华大基因2022年年度董事会经营评述

华大基因（300676）2022年年度董事会经营评述内容如下：

一、报告期内公司所处行业情况

（一）行业发展格局与公司行业地位

1、行业发展的基本情况与趋势

华大基因作为中国基因行业的奠基者，是全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，致力于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用。

1.1基因测序技术的市场规模基因技术被誉为下一个改变世界的技术，广泛应用于农业、生物、医疗等多个行业领域和技术场景。目前，基因检测技术是为基因科技中相对成熟且应用范围较广的基因技术，医疗健康领域则是基因技术应用领域中直接涉及人类寿命及生存质量的应用场景，基因技术在医疗中取得的成果将极大地改变人类生命和生活的面貌。基因检测技术，是指“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来，运用可以区分基因突变情况的引物和分子生物技术，通过检测到的信号判断这部分基因是否存在突变或敏感基因型。”在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。

其中，基于高通量测序（NGS）的基因检测技术是目前应用最广泛的技术，随着测序成本的不断降低，如生育、肿瘤、病原微生物、消费级基因检测等终端应用场景的不断成熟和渗透率的提升，高通量测序的市场将持续保持高速增长。根据《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》预测，2022年全球基因测序市场规模在207亿美元，预计到2025年将达到341亿美元，到2026年规模将突破400亿美元，2020年至2025年期间复合增速保持在18%。

1.2基因测序技术的发展总览从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年高通量测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和测序速度的显著上升，使高通量测序大范围使用成为可能。全球多个国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。

中国基因组学应用行业的发展与全球发展同步，发展初期主要通过引进国外的高通量测序仪以用于开发下游的应用。

2008年，将高通量测序技术用于研究基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用。同时，高通量测序技术也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研发工作。

与发达国家相比，中国基因检测设备自主研发能力仍存在一定差距。经过中国基因组应用企业的不懈努力，该差距正逐渐缩少。2013年，华大控股为提高在测序仪方面的自主研发能力并降低测序服务成本，完成并购美国基因测序公司Complete Genomics，从而拥有了自主产权的测序仪，扩大了服务和解决方案组合。此后国内主要基因检测机构的测序仪器和检测试剂盒相继获得了国家药监局医疗器械注册证，国家卫计委临床应用试点单位也陆续公布。2016年10月，国家卫计委放开了无创产前基因检测的试点单位，无创产前筛查在全国范围内规范开展。目前，华大基因已拥有多个可用于医学检测的测序平台MGISEQ-200、MGISEQ-2000、DNBSEQ-T7等，可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景，形成多平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样化需求。

总体上，中国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条。

1.3基因测序技术的应用发展趋势21世纪以来，全球生物医药领域创新活跃，科技与产业整体发展势头良好、增速较快。以基因组学、生物信息学、生物大数据等为代表的新技术在医疗健康领域的广泛应用，为生育健康、遗传病检测、肿瘤早筛、伴随诊断、传染病诊断等下游应用场景创造新的市场空间。

（1）生育健康类服务的行业发展基本情况与趋势

生育健康方面，基于高通量测序技术（NGS）的无创产前基因检测NIPT是基因检测行业里首个成功的商业项目。作为唐氏综合征的主流筛查方式，NIPT主要应用于检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，近年来在三体染色体检测基础上，还增加了其他染色体非整倍体检测、近百种微缺失微重复综合征检测以及单基因遗传病检测等应用，有利于进一步推动基因检测技术在遗传病领域的临床实践。随着检测成本逐步降低、越来越多的国家或地区将NIPT纳入产前检测的医疗保险范围，国内三孩生育政策的实施、加大出生缺陷防控力度产生的需求以及人们对基因检测认知程度的提高，将会带动孕前、产前及新生儿基因检测渗透率的提升。

近年来我国的不孕不育率处在较高的水平，根据联合国人口司的相关数据显示，我国有生育意愿的不孕不育患者基数将稳定增长，2016年该患者群体达406.5万人，预期2030年将为506万人。随着不孕不育夫妻基数的增加，越来越多的群体需要借助辅助生殖技术来满足家庭生育需求，有望带动基于NGS技术的胚胎植入前检测（PGT）需求。华大基因作为具备胚胎植入前检测技术的企业，2012年与中信湘雅生殖与遗传专科医院一起合作的全球首例基于NGS技术的植入前检测的试管婴儿在中国湖南省诞生，具有开创性意义；截至报告期末，中国已有500多家生殖中心，但拥有胚胎植入前检测（PGT）资质的生殖中心不到百家，未来的缺口仍然较大。而在部分国家和地区，除了常见的不孕因素以外，常常还有地理、宗教信仰等原因带来的遗传风险因素，通过不孕不育治疗的夫妻通常还需要辅以携带者筛查、地贫单基因病筛查和胚胎植入前检测形成筛诊闭环。通过持续多年的深耕，华大基因已经开发出从携带者筛查到胚胎植入前检测的全闭环产品线，有利于满足辅助生殖检测相关产品的需求。

在新生儿疾病筛查方面，美国、英国、德国等国已将串联质谱法新生儿疾病筛查列为普筛项目，我国采用串联质谱法应用于新生儿遗传代谢病筛查已初具规模。2017年，全球基因组学和健康联盟监管伦理工作组儿科团队建议，可将基因检测应用于新生儿疾病筛查。2022年3月，中国首个新生儿单基因遗传病基因筛查专家共识发布，标志着基因检测应用于新生儿筛查领域受到专家的认可，临床接受度在逐步提高。2022年8月，公司与国内8家新筛中心合作的中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目总结会顺利召开，该项目已完成30,000例新生儿的基因检测与数据分析，业内专家对该项目给予了高度认可，通过该项目可以构建国内自主知识产权的新生儿遗传病基因数据库，并建立规范的新生儿基因筛查体系。基于高通量测序的新生儿筛查可提高筛查效率，使更多的可治性遗传病得到早诊断、早治疗，是新生儿筛查的发展趋势。公司也启动了目标区域捕获高通量测序、全基因组测序和串联质谱技术进行新生儿疾病筛查的多个项目，推动了我国新生儿疾病筛查能力的大幅提升。

（2）肿瘤防控及转化医学类服务的行业基本情况与趋势

肿瘤防控方面，近年我国肿瘤五年生存率虽有所提升，但肿瘤发病人数不断走高，肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查、伴随诊断及复发监测的需求。随着基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛，以基因科技为代表的精准医学检测将是肿瘤防控发展趋势的重要手段。在癌症诊疗方面，随着2016年12月首个基于高通量测序技术的伴随诊断产品通过美国食品药品监督管理局（FDA）审批上市，从2017年起多基因泛癌种基因检测产品陆续获批。我国自2017年以来，进一步加大了对创新药品和医疗器械审评、审批的改革力度，近年来肿瘤新药和肿瘤检测试剂盒加速审批，为肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测带来了广阔的发展空间。2020年，结合高通量测序技术和液体活检技术的泛肿瘤基因检测产品获得FDA批准上市，标志着液体活检技术的临床应用已获得监管机构及行业认可。此外，美国NCCN结直肠癌指南新增了基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检用于复发风险评估和提供预后预测信息的内容，标志着基于ctDNA检测的液体活检技术运用于用药指导、微小残留病灶评估、复发监测已开始逐渐获得临床认可。在癌症预防筛查方面，美国预防服务工作组(USPSTF)2021年草案中推荐扩大对45至49岁的人进行结直肠癌筛查，将目前筛查的推荐年龄提前了5年，预计纳入约1,900万适龄人群。越来越多的国家和地区将结直肠癌筛查纳入基本的保健范畴，而且筛查年龄进一步降低，整体市场潜力巨大。同时，WHO 2021年发布的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》也推荐HPV DNA检测作为宫颈癌筛查的首选方法。

根据WHO的相关数据，30%-50%的癌症可以得到预防，全球癌症经济负担也可以通过癌症早期发现和癌症患者管理降低，且癌症作为全球第二大死因，与发达国家相比，中低收入国家癌症的死亡率更高，肿瘤防控和癌症治疗的成本可及性问题愈发突出。基于大众对于肿瘤早筛日益增长的需求，相关政策利好也相应出台并逐步落地，随着早筛技术的突破和产品研发的不断推进，肿瘤早筛将构成肿瘤防控的重要一环。

（3）感染防控类服务的行业基本情况与趋势

感染防控方面，由病原微生物引起的传感染病是人类主要的死亡原因之一，同时也给社会公共健康和经济带来沉重负担。2019年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)公布的全球主要死亡原因中，呼吸道感染尤其是下呼吸道感染位居死亡原因第四；2022年全球突发公共卫生事件频发，全球呼吸道感染病例激增。精准鉴别病毒性、细菌性及真菌性呼吸道感染，有效区分单病原体感染及混合感染，对于呼吸道疾病治疗及预后有着重要的意义。此外，不明原因儿童严重急性肝炎、猴痘、登革热、霍乱、黄热病及埃博拉等传感染疾病相继在全球多个国家和地区出现。截至2022年9月，全球共监测到传染病67种，波及235个国家和地区，全球范围内传感染病的日益流行加大了传感染性疾病的诊断及治疗难度，同时也大大增加了相应的诊断治疗、研究及早发现和预防的需求。以基因检测为代表的分子诊断技术在微生物检测领域具有重要作用，其中以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR和基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测序具有检测范围广、无需预先培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势，尤其在应对新发传染病病原体的快速准确鉴定以及突变监测方面相较于传统检测技术有着显著优势，为传染病及时诊断及疾病控制提供有力支撑。

在治疗药物监测方面，串联质谱技术（LC-MS/MS）已逐渐成为治疗药物监测领域的主要检测手段，该技术可同时检测患者治疗过程中使用的多种药物的浓度，大大提高了检测效率。近年来多项临床专家共识的发布，规范了药物浓度检验数据的解读流程，促进了药物浓度检测产业的健康发展，保障了患者用药的安全性、有效性和经济性。

（4）多组学大数据服务与合成业务的行业基本情况与趋势

21世纪被称为生命科学的时代，生物技术在医疗卫生、农业、环保、轻化工、食品保健等重要领域对改善人类健康状况及生存环境、提高农牧业以及工业的产量与质量正在发挥着越来越重要的作用。国家发展改革委2022年5月印发的《“十四五”生物经济发展规划》提出，瞄准合成生物学、生物育种、新发突发传染病防控等前沿领域，实施国家重大科技项目和重点研发计划。

利用自主测序平台和质谱多组学平台，可以实现从组织到单细胞层面的基因组学、表观组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学、宏基因组学等方向的研究，实现多组学数据库的收集和整理，以及数据信息查阅等。未来在疾病治疗研究中，根据收集到的临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，有助于辅助预测个体疾病诊断和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后，以及可以为靶向药物开发提供潜在生物靶点；结合海量组学数据和已有药物的研究数据，能加速药物研发进展。在动植物育种研究中，可以通过多组学数据库构建，结合已有种质资源等数据信息，加强对有效数据的关联分析，加大种质资源保护利用和种子库建设，加快动植物育种速度等。

