖了GDPR及其他欧洲数据保护法的要求，从法律和技术两个维度对HALOS进行了评估，确保HALOS符合GDPR等国际数据保护法规要求，为用户提供安全可靠的数据分析服务。

    近年来，随着医疗数据安全和诊疗效率提升的要求，在“人人可及”的基因检测浪潮下，海量测序数据涌现，传统分段式分析流程已成为制约精准医疗发展的效率瓶颈。为响应国家医疗新基建与自主可控战略，进一步深入布局基于精准医疗本地化智能交付，公司全面升级了HALOS系统，打造新一代本地化、多场景、自动化和智能化的OmicsOne智能分析解读交付平台。在报告期内，OmicsOne全析智能分析解读平台发布了NIFTY?无创产前检测与CNV-seq染色体异常检测产品，在医院实现了全链智能化本地部署，从样本检测到临床报告生成可实现全链路闭环，涵盖数据分析、深度解读、报告输出及数据挖掘。OmicsOne赋能实验室高效运营，可自动统计多维度数据，快速掌握关键指标如样本QC、变异检出阳性率等；该平台通过自研AI辅助解读工具，依据国际权威解读指南(ACMG指南、ACGS指南、ClinGen解读相关指导性文件)，构建智能变异解读逻辑链，大幅降低临床解读门槛；并通过本地库构建，医院案例数据一键入本地库，实现解读自动调用本地案例信息，满足二次挖掘表型-变异关联需求。目前，OmicsOne智能分析解读平台已在康孕?CNV-seq、NIFTY?全因等临床产品的实际应用中展现出了优异的数据分析解读提效成果，通过个性化灵活配置和多芯片并行解读，实现异常染色体图快速处理，NIFTY?全因分析解读效率大幅提升；在集成了公司自研万象数据库，嵌入解读智能工具SIGVAR和KnowLiter后，结合医院本地案例库大幅降低解读难度，康孕?CNV-seq分析解读效率有所提升。OmicsOne让医疗机构在数据主权框架下拥有自主决策能力，以更智能、更合规、更自动化的方式，为医疗机构的本地化医学实验室提供检测效率范式升级且具备自主进化能力的解决方案，为医疗机构创造更高的临床与科研价值，助力精准医疗向“国产化、分布式、智能化”方向发展。

    （4）信息与数据安全合规管理优势

    公司高度重视信息与数据安全。公司成立了信息安全管理委员会与数据安全委员会，并设立对应的执行部门及工作小组，明确各层级责任人。信息安全管理委员会统筹公司整体信息安全战略，制定安全方针政策与管理目标，评审重大信息安全事件及改进措施，主导安全风险管控决策；数据安全委员会负责数据安全与个人信息保护制度的制定与实施，监督数据安全事件处置，推动数据安全合规体系建设。通过定期会议，各委员会协同决策跨领域安全事项，确保公司业务开展活动中信息安全与数据安全的双重保障。

    公司建立了覆盖全生命周期的信息安全管理体系，恪守“依法合规，守正经营；全员参与，持续改进”理念，从制度规范、技术防护和组织运营三大维度筑牢安全防线。制度方面，制定《数据安全分类分级管理办法》等核心规范，明确管控原则，贯穿数据产生到销毁全流程，并协同共享协议、安全评估、应急预案等配套机制，形成闭环管理。技术方面，运用加密与动态脱敏保护敏感数据，部署智能DLP系统、云原生防火墙集群，结合WAF应用防火墙与日志审计平台，构建了从数据资产到网络边界的立体防护网。同时，积极探索隐私计算与安全多方计算技术，确保基因数据在合规前提下释放最大价值。组织与运营方面，持续强化安全文化塑造与应急响应能力，通过全员信息安全专项培训及实战演练，显著提升钓鱼邮件识别率。成立数据安全应急领导小组，建立快速响应机制，并借助对抗演练不断优化安全策略，有效提升内部风险应对能力。

    在信息与数据安全合规管理领域，公司核心生产系统均通过了国家等保三级测评，并成为国内首家通过ISO/IEC27001:2022认证的高通量基因测序企业，充分彰显了公司在数据安全合规领域的领先地位，未来公司将持续深化数据安全管理体系建设，重点推进数据动态分类分级、零信任和隐私计算的落地部署，进一步提升数据安全精细化管理水平，以技术创新驱动安全能力的迭代升级。

