科华生物：构建覆盖罕见病筛查、诊断、监测的全流程技术体系

证券之星消息，科华生物(002022)03月06日在投资者关系平台上答复投资者关心的问题。

投资者提问：请问贵司在罕见病诊断及基因检测方面的成绩如何

科华生物回复：尊敬的投资者，您好！公司依托生化、发光、分子、质谱等核心技术平台，构建了覆盖罕见病筛查、诊断、监测的全流程技术体系，致力于为临床与科研机构提供一体化、精准化的罕见病及遗传病整体解决方案。如脊髓型肌萎缩症SMA相关基因检测，低磷性佝偻病、低碱性磷酸酶血症等相关维生素代谢检测与监测（色谱-质谱法），溶血性贫血相关红细胞酶检测（生化检测），M蛋白系列疾病鉴别监测中游离轻链检测（生化检测）等。目前，相关解决方案已在国内多家综合医院、妇幼保健机构及专科医学中心落地应用，为提升罕见病诊疗能力，实现早筛、早诊、早干预提供了可靠的技术支撑，在推动我国罕见病防治体系建设中发挥着积极作用。感谢您的关注！

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