伴随着生物学、生物信息学、计算机科学、化学等学科快速发展，合成生物学实现了从简单基因线路设计到基因组合成的跨越。近年来随着合成生物学蓬勃发展，多领域产品的推出和相关企业融资规模的扩大，合成生物学将迎来新的发展阶段。根据BCC Research的报告，全球合成生物学市场将从2021年的95亿美元增长到2026年的332亿美元，在2021-2026年期间的复合年增长率(CAGR)为28.4%；据MarketsandMarkets报告，全球寡核苷酸合成市场将从2022年的77亿美元增长到2027年的167亿美元，2022-2027年的复合年增长率(CAGR)为16.8%。寡核苷酸合成的需求随着分子诊断领域中PCR及高通量测序应用的增加亦不断增长，未来核酸药物领域的发展也将成为新的热点之一。此外，合成生物学的不断发展亦推动基因合成需求不断增加。

（5）精准医学检测综合解决方案的行业基本情况与趋势

随着现代医疗技术和医疗服务需求多样化的发展，基于基因组学、多组学、高性能计算、云计算等新兴技术的精准医学渐成趋势。在全球各国战略性投入精准医学的大背景和公卫疾控催生精准医学需求的战略机遇等多重作用下，精准医学有望迎来快速发展。国内外各类科研及临床机构竞相建立精准医学中心，以期实现从大样本到大数据到大科学，最终到临床应用的快速转化。精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分析，以辅助、指导临床的预防、诊断、治疗和监控。伴随着精准医学领域国家战略投入的不断上升，各国对于建立精准医学中心需求有望持续增加。一方面，将推动以基因编辑、基因合成、免疫治疗等为代表的最新生物医疗技术的进一步发展完善，大规模的科研也将催生更多应用，而新的应用则有望更快地通过临床实验后获得转化；另一方面，随着多组学技术的进一步完善，精准医学中心将更依赖于由基因测序仪、质谱仪等组成的大场景、多维度的数据采集系统，以及高效的数据整合和智能分析系统。华大基因所布局的高性能大数据分析及储存平台一体机HALOS，生物信息云计算平台及多组学数据挖掘系统Dr.Tom将会发挥越来越显著的作用。伴随着学术界及大众对精准医学的认知深入，现有较为明确成熟的一些临床应用，如生育、肿瘤、感染等方向的跨组学检测及诊断，将有望在临床方面获得更快速的推广和普及。

2、行业的市场竞争格局

高通量基因测序技术在早期主要被应用于科研服务，中国的代表机构是华大基因、诺禾致源等；国外代表机构主要是Macrogen、Azenta安升达（2021年由Brooks Automation进行品牌重组），以及Wellcome Trust Sanger Institute等研究机构。

华大基因利用独有的stLFR（single tube Long Fragment Read）建库技术、结合DNBSEQ测序技术的True PCR-free建库测序技术、纯测序极致交付能力、GeneAn云计算平台等，基于自主平台提供的人全基因组测序服务达到全球领先水平。华大基因拥有国内首家多组学数据挖掘系统Dr.Tom，可实现交付数据的在线互动，在国内处于领先地位，现此业务已拓展至国际市场，受到国际客户的认可。华大基因拥有PacBio SequelⅡ和Oxford Nanopore PromethION等测序平台，推出动植物端粒到端粒（T2T）基因组以及群体泛基因组研究方案，在动植物基因组图谱组装等方面优势明显。

高通量测序技术目前在临床医学服务领域较为代表性的应用有无创产前基因检测，中国的代表企业是华大基因和贝瑞基因（000710）；国外代表企业包括Natera、LabCorp（公司于2016年收购Sequenom）、Eurofins（公司于2017年收购LifeCodexx)、Illumina（公司于2013年收购Verinata Health）、PerkinElmer。在遗传病基因检测领域，中国代表性企业华大基因，国外代表性企业包括Centogene, Blueprint Genomics, Igenomix。

基因测序技术在临床医学服务中重要应用还包括肿瘤防控基因检测。目前肿瘤辅助诊断手段包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等，各技术在应用场景上有所互补。我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段，尚未建立统一的行业规范。肿瘤伴随诊断产业链的国内代表企业有华大基因、吉因加、燃石医学、泛生子、世和基因、艾德生物（300685）等；国外代表企业包括Foundation Medicine(公司于2018年被Roche收购)、Myriad Genetics、Guardant Health、Thermo Fisher；在肿瘤早筛产业链的国内代表企业有华大基因、燃石医学、诺辉健康等，国外代表企业有Grail、Exact Sciences等。

在感染防控领域，传统病原微生物检测方法如形态学检测、分离培养、生化检测、免疫学及常规PCR核酸检测仍有着广泛的临床应用，涉及这些检测技术的代表性企业有华大基因、Roche、Siemens Healthineers、Abbott等。中通量基因检测产品方面，以多重PCR、微流控等技术为依托的基因检测技术也开始逐渐占领市场份额，代表性企业有BioMérieux（生物梅里埃）、Cephid（赛沛）等。华大基因在中通量病原体检测产品布局方面基于全自动医用PCR分析系统的PM Easy Lab开发了多种病原体核酸快速检测解决方案。近年来，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭借其检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，在感染性疾病的病原学诊断领域的应用迅速由临床研究转化进入到临床应用。华大基因作为该技术的首推者，凭借其主力产品PMseq?病原微生物高通量基因检测迅速占据市场主要份额，并积极加大该检测服务的入院布局。目前在海外病原检测市场，基于宏基因组的病原检测产品临床应用仍处在早期培育和开发阶段，从事基于宏基因组病原检测产品开发的海外企业较少，主要有IDbyDNA（于2022年被Illumina收购）、Karius等，检测产品多数是基于症候群的目标捕获测序(tNGS)产品，且检测服务在LDT/ICL实验室进行。

合成生物学产业链上游是为合成生物学行业提供关键技术和产品支持的技术赋能类企业，下游为各类产品应用型公司。

目前华大基因合成业务主要覆盖产业链上游，即为合成生物学行业提供关键的技术及产品支持。公司合成平台致力于通过先进的合成技术和长难度基因合成优势服务于众多基础科研机构、生物公司及新兴的合成生物学领域客户，通过iBEST难度基因合成技术和创新的基因组体外拼接技术在合成行业中占有领先地位。在该合成业务领域，中国代表性的企业为生工生物工程(上海)股份有限公司；国外的代表企业包括GenScript、Integrated DNA Technologies、Twist Bioscience等。

质谱检测作为临床检测中逐步兴起的高端检测领域，在临床上可实现对部分传统检测方法的技术替代。临床质谱仪器服务于临床检测市场和入院合规，目前是国内外质谱仪器厂家正在大力发展的前沿领域，国外代表性企业有AB Sciex、Waters和SHIMADZU，国内代表性企业有禾信仪器、谱育科技等。在临床质谱检测以及体外诊断试剂盒开发与资质申报方面，目前较为普及的应用主要集中在新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、类固醇激素检测、治疗药物浓度监测等领域。

在体外诊断试剂盒开发与资质申报方面，中国代表企业有迪安诊断（300244）、美康生物（300439）。随着近年来医院对质谱检测需求的逐步增加，公司提供的检测服务产品已覆盖上述相关领域。

3、公司所处的行业地位

华大基因是一家以技术创新为驱动，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司。作为中国基因行业的奠基者和引领者，公司秉承“基因科技造福人类”的愿景，在创新科技和民生造福的纲要指导下，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医学”的工作方针不动摇，致力于守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危害。通过20多年的人才积聚、科研累积和产业沉淀，公司业务遍及国内所有省市自治区和海外百余个国家，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。

产业沉淀上，公司核心业务覆盖全产业链，上游测序仪和配套试剂自主可控，中游在全球范围内运行超过200个基因组学实验室，公司具有领先的资质优势，下游至行业各细分领域进行布局。

核心业务上，公司核心业务基本涵盖了当前精准医学的主要应用，包括生育健康领域、肿瘤防控领域、病原感染检测领域，并与之配套建设了系列数据库。

科研积累上，截至报告期末，公司累计参与发表1,809篇文章（其中SCI 1,642篇，CNNS 147篇），累计影响因子为14,183.25。

渠道优势上，公司业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院500多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系，构建点-线-面的政府营商关系网络布局。截至报告期末，公司累计在海外启动服务于公共卫生疾控的“火眼”实验室100余个，分布在全球30余个国家和地区，相关检测产品已覆盖全球超过180个国家和地区。依托“火眼”实验室渠道优势，目前公司正在逐步探索将海外落地的“火眼”实验室向常规核心业务转化，进一步为各个国家和地区的公众健康做出积极贡献。

人才积聚上，公司核心管理团队在基因组学相关行业平均从业年限超过16年，整体积聚了一批高学历、高专业水平的年轻化优秀员工，已成为公司发展的中坚力量，引领了行业人才标准。

在生育健康业务方面，公司2010年12月率先完成国内首例无创产前基因检测（NIPT）临床样本检测，2014年6月推出由国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY?，2016年3月公司的NIFTY?成为了全球首个无创检测样本突破100万例的检测产品。截至报告期末，公司已为超过1,263万人提供无创产前基因检测。在全球范围内，华大基因生育健康业务已经布局60多个国家。同时，公司以覆盖生育健康全周期为战略布局的主要方向，以婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等人群为主要服务对象，提供贯穿妇幼健康全周期、全方位、全覆盖，全球领先的多组学临床应用检测服务，核心产品不断技术升级，全面保障妇幼健康，助力健全我国的出生缺陷防控体系。公司始终保持着业界标杆的领先地位，在检测业务增量、新技术突破及产品更新迭代等多个方面，持续引领中国基因行业技术和应用的科技创新与产业突破。

公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，且为医疗机构提供从预防到诊疗全方面覆盖的本地化检测整体解决方案，在肿瘤防控业务领域的影响力日趋显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析算法助力肿瘤精准医疗，实现科技普惠。

在肿瘤防控方面，公司基于DNA甲基化、宏基因组、肿瘤标志物、片段组学、多组学等多种标志物，探索包括高通量测序、荧光定量PCR及POCT等多种技术路线和检测平台，针对全球高发癌种拓展了单癌和多癌检测产品管线，为不同的应用场景和群体提供全方位系统性的肿瘤早筛解决方案。公司已推出华常康?粪便DNA甲基化检测和华甘宁?无创肝癌基因检测，可提供肠癌和肝癌的高风险确诊及低风险保险服务，打造“筛诊保”一站式闭环解决方案，积极探索和推进大人群惠民筛查模式；在国际市场，COLOTECT?无创肠癌辅助诊断检测已经获得欧盟CE及其他5个国家的市场准入资质，在当地国家开始进行线上、线下并行商业推广。

在肿瘤伴随诊断方面，公司一直深耕遗传性肿瘤及PARP抑制剂伴随诊断的检测业务，完成了其相关分子标记物BRCAHRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）的全产品布局，并致力于行业规范和标准化流程的建设与完善。公司于2013年率先推出遗传性肿瘤检测产品，其中自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取试剂和软件相继获得欧盟CE等多个国家和地区的准入资质；公司早在2016年就已启动同源重组缺陷（HRD）评分产品的自主研发工作，并参与国内首个以HRD状态为患者分层因素的PARP抑制剂药物在中国的三期临床试验，是首批与药厂合作开发HRD作为PARP抑制剂伴随诊断的高通量测序检测机构。基于药物临床试验的性能验证及与铂类治疗的相关研究，公司2020年推出了华然迪?同源重组缺陷评分检测，该产品是国内首批上市的HRD评分产品，在检测技术、数据积累等方面具有行业领先优势。报告期内，公司牵头起草的团体标准《基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范》（T/SZAS 45—2022）已由深圳市标准化协会批准发布，为行业内HRD标准化检测提供更多参考依据，有利于进一步推动行业规范建设。此外，公司自主研发的EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）以及配套软件已获批上市，其中试剂盒是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，彻底打破了进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，为国内医疗机构提供优质普惠的肿瘤基因检测整体解决方案。