    （四）加强资质和质量体系认证，高质量引领行业合规管理

    公司具有全面的资质优势。截至报告期末，公司共有19家单位拥有医疗机构执业许可证书，17家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收，单基因遗传病基因突变检测、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、低深度全基因组测序（CNV-seq）检测、人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测以及家族性乳腺癌基因突变检测等检验项目通过临床基因扩增检验技术备案；另有3家医学检验实验室获得了首批遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业、肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位资质。

    公司获得国家药监局批准的医疗器械注册证和备案凭证253项，境外医疗器械资质387项。覆盖欧盟、日本、澳大利亚、泰国、沙特阿拉伯、哥伦比亚和巴西等20余个国家和地区，确保公司产品持续满足欧盟等多国家和地区的市场要求。此外，公司的无创产前基因检测产品获欧盟、马来西亚、泰国、沙特阿拉伯、英国、印度、澳大利亚、哥伦比亚、EAEU（EurasianEconomicUnion欧亚经济联盟）等国家和地区资质60项，肠癌检测产品获得巴西、泰国、沙特阿拉伯、哥伦比亚、英国、澳大利亚等国家和地区资质63项，助力产品全球推广。

    公司格外注重质量管理，视质量如命脉，坚持“引领行业需先引领质量”，确立了“科学、技术、质量、标准、知识产权”五同步质量战略，严格恪守“公正、科学、严谨、准确、及时”的质量方针，多次荣获国内外质量奖项，质量管理成果获得社会机构的多方认可。公司通过了合规（ISO37301:2021）、质量（ISO9001:2015）、环境（ISO14001:2015）、职业健康安全（ISO45001:2018）、信息安全（ISO/IEC27001:2022）和医疗器械质量管理体系认证（ISO13485:2016）以及检验检测机构资质认定（CMA）、检测实验室认可（ISO/IEC17025:2017）、医学实验室认可（ISO15189:2022）等多项专业实验室认可。公司的实验室信息管理系统已通过信息安全等级保护三级测评，HALOS一体机还获得欧洲权威隐私保护认证。根据认可认证机构和行业相关公司官网数据显示，华大基因是少数在基因测序领域覆盖生育、肿瘤、感染、多组学大数据业务，并同时具备ISO15189、ISO/IEC17025、CMA、ISO37301、ISO/IEC27001、ISO13485、ISO9001、ISO14001和ISO45001等全面资质的机构，且为国内高通量基因测序领域首家获得ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001和ISO37301资质的机构。

    在合规管理方面，公司致力于构建适应公司高质量发展的合规管理体系，并通过国际权威认证机构BSI的严格审核，获得GB/T35770-2022/ISO37301:2021合规管理体系认证，成为行业内率先获此国际认证的企业。公司的合规管理体系覆盖了公司治理、医疗与生物安全、人类遗传资源管理、网络安全与数据治理、反商业贿赂与反腐败、反舞弊、反垄断与反不正当竞争、合同管理、知识产权、环境保护、安全生产和职业健康安全、劳动用工、财务税收等合规管理领域，有效保障各项经营管理活动依法合规开展，满足相关方的合规管理要求。

    （五）推进全球化战略布局，扎根“一带一路”国家

    公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、哈尔滨、石家庄等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在中国香港、欧洲、拉美等地区设有海外中心和核心实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,400多家医疗机构，其中三甲医院600多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。

    为进一步推动基因技术在海外国家的应用，近年来，公司充分发挥其在精准医学检测及公共卫生疾控方面的经验，通过在海外重点国家建立精准医学实验室、共建联合实验室、合资公司、技术转移转化等方式，努力推动中国技术、中国经验、中国标准“走出去”，致力于提升海外尤其是“一带一路”当地国家医药卫生和大健康产业的生态建设，助力海外多个国家包括“一带一路”沿线重点国家在出生缺陷防控、肿瘤精准防控以及传感染疾病防控等方面取得了巨大的成绩。目前公司已与沙特阿拉伯、乌兹别克斯坦、哈萨克斯坦、泰国、越南、文莱、马来西亚、印度尼西亚、塞尔维亚、埃塞俄比亚和乌拉圭等多个“一带一路”沿线国家达成合作，以共建精准医学实验室、技术输送、人才培养等方式，有效提升区域医疗卫生服务水平。

    与此同时，公司建立了华大基因标准认证评价体系——BGI-CSP，通过BGI-CSP评价模型对标准体系的运行成效和实验室检测能力进行了评估和认证，推动先进标准在国际范围的应用推广，助力全球精准医学综合能力的提升。

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