在肿瘤复发监测方面。

在病原微生物传统检测方面，公司检验项目产品线较为丰富，市场服务水平不断提升，已逐渐成为国内体外诊断行业平台最齐全的企业之一。目前拥有酶联免疫检测技术平台、化学发光检测技术平台、联合检测技术平台、核酸检测技术平台以及胶体金检测技术平台等，在传统检测领域占据了一定的市场份额。在以基因测序技术为代表的病原微生物检测技术方面，公司作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，充分发挥全产业链的优势，在感染防控行业各细分领域进行制高点布局，确保先发优势和渠道核心竞争力。对于基于宏基因组的病原检测产品，由于方法学及样本自身特点，检测数据量是一个关键因素。基于数据模拟和实际样本测试的相关研究发现，随着数据量的增加，检测灵敏度及阳性检出率也会进一步提升，当检测数据量达到100M reads时，阳性检出率可达85%。目前，同类企业的宏基因组学高通量病原检测产品的检测数据量大多在10M-20M reads范围内波动，个别企业的检测数据量为5M-10M reads；而公司产品PMseq?病原微生物高通量基因检测的数据量平均40M-100M，远高于其他同类企业的检测数据量，在阳性检出率上具有一定的优势。此外，由于病原微生物高通量基因检测的主要应用对象是医院的疑难危重感染，入院检测能够更加发挥其技术优势和对临床的辅助作用，公司已率先推出具有独立知识产权的PMseq Datician病原专家分析系统，有效提高了分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因组检测产品落地医院。

在多组学大数据服务方面，经过多年的实践积累，华大基因自主研发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom，现已能支持六大类产品，转录组、蛋白质组学、表观遗传学研究模块、单细胞组学研究分析模块、宏基因组、代谢组学分析模块的数据交付及挖掘。同时，系统模块将适用物种范围扩展至75种，参考基因组版本123个；支持用户在系统上完成全流程数据分析。

该系统可对具有表达特征的多组学数据进行深度挖掘，找到目标基因，提供互动式个性化图表交付，对数据进行可视化的分析和解读，给多组学大数据的分析挖掘带来了较大的灵活性和创新性，同时支持用户上传自有数据进行分析，具有较强的市场竞争力。此外，公司在单细胞样本处理上积累了多年经验，目前已完成人、鼠、家禽类和水产类、哺乳动物类等累计超过75个物种、340多种组织类型、6,500余份样本的成功解离，并成功交付近12,000例样本的测序数据。

在合成业务方面，公司在国内拥有六大合成基地，可就近提供引物合成及基因合成服务，通过iBEST难度基因合成技术、L4拼接技术等具有自主知识产权的技术，在长难度基因合成方面具有领先优势。

在精准医学综合解决方案方面，公司为不同医疗机构、第三方检验公司等提供了百余个业内领先的一体化解决方案，囊括精准医学中心建设的“人、机、料、法、环、测”的所有环节，覆盖产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断、传感染疾病检测等多个检测项目，具备丰富性、实用性、拓展性的优势。

（二）行业政策影响

生命健康产业作为国家战略性新兴产业，在一系列政策支持下得到快速发展，继2016年出台的《“健康中国2030”规划纲要》明确“健康中国”建设的目标和任务后，习近平总书记进一步提出，人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志，多次强调把保障人民健康放在优先发展的战略位置。《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标纲要》（以下简称《“十四五”规划》）明确将“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一，“生物技术”纳入战略性新兴产业，“基因技术”列为前沿科技和产业变革领域。

《“十四五”规划》提出要构建强大公共卫生体系，强化慢性病预防、早期筛查和综合干预，为我国IVD行业带来历史性机遇，也对企业提出了更高的要求。“加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心”“坚持预防为主，防治结合”等一系列政策的提出为生命健康行业的早筛早诊早治、预防关口前移指明了方向。2021年12月22日，工业和信息化部和国家发展和改革委员会（以下简称国家发展改革委）等九部门联合发布《“十四五”医药工业发展规划》，医疗器械行业被列入医药创新产品产业化工程，提及将重点发展疾病筛查、精准用药所需的各类分子诊断产品等。国家发展改革委2022年5月印发的《“十四五”生物经济发展规划》明确，发展生物经济是顺应全球生物技术加速演进趋势，前瞻布局培育壮大生物产业、推动经济高质量发展的重要举措，是满足生命健康需求快速增长的重要内容，加强国家生物安全风险防控的重要保障。

（1）生育健康类服务方面的主要政策

生育健康类服务方面，政府多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关口前移。妇女儿童健康是全民健康的基石，是衡量社会文明进步的标尺，是人类社会可持续发展的前提和基础。在孕产前筛查方面，2019年7月15日，国务院发布的《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发（2019）13号）明确提出，“维护全生命周期健康，实施妇幼健康促进行动。针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点，积极引导家庭科学孕育和养育健康新生命，健全出生缺陷防治体系。到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下”。

2022年4月2日发布的《国家卫健委发布关于印发贯彻2021-2030年中国妇女儿童发展纲要实施方案》提出，持续保障母婴安全、加强出生缺陷综合防治、加强儿童疾病综合防治、妇女重大疾病防治。到2030年，全国孕产妇死亡率下降到12/10万以下，全国新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别降至3.0‰、5.0‰和6.0‰以下；孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在80%以上，产前筛查率达到90%等。2022年5月20日，国务院办公厅印发的《“十四五”国民健康规划》指出，要全周期保障人群健康，完善生育和婴幼儿照护服务，促进婴幼儿健康成长，保护妇女和儿童健康，促进儿童和青少年健康。2022年7月25日，国家卫健委等17个部门联合印发《关于进一步完善和落实积极生育支持措施的指导意见》，提出改善优生优育全程服务，推动落实出生缺陷三级防治策略，健全“具级筛查、市级诊断、省级指导、区域辐射”的出生缺陷防治网络，提升婚前保健、孕前保健、产前筛查和产前诊断服务水平；提高儿童健康服务质量，加强生殖健康服务等。在地方政策层面上，报告期内河南省、湖北省、广东省、黑龙江省、山东省、云南省等省份陆续在综合防治出生缺陷、提高辅助生殖技术、提高新生儿疾病筛查、保障妇女儿童生命健康等方面出台了相关政策。其中广东省卫健委明确提出到2030年全面推进健康广东建设，保障妇女儿童生命健康，孕产妇死亡率下降到8／10万以下，新生儿死亡率下降到2‰以下，婴儿死亡率下降到3‰以下等；黑龙江省人民政府发布《黑龙江省残疾预防行动计划（2022—2025年）》，指出到2025年出生缺陷产前筛查率超过75%，新生儿遗传代谢疾病筛查率超过99%、听力筛查率超过97%；山东省人民政府发布《山东省残疾预防行动计划（2022—2025年）》指出到2025年，山东省出生缺陷产前筛查率超过90%，新生儿体遗传代谢疾病筛查率超过98%、听力筛查率超过98%。云南省人民政府发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的实施方案》指出到2025年，积极生育支持政策体系基本建立，人口出生下降趋势缓解，优生优育服务水平明显提高，孕产妇死亡率、婴幼儿死亡率分别控制在10/10万、4‰以下。全球范围内很多西方国家，如英国、德国、比利时、荷兰、法国，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围，美国妇产科医师学会2020年发布了新指南，建议对所有孕妇开展产前非整倍体筛查。在新生儿遗传代谢疾病筛查方面，我国新生儿遗传代谢病筛查领域正处于快速发展时期，近年来《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等行业共识陆续发布，一方面有利于推动该领域的应用规范和快速发展，另一方面有利于进一步强化民众对婚前保健和出生缺陷防治的认知，促进公司将现有民生检测项目的执行经验落实到出生缺陷防控工作中去，让基因科技成果惠及更多民众。

在临床质谱仪器方面，2022年4月15日国家卫生健康委发布了《妇幼保健机构医用设备配备标准》，其中明确三级妇幼保健机构增配设备可包括微生物质谱鉴定仪和液相色谱串联质谱仪；2022年7月14日国家卫生健康委发布了《国家内分泌代谢病医学中心设置标准》和《国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准》，两份标准在临床/医技科室核心设备配备要求中均提到串联质谱仪、液质联用高分辨质谱仪；2022年11月7日国家卫生健康委发布了《国家检验医学中心设置标准》，要求国家检验医学中心在临床科室及平台设置中的检测技术平台包括质谱平台，并开展临床检测项目超过50项；2022年12月20日国家卫生健康委发布了《国家罕见病医学中心设置标准》，要求罕见病医学中心具备核心医学检验技术，为罕见病患者提供特定检验服务，罕见病诊断相关检验项目涵盖了电感耦合质谱技术、液相色谱串联质谱技术和气相色谱串联质谱技术，100余项质谱检测项目入选。

（2）肿瘤防控及转化医学类服务方面的主要政策

肿瘤预防和筛查方面，中国历来高度重视肿瘤防治工作，多次将肿瘤防治纳入国民经济和社会发展规划纲要及政府工作报告。健康中国行动推进委员会于2019年7月印发的《健康中国行动（2019-2030年）》明确了癌症防治行动的具体行动指标：到2022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；高发地区重点癌种早诊率达到55%及以上并持续提高；农村适龄妇女宫颈癌和乳腺癌筛查覆盖率分别达到80%及以上和90%及以上；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。2021年10月发布的“千县工程”县医院综合能力提升工作方案（2021-2025年）》强调要扩大高发癌症筛查覆盖范围，启动县级癌症筛查和早诊早治中心建设试点，并要求进一步提升县域医院在肿瘤预防、治疗、康复上的能力，为优势医疗资源下沉至基层公共卫生机构提供政策支持。2022年5月，国务院办公厅发布《“十四五”国民健康规划》，文件中明确多渠道扩大癌症早诊早治覆盖范围，指导各地结合实际普遍开展重点癌症机会性筛查。这将为适宜有效的癌症筛查技术的推广带来新机遇。2020年11月，世界卫生组织发布《加速消除宫颈癌全球战略》，全球194个国家将携手在2030年实现：70%的妇女在35岁和45岁之间接受高效检测方法筛查。2022年3月14日，国家药监局器审中心组织制定并发布的《人类SDC2基因甲基化检测试剂临床试验资料技术审评要点》进一步规范了粪便DNA甲基化检测产品的注册申报工作。随着早筛技术研发投入和应用加大，创新器械和技术合规化使用的不断推动，基于甲基化检测、高通量测序技术的肿瘤筛查也逐步进入专家共识及医保项目。以上政策举措均有助于积极推动肿瘤防控的推广普及。

在肿瘤诊疗方面，国家卫健委于2020年12月印发的《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2021年版）》明确规定，国家卫健委发布的诊疗规范、临床诊疗指南、临床路径或药品说明书规定需进行基因靶点检测的靶向药物，使用前需经靶点基因检测，确认患者适用后方可开具。在肿瘤基因检测医保政策上，2021年10月出台的《肿瘤诊疗质量提升行动计划》明确在医保报销政策上，医保目录持续纳入肿瘤靶向治疗及免疫治疗药物和扩展其适应症，基因测序纳入地方性医保报销范围。2022年11月福建省医保局发布了部分医疗服务项目及价格的通知，将临床必需的肿瘤基因检测项目悉数纳入医保，报销比例高达90%，全面涵盖PCR(多聚酶链式反应)、NGS(高通量测序)、IHC(免疫组化)、FISH(原位荧光杂交)等技术平台项目。抗肿瘤药物使用和诊疗行为的规范化以及医保报销范围的扩展均促进肿瘤基因检测的市场渗透率。

（3）感染防控类服务方面的主要政策

感染防控类服务方面，国家卫健委近年出台了一系列关于抗菌药物合理应用的通知，要求各级各类医疗机构提高对抗菌药物合理应用的重视程度，提出对患者体内抗菌药物浓度的检测是落实抗菌药物合理应用的重要举措；要求各医疗机构应当加强检验支撑，促进抗菌药物精准使用，加强临床检验实验室建设，提高微生物检验水平。上述政策有助于推进抗菌药物浓度检测的开展，深化抗感染个体化用药的理念，降低抗感染药物的用药风险。国家卫健委于2020年9月发布《关于印发国家传染病医学中心及国家传染病区域医疗中心设置标准的通知》，指出传染病医学中心应当具备常见传染病、新发突发传染病和重大传染病的综合诊疗能力，具备突发新发传染病病原体识别与检测能力。2022年10月8日，国家卫生健康委办公厅发布了“关于印发国家检验医学中心设置标准的通知”，该标准指出国家检验医学中心应当具备重大疾病以及疑难病、危重症和突发传染病诊疗相关检验能力，具备辐射和指导基层检验服务能力和水平提高的能力；特别提到应具备完善的医学检验研究支撑平台，配备代谢组学、蛋白组学、基因组学、宏基因组学、病毒学、免疫学等基础与转化研究平台，具备新发突发传染病应对能力及重大传染病病原体监测能力。2022年10月25日，国家卫生健康委等13部门联合制定的《遏制细菌耐药国家行动计划（2022-2025年）》，聚焦微生物耐药存在的突出问题，提到要强化行业监管，合理应用抗微生物药物，加强微生物耐药防控的科技研发。

（4）多组学大数据服务与合成业务方面的主要政策

多组学大数据服务与合成业务方面，2022年2月，国务院印发《“十四五”推进农业农村现代化规划》，提出推进种业振兴，加强种质资源保护。全面完成农作物种质资源、畜禽遗传资源和水产养殖种质资源普查，摸清资源家底，抢救性收集珍稀、濒危、特有资源与特色地方品种；启动农业种质资源精准鉴定评价，推进优异种质资源创制与应用，构建种质资源DNA分子指纹图谱库、特征库和农业种质资源数据库；加强国家农作物、林草、畜禽、海洋和淡水渔业、微生物种质资源库建设。国家发展改革委于2022年5月印发的《“十四五”生物经济发展规划》中明确提出培育壮大医疗健康、生物农业、生物能源与生物环保和生物信息四大生物经济支柱产业；同时提出加强原创性、引领性基础研究，瞄准脑科学、合成生物学、生物育种等前沿领域，实施国家重大科技项目和重点研发计划；有序推动生物育种等领域产业化应用，有序发展全基因组选择、系统生物学、合成生物学、人工智能等生物育种技术，着力提升良种培育等能力，加快构建商业化育种创新体系；推动合成生物学技术创新，突破生物制造菌种计算设计、高通量筛选、高效表达、精准调控等关键技术，有序推动在新药开发、疾病治疗、农业生产、物质合成、环境保护、能源供应和新材料开发等领域应用；应通过发展合成生物学技术有序推动生物育种等领域的产业化应用和实现食品工业迭代升级，降低传统养殖业带来的环境资源压力。2022年12月，中共中央、国务院印发《扩大内需战略规划纲要（2022－2035年）》，提出要壮大战略性新兴产业，并加快生物医药、生物农业、生物制造、基因技术应用服务等产业化发展；加强种子安全保障，建立健全现代种业体系，加强种质资源保护利用和种子库建设，提高资源保护、育种创新、品种测试、良种繁育能力，实施农业生物育种重大科技项目；在尊重科学、严格监管的前提下，有序推进生物育种产业化应用。

在合成业务领域，山西省与黑龙江省均将合成生物学列为重点扶持和需做大做强的产业链，深圳市科技创新委员会、深圳市发展和改革委员会和深圳市工业和信息化局于2022年6月发布的《深圳市培育发展未来产业行动计划（2022-2025年）》通知中将合成生物学列入未来5至10年有望成为的战略性新兴产业，同时提出合成生物产业重点发展合成生物底层技术、定量合成生物技术、生物创制等。2022年6月发布的《深圳市人民政府关于发展壮大战略性新兴产业集群和培育发展未来产业的意见》也明确提出将合成生物列为未来产业重点发展方向，推进合成生物重大科技基础设施建设，建设合成生物学研发基地与产业创新中心。

（5）精准医学检测综合解决方案方面的主要政策

精准医学检测综合解决方案方面，《“十四五”规划》明确指出要完善突发公共卫生事件监测预警处置机制，加强实验室检测网络建设，健全医疗救治、科技支撑、物资保障体系，提高应对突发公共卫生事件能力；建立分级分层分流的传染病救治网络，建立健全统一的国家公共卫生应急物资储备体系，大型公共建筑预设平疫结合改造接口。同时，近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可控、质量优秀、成本可控的医疗设备及试剂市场迎来了更广阔的发展空间。

二、报告期内公司从事的主要业务

公司需遵守《深圳证券交易所上市公司自律监管指引第4号——创业板行业信息披露》中的“医疗器械业务”的披露要求

（一）主要业务、产品及用途

华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的使命，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。

公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。

1、生育健康基础研究和临床应用服务

（1）业务概述

公司基于高通量测序和高质量临床质谱检测服务等创新型自主检测平台，从出生缺陷三级防控角度出发，业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平，保障妇幼健康。主要业务包括一级预防：地中海贫血基因检测、扩展性携带者筛查、染色体异常检测、胚胎植入前遗传学检测；二级预防：无创产前基因检测、多种单基因病无创产前检测、NGS技术产前诊断、妊娠期并发症筛查、孕期营养检测、孕期激素/生殖健康检测；三级预防：新生儿耳聋基因筛查、遗传代谢病筛查、新生儿疾病基因筛查；辅助诊断：单基因遗传病检测、全外显子检测、全基因组检测、用药安全指导等。

2、肿瘤防控及转化医学类服务

（1）业务概述

公司围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，并通过技术和产品的不断升级，建立全面有效的防控体系。公司面向受检者提供癌症风险评估以及靶向治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息，为各级医疗机构提供基于高通量测序、PCR、酶联免疫、化学发光等技术的检测试剂，并且与国内外知名医药企业合作开展致病机理发现、生物标志物开发、药物靶标确认和药物风险管控等全套药物基因组学研究业务和肿瘤临床研发业务。主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、DNA甲基化检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测等。

报告期内，公司在血液肿瘤领域的创新型产品—华雪安?基因检测完成升级，通过扩大基因检测范围和实现DNA+RNA联检，为覆盖更多不同病程阶段的诊疗决策提供依据，为白血病患者提供更精准的个性化基因检测服务，引领行业内血液肿瘤基因检测的产品发展；肿瘤早筛业务新推出了华常康?便隐血检测产品，在国际市场推广COLOTECT?无创肠癌辅助诊断检测系列产品，升级发布了肝癌的单癌种检测产品—华甘宁?无创肝癌基因检测，进一步丰富了产品管线。

3、感染防控基础研究和临床应用服务

（1）业务概述

华大基因利用宏基因组学等多个技术平台对疑难危重感染进行检测和分析，建立了多种病原检测的技术与产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq?病原微生物高通量基因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）以及不同的检测灵敏度，从血流感染、中枢神经系统感染、呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，细化升级出基础版/高敏版的PMseq?-DNA、PMseq?-RNA、PMseq?-DNA+RNA病原微生物高通量基因检测产品。公司研发的PM Easy Lab全自动核酸检测系统可一站式处理从核酸提取到检测出报告的全过程；并基于此平台开发的中枢神经系统感染病原体核酸多重检测产品、呼吸道病原体核酸多重检测产品以及细菌耐药基因多重检测产品，可为中枢神经系统感染和呼吸道感染患者提供快速的病原学检测结果和重点耐药基因检测结果，辅助临床用药，促进抗生素合理使用。同时，公司基于液相色谱串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可为医生制定用药处方提供参考依据。

4、多组学大数据服务与合成业务

（1）业务概述

公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学研究机构的卓越合作伙伴，为从事生命科学研究的机构和企业提供高质量、行业领先的多组学大数据全流程系统解决方案。该服务面向的主要客户为以高校、研究性医院等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo合成等。其中，基因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、探针、点突变以及全基因合成等实验中。

5、精准医学检测综合解决方案

（1）业务概述

公司在精准医学领域坚持“自主研发为主、生态合作为辅”的战略，凭借强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，建立了精准医学综合解决方案。华大基因为医疗机构提供覆盖“高通量测序平台、高分辨质谱平台、高性能大数据分析及储存平台、传统检验平台”的精准医学检测综合解决方案，基于客户个性化需求，结合不同检测通量、多种技术平台及服务项目，进行产学研全面覆盖的精准医学综合解决方案、区域精准医学综合解决方案和智慧医学综合解决方案的个性化输出，在优化样品处理技术、建库技术和信息解读等方面提高检测服务质量，以更具规模经济效益的专业一体化解决方案，带动下游临床及科研应用向合规化、标准化、自动化、模块化、信息化和智能化方向发展。报告期内，公司已在泰国与部分医院、诊所、健康中心和实验室建立合作，自建综合实验室已搭建多条产线，为东南亚区域客户提供全方位临床检测服务。

公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物样本和表型数据的基础上，采用测序、质谱、PCR等多维度技术对生物样本进行多组学的数据化，利用智能化技术、数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据（603138）进行充分整合和分析，提高医疗健康行业对疾病的发生、发展、终结以及复发全过程的全面认知。精准医学检测整合了前沿科学技术与传统医学方法，为健康中国实现提供了贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，未来有望赋能全球生命健康产业。

公司近年来推出的服务于公共卫生疾控的“火眼”实验室一体化综合解决方案，为方案落地的地区输出检测技术和设备，提供培训和技术支持等服务，为精准医学一体化解决方案输出海外提供了成功示范。依托“火眼”实验室渠道优势，目前公司正在逐步探索将海外落地的“火眼”实验室向常规核心业务转化，将中国的精准医学相关技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展，进一步为各个国家和地区的公众健康和公卫体系建设做出积极的贡献。

（二）主要经营模式

1、采购模式

公司非常重视供应链建设，秉持开放、合作、共赢的理念，致力于在质量保证、服务可靠、成本可控等方面为公司业务发展提供支持。公司制定了完善的供应商准入和考核制度，持续提升信息化管理能力，根据公司业务发展的需求匹配合作供应商。公司在导入新的供应商时，会从技术、质量、服务、交付、成本等多角度进行准入评审。先对供应商相关资质文件进行初审，然后通过调研和供应商实地考察、产品检测等方式进行评审，评审通过后，将符合要求的供应商列入《合格供应商名录》。同时持续对供应商进行绩效评定考核和管理，确保采购供应的产品和服务符合相关规定要求和公司质量需求。

公司采购品项及种类较多，采购方式主要分为直接采购、定制采购及外协采购。针对市场需要的标准产品公司采取直接采购模式，通过供应商绩效管理，建立与供应商连续稳定的合作关系。针对市场需要的定制化产品，公司会通过调研考核供应商相关产品研发能力，采用定制采购模式，协同供应商研发生产及应用，形成战略合作；对于已形成完善产业链的非核心原材料和服务，考虑产能、成本、生产效率等因素，公司提供方案或原材料等，选择合格的外协厂商进行委托生产，并支付加工费。在此模式下，公司对外协加工厂商建立严格的准入制度，并实施动态的质量监控措施，以保证通过外协加工的产品和服务满足公司质量要求。

2、生产模式

公司的生产模式主要分两种类型：一种为临床开发与应用类，主要包括生育健康类、肿瘤防控及转化医学类和感染防控类服务；一种为多组学大数据服务与合成类业务。

临床开发与应用类采取流程式生产的生产方式，根据历史任务量情况分析结果及市场趋势分析制定可行的生产计划，发放至各中心参考；各中心再根据实际任务接收情况制定生产计划，发放至各产线执行。执行过程中采取流程式作业，各产线的流程式作业配有详细的SOP进行规范和指导，同时参与操作的实验人员具有对应的上岗证以及相应的资质证书。在各流程式作业的关键节点设置质控操作，确保产品数据可靠性和质量稳定性。

多组学大数据服务与合成类业务采取订单型的生产模式，以订单或项目形式接入生产任务，根据历史项目或任务量数据分析结果及市场趋势制定可行的生产计划，发放至各产线参考；根据订单或项目接入情况制定生产计划，发放至各产线执行。

公司一贯重视产品质量，建立了严格的质量控制流程，包括原材料的检测、实验室环境的监测、各类设备的定期校准、生产关键节点的质控、数据的质控等。通过对生产环节的严格控制，确保产出结果的准确性。

3、营销模式

（1）销售模式

公司总部位于中国深圳，在北京、天津、上海、武汉、重庆、长沙、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成服务覆盖全球100多个国家和地区的营销网络。公司在市场推广过程中不断探索符合行业特点及自身经营特色的营销模式，通过科普启发市场需求、产品销售推动、企业品牌建设相结合的方式，以实现对销售市场要素的有效掌控为目的的全方位、多层次整体营销模式。公司通过建立上述营销网络并提供技术咨询服务、推行知识营销策略的方式来保证公司销售收入的快速增长，通过专业团队科普提升大众对于基因科技的行业认知，公司营销团队通过专业的学术推广、产品技术培训或产品支持服务推动产品及服务的销售，同时，公司致力于不断升级自身产品及服务，以促进公司销售收入的快速增长。

根据销售渠道和客户类型的不同特点，公司实行直销和代理的销售模式。对于公司内部销售资源可实现覆盖的区域，采用直销的销售模式；针对国内外现有销售渠道难以有效覆盖的区域，采用代理销售模式，公司根据服务或产品的特点，借助代理机构、医疗器械经营机构的现有渠道和资源快速开展业务。

公司针对不同的产品类型，销售模式侧重度也不同。对于多组学大数据服务与合成业务，公司主要采用直销模式；对于临床应用开发类服务，公司主要实行直销和代理模式。近年来，一方面公司加快销售渠道布局，形成医院等卫生机构、科研院所、独立实验室及生物制品所等客户群体，不断扩大和优化客户结构。在参与全国各地的出生缺陷和重大疾病的综合防控方面，公司通过政府采购方式来开展惠及百姓的基因检测筛查服务，采购方式包括但不限于公开招标、邀请招标、竞争性磋商等方式；另一方面逐步向终端（C端）下沉，搭建客户满意度评价体系，持续提升客户体验。

公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主要以直销和代理的销售模式为主。公司在武汉、天津、上海、南京、深圳、贵州、青岛、重庆建立医疗器械经营中心，覆盖全国各省市的医疗器械的贮存、质检、配送及售后工作。同时，公司充分利用全国各地医学检验所的资源建立了全面综合、响应及时的临床应用技术支持的服务体系。

（3）定价模式

公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞争策略，制定相应的服务及产品价格。

（三）主要的业绩驱动因素

1、人民健康需求增长，产业发展空间巨大

基因组学为代表的多组学技术的高速发展推动了临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生巨大变革，进一步提升社会各界对多组学应用行业的关注度及需求。与此同时，各国对公共卫生领域建设的需求增长，加速了以基因检测作为核心技术支撑的精准医学行业的全面兴起，“预防为主”的公共卫生新基建模式正在逐渐形成。作为“预防为主”公共卫生理念的践行者和行业领先企业，公司积极助力全球公共卫生事业发展。

生育健康类服务方面，根据中央、国务院印发的《“健康中国2030”规划纲要》，指出实施母婴安全计划，倡导优生优育，继续实施住院分娩补助制度，向孕产妇免费提供生育全过程的基本医疗保健服务。加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。实施健康儿童计划，加强儿童早期发展，加强儿科建设，加大儿童重点疾病防治力度，扩大新生儿疾病筛查，继续开展重点地区儿童营养改善等项目。提高妇女常见病筛查率和早诊早治率。实施妇幼健康和计划生育服务保障工程，提升孕产妇和新生儿危急重症救治能力。

肿瘤防控类服务方面，中国癌症防控形势依然严峻，2021年1月世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）等发布的《2020年全球癌症数据》显示，2020年，中国新发恶性肿瘤病例约457万例，恶性肿瘤死亡病例约300万例，均位居全球第一。近十多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持约2.5％的增幅，5年生存率提升至40.5%，肿瘤患者人数呈上升趋势，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2,200亿元。国家卫生健康委办公厅2021年底发布的《关于印发宫颈癌筛查工作方案和乳腺癌筛查工作方案的通知》指出，到2025年底，逐步提高宫颈癌筛查覆盖率，适龄妇女宫颈癌筛查率达到50%以上。《健康中国行动（2019—2030年）》对于整体癌症五年生存率、高发地区重点癌种早诊率、农村适龄妇女宫颈癌和乳腺癌筛查覆盖率等提出了具体目标，未来重点癌症的筛查、诊断和复发监测需求有望大幅增加。各层级医疗机构持续加大公共卫生新基建的投入，促进了创新技术的本地化应用需求。基因检测与传统检测手段结合，可更早发现肿瘤并根据患者个体差异高效筛选出合适药物，最终提高治疗的安全性和有效性，有效减少医疗支出。随着基因检测技术的不断完善，液体活检等产品检测效率和便捷性快速提升，检测成本不断下降，同时诊疗法规上的支持加大，对于明确靶点的药物须遵循基因检测后方可使用的原则，抗肿瘤药物和相关检测的医保报销覆盖范围扩大，基于高通量测序技术的基因检测在肿瘤方向的应用将会大大增加。随着健康中国癌症防治专项行动等国家政策的加速推出，肿瘤防控的关口前移，肿瘤“防大于治”的整体认知度正逐渐提高，肿瘤预防与筛查领域的市场空间有望相应提升，基因检测技术在肿瘤早期筛查的应用有望迎来快速发展。

感染防控类服务方面，近年来新发病原的出现以及耐药病原的增多，在一定程度上加大了诊断和治疗难度。感染性疾病尤其是疑难危重感染的精准检测病原学诊断的需求较为紧迫，也是临床的一大重点及难题。与此同时，新发病原体的不断涌现，以及耐药问题的亟待解决，都会催生出病原体检测的市场需求。根据Global Market Insite统计数据，2019年全球呼吸道病原体诊断市场规模约为101.3亿美元，预计到2026年将增至182.3亿美元，年均复合增长率为8.76%。相较于传统的病原微生物检测方法如形态学检测、培养分离、生化检测、免疫学及核酸检测，以基因测序产品为代表的新型分子诊断技术在诊断敏感性、特异性、时效性、信息量等方面，尤其对于未知或者罕见的病原微生物识别具有较明显的优势，弥补了传统病原微生物检测阳性率较低的技术短板，打破了传统微生物检验的局限性，代表了未来行业发展的趋势。同时，人民群众对健康的需求以及临床对个性化和精准化医疗需求的逐步凸显，医疗资源高质量的持续供给以及一系列医改政策的深入推行，加快了行业变革，使精准医学检测、病原学诊断、全病程病原监测等项目成为新的热点，为公司感染防控业务带来新的发展机遇。

多组学大数据服务方面，近年来，随着由国产自主测序平台引领的测序成本的不断降低，新的实验技术、高效的云计算和云存储技术以及人工智能的快速发展，利用多组学大数据精准指导人类医学、健康研究和动植物育种，了解地球生物多样性并进行系统性保护等应用进入前所未有的快速发展通道。各国政府、科研机构和企业近年来加大了对基因组和表型组大数据的投入，加快大群体大队列研究，助力精准医学快速发展。以单细胞多组学技术为基础性研究与应用愈发受到业界关注，公司依托国产自主单细胞DNBelab C系列，充分布局并开展广泛合作，在脑科学、发育图谱、疾病队列等方面进行场景式开发，逐步夯实公司的技术引领地位。

合成业务方面，合成生物学作为一门新兴交叉融合性学科，不仅用于分子水平上的基因（组）合成与编辑、元件开发与基因线路设计，而且已扩展至生物医药、天然产物合成、新能源生产及DNA存储等诸多领域。随着国家“十四五”规划的实施，国内对于合成生物学产业链的重视程度不断提升，为产业发展提供了良好的环境和基础。应用方面，用生物制造助力“双碳”目标的达成让合成生物学应用更加明确和具体，已经涌现了一批有代表性的合成生物学公司，涵盖化工材料、医药中间体、食品、基因存储以及研发类公司。未来对于基因乃至基因组改造、合成的需求将有望继续保持良好的增长趋势，公司作为合成生物学领域的上游企业，以基因组合成技术优势进行战略布局，可匹配相关产业链需求，带来新的业绩增长动能。

精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。在全球各国战略性投入精准医学的大背景和公卫疾控催生精准医学需求的战略机遇等多重作用下，精准医学成为一种新的发展趋势。随着世界人口老龄化趋势增强、各国对精准医学战略性投入、诊筛技术的更新迭代、数字化医疗的推进，预计未来精准医学市场规模有望保持快速增长的趋势。在国家战略政策的引领下，国内外各类科研及临床机构竞相建立以基因检测为基础的多组学精准医学中心。医疗体系的高质量发展，离不开科技创新和前沿技术的临床转化，如何扩大精准医学实践规模，保证人民群众健康和卫生保健利益最大化，也是我国政府、医院和科技行业共同关注的话题。

2、技术创新驱动产业进步，工程化模式提速发展

基因测序等新型高通量技术的高速发展，是基因组学应用行业发展的重要驱动力。自2003年人类基因组计划完成以来，以基因组研究和基因测序为主的相关应用开始兴起。高通量测序技术的不断进步，测序成本大幅度下降，基因测序的应用在全球范围进一步普及，进一步助长了基因数据的井喷式增长。基因组学数据对于催生新技术和新应用的重要性日益增加，助力参考物种基因组研究、大群体大队列基因组研究、大规模转录组研究、表观遗传学研究、宏基因组研究等领域飞速发展。以测序技术为代表的基因组学技术的发展也大大加速了其他生命科学技术，包括以质谱技术为核心支撑的蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等组学技术发展，从多个维度不断推动生命科学的系统性进展；同时单细胞测序技术的迅猛发展，在一定程度上推动生命科学的精细化研究和探索。空间多组学被列入Nature发布的2022年值得关注的七大前沿技术，空间蛋白质组和空间代谢组学技术等空间表型监测手段将对空间组学研究产生重要影响。

基因科技在科研领域的不断突破，带动了生命科学和生物技术产业应用的全面兴起，如生物医学、生物材料、生物制造、生物农业、生物环保。特别是以基因检测作为核心技术支撑的精准医学更是成为其中的焦点，其代表性应用包括以无创产前基因检测、单基因遗传病基因检测等为代表的生育健康方向，以遗传风险评估、预测早筛、个体化诊疗和用药指导、复发监测为代表的肿瘤防控方向和以宏基因组学方式进行传染感染疾病的精准诊断方向。这些典型的应用不但在准确率、安全性、适用范围、可扩展性上相较于传统诊断方法有明显的优势，且随着检测成本的进一步下降而不断普及。与此同时，基因组学技术的快速进步叠加呈几何级数增长的基因大数据产出也派生出对生物信息科技的强大需求，融合派生出如生物信息学、生物超级计算和云计算、生物大数据、合成生物学智能设计、DNA生物存储等一系列跨学科应用。

公司现有平台体系可满足测序服务规模化和多样化需求。基因测序技术在具备相对成本优势的前提下，有望逐步替代传统的检测技术。国产自主平台基因测序仪具备快速、灵活、超高通量的特点，结合日益扩大的基因组数据库平台作为支撑，使得公司在测序领域能够实现成本可控，进而带来整体检测的渗透率不断提升，覆盖更多的受益人群。目前公司已有多个可用于医学检测的测序平台和自动化样本处理设备以及HALOS分析解读一体机平台等，可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景，形成多平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样化需求。为满足测序服务规模化需求，公司列装了自主研发核心硬件以及控制系统的百万级检测通量全自动化平台，实现大样本量的自动化、智能化检测。

数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力的重要因素。公司建立了高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其中，自建大型计算集群并开发出相应的基因数据分析软件，基因测序平台、蛋白质谱平台数字化能力在行业中处于领先水平；已建成基于本地化基因检测分析解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台GeneAn，开发出百万级通量的自动化分析平台、遗传变异解读平台、数据库管理平台，提供更简单、更高效的数据存储、自动化分析、数据传输、项目协作以及生物信息工具开发等方面的解决方案。通过多组学数据挖掘系统Dr.Tom，提供个性化分析，打造数据、平台、传输、管理的一体化闭环管理体系；通过整合基因组、转录组、群体数据等多组学数据，为实验室搭建多组学数据库，在数据库中可实现对数据的获取、挖掘、管理等，比较典型的应用是公司已与多家研究单位合作搭建了包括玉米、棉花等多组学数据库，可结合种质资源数字化育种研究需求，实现物种全方位数据的联动整合与存储，进一步提高动植物育种效率。

过去三年来，公司推出了服务于公共卫生疾控的“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，制定了可快速导入的BGICSP质量管理体系认证，不仅适用于公卫疾控方面的实验室质量保障需求，也可借鉴于常规分子诊断医学实验室质量保证体系的建立。“火眼”实验室所涉及的试剂、实验室建设材料、技术程序均自主可控，是资质齐全，标准化、自动化、信息化、规模化和工程化的“平战结合”新型技术平台，能够服务于日常化应用和科研服务，也可快速响应应急检测和科研攻关需求，未来可在公共卫生应急体系及精准医学领域继续发挥作用。“火眼”实验室将会在生育健康、传染感染疾病、肿瘤等方面的大规模人群检测上继续发挥优势，也是改善民生健康，促进生命科学的研究以及发展生命健康产业重要的公共卫生新基建。

公共卫生和公众健康对技术的需求相通。公司以工程化模式建设规模化、标准化、信息化、自动化的新型技术平台，可开展生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等多领域相关检测，实现全方位全生命周期的健康管理。公司已成功探索百万/千万级城市的健康惠民民生工程应用场景范式，将领先的基因科技产业化能力与国情、制度优势结合，聚焦“健康中国”的重大攻坚目标，实现民生福祉、前沿科技、产业发展三联互动。

三、核心竞争力分析

（一）严要求铸就资质体系，高质量引领行业标准

公司具有全面的资质优势。截至报告期末，公司共有20家单位拥有医疗机构执业许可证书，17家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收，单基因遗传病基因突变检测、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、低深度全基因组测序（CNV-seq）检测、人乳头病毒（HPV）基因分型检测以及家族性乳腺癌基因突变检测等检验项目通过临床基因扩增检验技术备案；另有3家医学检验实验室获得了首批遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业、肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位资质；香港实验室拥有CLIA（美国临床实验室改进修正案）资质；公司获得国家药监局批准的医疗器械注册证和备案凭证224项，境外医疗器械资质293项，覆盖欧盟、美国、日本、澳大利亚、泰国、沙特阿拉伯、加拿大和巴西等22个国家和地区，17项产品获得欧盟新医疗器械法规（IVDR）CE资质，确保公司产品持续满足欧盟市场要求。新型冠状病毒检测试剂盒已获55项境外医疗器械资质，新冠抗原产品已获欧盟CE、澳大利亚ARTG，沙特阿拉伯MDMA、埃塞俄比亚EFDA等资质11项。此外，公司的无创产前基因检测产品获欧盟、马来西亚、泰国、沙特阿拉伯、英国、印度、澳大利亚等国家和地区资质33项，肠癌检测产品获得欧盟、泰国、沙特阿拉伯、英国、澳大利亚等国家和地区资质34项，助力产品全球推广。

公司格外注重质量管理，视质量如命脉，坚持“引领行业需先引领质量”，确立了“科学、技术、质量、标准、知识产权”五同步质量战略，严格恪守“公正、科学、严谨、准确、及时”的质量方针，多次荣获国内外质量奖项，质量管理成果获得社会机构的多方认可。公司通过了质量（ISO 9001:2015）、环境（ISO 14001:2015）、职业健康安全（ISO 45001:2018）、信息安全（ISO/IEC 27001:2013）、个人信息（BS 10012:2017）和医疗器械质量管理体系认证（ISO 13485:2016）以及检测实验室认可（ISO/IEC 17025:2017）、医学实验室认可（ISO 15189:2012），美国病理学家协会CAP认可和CLIA认证等多项专业实验室认可。公司的实验室信息管理系统按照FDA 21 CFR PART 11法规要求通过了第三方验证，并通过信息安全等级保护三级测评。根据认可认证机构和行业相关公司官网数据显示，华大基因是少数在基因测序领域覆盖生育、肿瘤、感染、多组学大数据业务，并同时具备CAP、CLIA、ISO 15189、ISO/IEC 17025、ISO/IEC 27001、BS 10012、ISO 13485、ISO 9001、ISO 14001和ISO 45001等全面资质的机构，且为国内高通量基因测序领域首家获得CAP、ISO 15189、ISO/IEC 17025、ISO/IEC 27001和BS 10012资质的机构。

此外，公司提出或参与研制出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、感染精准检测等领域各级标准。截至报告期末，公司提出或参与各级标准研制合计89项，其中国际标准1项，“一带一路”区域标准2项，国家标准9项，团体标准43项。多项标准的出台，进一步规范了基因检测技术的临床应用，为保障相关产品和服务质量提供了重要支撑。2021年6月，公司联合中国罕见病联盟DMD/BMD学组以及国内多家长期从事DMD/BMD诊治工作的医院（例如中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院等）共同发布《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团体标准，为高通量测序技术检测DMD基因临床应用提供了参考标准和路径。2022年4月发布的公司参与研制的国际标准ISO/TS 5798:2022《体外诊断检验系统——核酸扩增法检测严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）的要求及建议》是ISO发布的首个专门针对新冠病毒检测的国际标准。公司参与研制的国家标准GB/T 41806-2022《信息安全技术基因识别数据安全要求》，为我国生物产业的发展提供有力的技术支持和保障。公司还参与多个国际、“一带一路”区域、粤港澳大湾区和国内行业标准组织或产业联盟，并承担十余个重要席位，在ISO（国际标准化组织）、CEN（欧洲标准化委员会）、DS（丹麦标准协会）、LTIA（“一带一路”生命科技促进联盟）、GBA（粤港澳大湾区标准创新联盟）、SZAS（深圳市标准化协会）等组织担任专家、理事、主席、协会会长等重要职务，为促进全球领先标准的研制定和实施、护航产业发展作出重要贡献。

同时，公司与中国食品药品检定研究院等机构共同研制多项标准物质，包括34种细菌和真菌感染多重核酸检测试剂国家参考品、血浆ctDNA KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品、第二代EGFR/ALK/MET基因突变检测国家参考品、第二代KRAS/NRAS/BRAF/PI3KCA基因突变检测国家参考品、BRCA基因突变国家参考品、新生儿筛查氨基酸和肉碱干血片国家标准品、杜氏肌营养不良基因突变检测国家参考品等，共促行业规范发展。

（二）依托实验室规模化和信息化优势，构建精准医学生态圈

公司基于实验室布局规模化、临床检测研究的样本量优势和生物信息化平台优势，构建精准医学生态圈，助力精准医学全球化发展。

（1）基因检测实验室规模和布局优势

公司具有实验室规模和布局优势。公司在高通量测序实验室、分子实验室等生物学实验室建设方面有着较为深厚实力和丰富的经验。公司是目前世界上最大的医学基因检测中心之一，公司下属基因检测实验室共计31家，总面积约5.1万平方米，实验室已安全运行累计超过250万小时。截至报告期末，公司已经与全国上千家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联合实验室超过400家。公司将基因测序技术应用于临床，其中基于高通量测序技术检测，以无创产前基因检测、HPV分型基因检测、肿瘤基因检测及遗传病基因检测为典型实例，获得广泛认可。

公司基于高通量测序、质谱、PCR、生化免疫等全技术平台，拥有全球领先的基因组研究平台和生物信息分析能力，具备筹备大型基因组学实验平台能力和丰富的临床转化经验，可为各医疗机构提供涵盖妇幼健康、肿瘤防控、感染防控、慢病管理等主要业务方向的个性化精准医学整体解决方案，共建全面的精准医学中心或区域精准医学中心，通过互联网智慧医院系统加成，建设智慧精准医学中心，辐射周边各级医疗机构，为区域内患者提供更精准、高效的医疗健康服务。

（2）临床研究优势

公司积累了丰富的临床研究案例。临床检测、疾病防治及生物制药的针对性和准确性需要大样本量数据的支撑，以便验证技术的可靠性，确定最佳防治策略。华大基因依托自身强大的科研和技术实力，开展涉及生育健康、遗传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务，为人类提供贯穿整个生命周期的健康服务。截至2022年12月31日，在生育健康业务方面公司已为超过1,263万人提供无创产前基因检测，敏感性和特异性均大于99%；累计为超过598万人提供耳聋基因检测，为超过128万人提供地贫基因检测，为超154万名新生儿进行遗传代谢病检测。在肿瘤防控业务方面，公司与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为近19万名受检者提供肿瘤相关基因检测，检测结果为临床诊疗提供了科学依据；累计完成超过50万例粪便DNA甲基化检测；截至报告期末，宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省152个市或地区，累计为超过660万人提供HPV分型检测，根据筛查结果及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。在感染防控业务方面，公司已累计为超过25万人提供PMseq?病原微生物高通量基因检测，检测样本类型主要集中在血浆、脑脊液、呼吸道样本三大类，且组织样本、胸腹水等其他样本类型也有了快速增长，样本量的积累有助于在临床方面实现感染病原的快速精准诊断。

大型科研项目及临床样本的积累，遗传病、肿瘤与病原数据库的支撑，多样化的临床研究案例，丰富的临床检测经验是保障华大基因能够提供优质服务的基础。

（3）信息化平台核心优势

以基因数据为代表的生命大数据是精准医疗的基础，也是健康医疗大数据的核心。公司作为基因行业的奠基者，着力于提高生命大数据相关的产出、分析和应用能力，打造集基因测序、存储、清洗、管理、计算和应用为一体的闭环管理体系。公司持续提升信息化建设水平，在全球范围布局高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台，推动全流程业务的数字化转型。目前已建成公司业务全流程信息化交付平台，其中，集计算机、软件、数据库为一体的本地化一体机平台能提供一站式解决方案，进一步丰富临床应用检测场景；打造基因云计算平台，构建全业务场景、全生命周期的信息化交付系统，解决大数据多任务并行计算问题，精准匹配计算资源并保障数据安全；研发高性能基因序列分析加速工具集，为临床全基因组、病原微生物等检测提供高效解决方案；采用业界领先的ERP(Enterprise Resource Planning，企业资源计划)综合解决方案，建设企业资源全程自动化、信息化和数据有记录可回溯的管理系统，助力企业全球化拓展运营决策。

基于以上优势，公司响应市场需求，积极与医疗机构等合作伙伴共同构建精准医学生态圈，提供贯穿精准预防、筛查、诊断、治疗、监测和保险的全闭环医学综合解决方案，推进“产学研”一体化建设，积极参与政府民生项目等大型公共卫生项目的落地实施，以实现精准医学在各级医疗机构的覆盖率，实现公司业务的可持续发展。

（三）体系化研发能力凸显协同效应，产品线布局广泛保障可持续发展

公司高度重视创新科技研发，多年来坚持在分子检测上游实验技术和信息技术，生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等应用领域持续高比例投入，取得了一系列重要的专利成果。截至2022年12月31日，公司及其全资、控股子公司拥有的已获授权专利共计594项，其中发明专利507项，实用新型专利63项，外观设计专利24项。报告期内，新增获授权专利64项，其中发明专利43项，实用新型专利16项，外观设计专利5项；新增专利申请111项（其中发明专利85项，专利合作协定（简称PCT）10项，实用新型11项，外观设计专利5项）。截至报告期末，公司自有注册商标902项；生物信息分析等方面自主软件取得了786项软件著作权。临床医学检验应用在技术底层相通，研发投入具有协同效应，有利于最大化投入产出比，使得公司在持续高研发投入的同时仍以较高经营水平保持盈利增长。

在专利布局方面，公司在生物信息异构计算、基因分布式计算和基因大数据人工智能等方向申请了多项国内外专利，具备行业特有且领先的技术优势。报告期内，“基于高通量测序的病原体分析方法、装置和计算机设备”专利获得授权，该方法通过计算测序样本每一条序列的K-mer所在的位置以及权重，可更加高效、准确的实现病原微生物的物种分析。同时，公司新增国内高性能计算专利申请4项，国际高性能计算PCT申请1项，专利布局涵盖基因测序数据处理方法、数据处理装置和相关计算机设备等方向。

（1）生育健康类服务的研发与产品线优势

生育健康基础研究和临床应用服务方面，公司在婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等国家卫健委要求的出生缺陷防控各领域均建立了丰富的产品线。

近年来公司不断升级无创产前基因检测产品、对基因拷贝数变异（CNV）的分析算法进行了全新优化，进一步降低假阳和假阴发生率，通过胎儿游离DNA浓度富集大大促进了检测性能的有效提升。同时探索无创单基因疾病检测在临床的潜在应用方向，推出多种单基因病无创产前检测，率先在国内实现多种单基因病的临床转化，持续为临床打造更适合产前筛查的扩展性NIPT检测技术，助力我国出生缺陷防控事业的发展。依据广东省精准医学会于2020年11月发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》，公司率先在国内推出了胎儿基因组病无创产前筛查（NIFTY全因-团标版）。河北省作为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，其省内孕妇建档NIPT覆盖率达94%，初步实现了对超过7,000万人口区域的胎儿常见染色体异常出生缺陷的全面防控。

公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）于2020年4月取得国家药监局颁发的医疗器械注册证，系国内该领域基于测序法率先获批的检测试剂盒。该试剂盒搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。目前已经服务全国30余个省份直辖市、近千家医院，项目已累计为超过598万人群提供耳聋基因检测服务，为遗传性耳聋出生缺陷三级防控发挥重大作用。公司同时在河北省率先开展全省孕妇耳聋基因筛查，项目成果得到行业专家高度好评。2022年，华大基因协助全国首个孕期耳聋专家共识《孕期耳聋基因筛查专家共识》发布，对推广和规范孕期耳聋基因筛查的临床实践具有重要意义。公司全资子公司深圳医检2022年再次中标河北民生筛查项目——孕妇耳聋基因检测服务，该项目的顺利实施将为公司后续推广贯穿生命全周期的健康民生实施方案提供更多的实践经验，让精准医学检测惠及更多家庭。

公司是行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研发的企业，经过多年的研发与技术积累，目前可以一次性提供超过500多种地贫基因变异检测，具有检测全面，成本低，自动化程度高等优点，一站式协助临床对地贫的精准诊断。

截至报告期末，项目已完成超过128万例样本检测，检测基因变异类型超过180种，系统揭示了中国地贫基因分布图谱。

报告期内，α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。该产品还获得了欧盟CE准入资质，有利于进一步提升公司产品的国际竞争力。

公司的WES+CNV-seq(Trio)联合检测产品可以对超声异常样本及受检者父母同步进行全外显子组Trio检测及CNV-seq Trio检测最大限度地避免母源DNA对于超声异常样本高通量检测结果的影响，进一步提高了检测的灵敏度和特异性；公司的临床全基因组检测产品进一步提升临床遗传检测的诊断率；公司的临床全外显子组极速版检测产品主要针对临床NICU危重症遗传病患者的快速辅助诊断，为临床危重症遗传病患者的诊疗提供了新的解决方案；对临床全外显子组检测进行升级，增加深度内含子位点检测、整合线粒体基因组检测、新增外显子级及染色体级的大片段缺失重复检测，为辅助临床诊断提供更多信息，此外还提供杂合性缺失分析（LOH）、亲缘关系分析、8种动态突变疾病等补充分析内容，并且每季度对全外疾病及基因数据库进行更新，实时将最新研究进展转化至临床服务，进一步提升测序深度以提高位点覆盖度及SNP/INDEL检测准确度；推出全外显子组与低深度全基因组测序打包检测产品，检测范围同时涵盖单基因遗传病与染色体疾病，助力临床疑难疾病诊断。

产前辅助生殖方面，为应对人口结构变化及逐渐增长的不育不孕率，公司于2012年率先在国内推出面向临床的胚胎植入前高通量测序检测项目，检测范围包含当时已知的致病基因相关32种单基因遗传病，染色体大片段CNV检测精度达到16M。受遗传病影响的夫妇可以在选择体外受精治疗的同时，对胚胎进行植入前单基因遗传病检测(PGT-M)，根据检测结果选择无致病基因携带或受遗传病影响最小的胚胎进行植入，避免产前诊断为患病胎儿后选择性终止妊娠或患儿出生。

2012年公司和中信湘雅生殖、遗传专科医院一起合作的全球首例采用高通量测序技术筛查的试管婴儿在中国湖南省顺利诞生，具有开创性意义。报告期内公司针对胚胎植入前单基因病进行全基因组检测的全面升级，升级后可实现对1,000多种单基因遗传病的检测，进一步提升CNV检测精度，在更高性价比的基础上可实现PGT-M和PGT-A、PGT-SR联检，辅助临床实现胚胎植入前全基因组层面精准、高效锁定病因，助力我国出生缺陷防控事业的发展。

为帮助临床医生更好的进行临床数据回顾与科研探索，经过多年自主研发，报告期内公司升级维护遗传病数据解读云平台，为临床医生提供整合了专业完善的变异注释、神经网络智能排序、半自动化ACMG解读和自动化出报告的一站式云端数据解读方案。

公司专注于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查领域多年，拥有高质量的检测能力和丰富的技术经验，具备全面的新生儿遗传代谢病筛查产品线。目前可提供一系列新生儿遗传代谢病的检测服务，基于串联质谱技术的新生儿溶酶体贮积症（LSD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的检测服务，以及“仪器+自动化前处理设备+软件+试剂盒+本地化技术服务”的标准化临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出的新生儿遗传代谢病“筛诊一体”整体解决方案，结合国产自主测序平台，不仅可以提供基于串联质谱技术的筛查服务，还可通过对LC-MS/MS和GC-MS/MS两种技术的联合使用，有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性和特异性，同时为高危疑似患儿提供基因检测，辅助疾病快速确诊。在客户终端信息管理系统方面，自主研发出了一站式新生儿疾病筛查的全流程线上信息管理系统，可满足用户从样本信息录入、数据分析到出具报告及阳性随访的全流程管理。在孕期微量营养素检测方向，公司获得了20种氨基酸、14种类固醇激素、5种脂溶性维生素和5种水溶性维生素血浆中/尿液中儿茶酚胺检测（液相串联质谱法）的质控品和校准品第II类体外诊断试剂资质，其中氨基酸和类固醇激素检测产品为行业领先获得国家II类医疗器械注册证的产品，脂溶性维生素和水溶性维生素检测产品的资质获批亦走在国内前列。

数据库建设方面，持续推动遗传病数据库（即凤凰数据库）的建设，整合现有数据资源，打造包括遗传病知识库、致病基因库、变异库、患者表型库等在内的多维度人群基因型-表型遗传资源数据库，有力促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

报告期内，生育健康方向参与发表科研文章46篇，累计影响因子为195.163。

（2）肿瘤防控及转化医学类服务的研发与产品线优势

随着肿瘤研究的前沿进展和检测技术的快速发展，基于新型分子检测技术的肿瘤早期诊断成为可能。公司快速布局肿瘤早筛领域，在2019-2020年度已完成肠癌、肝癌产品开发和上市（商品名分别为华常康?粪便DNA甲基化检测、华甘宁?无创肝癌基因检测），目前已完成多癌种检测技术原型开发，多个癌种产品已进入扩大临床验证阶段并已分阶段启动资质申报工作。公司在2021年世界胃肠道肿瘤大会（ESMO World GI 2021）发布了基于多组学技术的胰腺癌早检研究成果，相较于单一组学模型能显著提高胰腺癌诊断率及预后评估。公司自主研发的、基于粪便DNA检测的肠癌辅助诊断产品相关试剂盒在获得欧盟CE准入资质和英国MHRA准入资质后，全流程检测产品进一步获得泰国、沙特、巴西准入资质，其中qPCR试剂取得香港准入资质，为未来公司在国际肿瘤防控市场打造先发产品优势奠定了坚实的基础。针对女性肿瘤防控，公司基于高通量测序技术开发的HPV检测经过超过660万例临床样本检测数据验证，其极高的检测通量和自取样方式可以有效应对较大规模人群的HPV病毒检测。目前HPV提取、建库试剂盒及分析软件取得了欧盟CE、英国MHRA准入资质，其中建库试剂盒取得香港准入资质，对公司肿瘤防控海外业务将产生积极影响。

在肿瘤个体化诊疗和用药指导方面，公司一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测业务，历经9年完成BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）检测的全产品布局，2020年推出自主研发的华然迪?同源重组缺陷评分检测，是国内首批上市的HRD评分产品，其检测试剂盒已取得欧盟CE、英国MHRA准入资质，并在报告期实现了HRR-HRD共检。

公司在公司自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取试剂和软件在获得欧盟CE资质、沙特及英国MHRA准入资质，且建库试剂盒取得泰国准入资质。公司在报告期内推出华妍安?子宫内膜癌分子分型检测，在PARP抑制剂用药指导产品的基础上，进一步拓展妇瘤诊疗方面的产品管线。在肺癌诊疗方面，肺癌组织和ctDNA基因检测的全流程产品均获得了欧盟CE、英国MHRA准入资质，其中肺癌组织基因检测全流程产品实现了沙特资质认证。公司在2014年推出泛癌种多基因检测产品——华梵安?肿瘤个体化诊疗基因检测，全流程检测产品已取得欧盟CE、英国MHRA准入资质。为提升血液肿瘤基因检测产品竞争力，公司历经3年研发的白血病基因检测产品——华雪安?白血病基因检测完成升级，DNA和RNA共检的实现、检测性能的提升、检测基因的更新，为白血病患者的分子分型、预后评估和用药指导提供全方位的解决方案。

在肿瘤复发监测方面。公司已完成了该产品核心技术结合国产测序平台的技术转移，于2021年6月正式在国内上市。目前，华见微全流程国产测序平台分析性能测试已经完成，多项临床研究正在开展。

公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，在肿瘤防控业务领域的影响力日趋显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析算法助力肿瘤精准医疗，实现对患者的普惠。报告期内，肿瘤防控方向参与发表科研文章22篇，累计影响因子为134.971。

（3）感染防控类服务的研发与产品线优势

感染防控基础研究和临床应用服务方面，公司长期致力于感染性疾病病原学诊断类产品的研发，在病原微生物感染检测方面具有丰富的产品线。公司在全球范围内率先将宏基因组学分析技术向临床检测应用转化，推出了基于宏基因组高通量测序技术的主力产品“PMseq?病原微生物高通量基因检测”。PMseq?病原微生物高通量基因检测可对感染标本直接进行高通量测序，通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告分析，为疑难危重感染提供快速精准诊断依据。该产品可直接检测未分离培养的病原体样本，相对传统培养方法有效缩短了检测时间并且提高了阳性检测率；检测范围覆盖17,500余种物种，可实现对病原体的广覆盖；检测通量高，可实现样本的批量检测；检测准确度高，对混合感染以及罕见特殊感染也可实现病原精准检测。针对中低通量病原体检测产品，公司加快推进“仪器+不同症候群配套试剂盒”的一机多用产品布局，灵活组合多重监测靶标，快速辅助精准防控。

公司的PMseq?病原微生物高通量基因检测系列产品相配套的病原数据库汇聚了大量病原的基因组序列数据及相关注释信息，引入病毒分型基因数据库，辅助病毒亚型鉴定，提升了病毒亚型精准鉴定的能力；针对不同产品及样本类型构建了检测背景库，可有效识别疑似病原体及背景微生物，其中建立的呼吸道定植微生物数据库，在呼吸道样本的病原体及定植微生物的区分方面起到了重要的作用。丰富的数据库信息为病原微生物感染检测多样化产品布局的拓展提供了有力的支撑。

由于药物浓度与抗菌作用效果和毒副作用密切相关，对部分安全系数低、毒副作用大以及临床实践中难以凭借经验达到理想治疗效果的药物，精准检测感染患者体内的抗菌药物浓度，可为临床医生提供及时的用药指导，实现精准的感染用药治疗。公司基于长期建设和发展的质谱平台，推出的基于液相色谱-串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可以降低临床上在抗细菌和真菌感染治疗过程中的药物不良反应并提高药物的有效性。目前公司可提供抗菌药物浓度检测服务，以及“仪器+前处理自动化系统+软件+试剂盒+本地化技术服务”的标准化临床质谱整体解决方案。在检测服务方面，公司推出感染性疾病“诊治一体”的整体解决方案，首先利用PMseq辅助进行感染病原体的精准诊断，有针对性地指导感染用药，在治疗过程中全程对患者体内的抗菌药物浓度进行监控，并根据药物浓度的动态变化指导药物剂量调整，为疑难危重感染患者带来更加精准的个体化医疗选择，提升感染性疾病诊疗效果。

在公共卫生疾控方面，公司针对多联检检测、核酸快速检测、不同变异株检测的相关检测试剂盒均已获得国内NMPA和欧盟CE准入资质。公司拥有病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗原自测、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系，可满足多种检测场景需求，检测产品种类较为全面。

报告期内，病原感染方向参与发表科研文章19篇，影响因子为104.523。

（4）多组学大数据服务与合成业务的研发与产品线优势

多组学大数据服务方面，公司利用基因测序、质谱、基因合成、大数据、云计算等技术，率先面向全球客户提供基于基因组学、转录组学、表观基因组学、单细胞组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学的大数据采集、分析和挖掘的综合解决方案服务。截至报告期末，华大基因多组学大数据业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，拥有5,000多家合作单位，为20,000多位合作伙伴提供了杰出技术服务。在基因组学方面，公司利用国产自主的DNBSEQTM测序技术、stLFR建库技术、PacBio SequelⅡ和Oxford Nanopore PromethION等长读长测序技术、基于Hi-C的辅助基因组组装技术、GeneAn云计算平台等，在全球范围内提供全基因组测序服务；在基础医学方向，WGS产品可提供完整解决方案，推出大型队列解决方案、Low Pass WGS和长读长WGS应用、CRISPR全基因组脱靶检测服务等，用于加速人群队列研究，助力精准医学基础研究快速发展；在动植物育种方向，推出基于高精度长读长及Ultra-long超长读长技术的动植物T2T基因组以及群体泛基因组研究方案，结合种质资源数字化一站式解决方案助力农业育种研究；在微生物方向，推出基于DNBSEQ?PE300的16S/18S/ITS微生物扩增子服务，有利于揭示环境微生物群体特征，探究环境微生物的种群丰度、分布结构和系统进化，有助于菌群和环境的互作关系研究。在转录组学、表观基因组学、单细胞组学等多组学方面，公司依托DNBSEQTM测序技术、Dr.Tom多组学数据挖掘系统、DNBelab C4单细胞平台、UMI标签建库技术、单细胞多倍通量全长转录组、双链环化建库技术等一系列行业领先技术，保证了多组学大数据结果的准确性，数据挖掘的高效性和简易度，保持在全球范围内领先优势，截至报告期末，国产自主测序平台DNBSEQTM助力发表3,853篇高质量文章，影响因子合计超13,000。在蛋白质组学和代谢组学方面，公司在国内、美国同时引进先进的高分辨质谱仪timsTOF Pro与Orbitrap ExplorisTM 480，推出4D系列蛋白定量产品，进一步提升了原有蛋白质组鉴定深度；在蛋白修饰研发方向推出了泛素化、乙酰化、高通量磷酸化产品以及可以解析糖链结构的糖基化产品；在蛋白标记定量领域，推出了自主核心标记试剂IBT16，在保证蛋白定量水平的前提下，大幅降低了试剂成本。

在代谢组学领域，扩大非靶向代谢组学数据库库容50%以上，先后推出植物广泛靶向代谢组学和疾病领域的HM350、HM400高通量靶向代谢组学产品，以及一系列特定应用的靶向检测产品，在全球范围内提供相应组学服务。在分析方面，公司结合各组学的综合优势，提供转录组+蛋白组、常规蛋白组+磷酸化蛋白组、转录组+代谢组、蛋白组+代谢组、宏基因组+代谢组、基因组+代谢组等一系列多组学关联分析服务和基于先进机器学习模型的队列项目生物标志物发现流程。报告期内，多组学大数据与合成业务方向参与发表科研文章55篇，累计影响因子为461.143。

合成业务方面，公司持续坚持研发投入与技术升级。报告期内，公司对引物合成产线持续升级，不断提升全流程自动化产线的饱和度，进一步扩大纯化平台规模，满足高端引物交付所需。同时，从源头提升质量控制级别，不断提高质量及交付稳定性水平。公司持续在基因合成领域进行技术研发，有效整合多种合成策略，进行产线升级，优化上下游配套步骤，提升订单的交付效果和交付及时率。公司对体外基因组拼接技术的研发取得重大突破，体外合成长度超过1Mb，利用DNA末端操纵技术实现超长基因的体外合成，使基因组设计合成更加自由、便捷、更易实现，可为基因组合成拼装提供更优的解决方案。目前华大基因合成生产平台已具备多元化解决方案，将iBEST难度基因合成技术与其他技术有机结合，可实现批量短基因快速交付、攻克长难度基因，拓展了业务交付范围。

（5）精准医学检测综合解决方案的研发与产品线优势

精准医学检测结合前沿科学技术与传统医学方法，积极践行“健康中国”战略，提供了贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，公司凭借强大的研发能力、丰富的临床转化能力及自主可控的高性能平台，为医疗机构、科研机构及第三方检验公司提供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软件、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、信息分析及报告解读的精准医学检测综合解决方案，涵盖“测序、质谱、传统检验”等多组学大数据的临床技术方案，贯穿出生缺陷防控、肿瘤精准防控、精准治愈感染等领域的临床应用。公司推出的综合解决方案包含多型号多用途的测序仪、高分辨质谱仪、基因本地分析一体机HALOS、生物信息云计算平台GeneAn、一站式新生儿疾病筛查的全流程“云端”信息管理系统及多组学数据挖掘系统Dr.Tom等。其中，基因本地分析一体机HALOS累计部署超过700台，并针对临床医学检测服务，支持多产品组合，完成“一机多用”的产品升级，更好的助力临床精准诊疗本地化交付；经过技术及项目沉淀，GeneAn云计算平台拥有处理大规模基因组数据分析的能力，可实现基因数据的分析、管理、存储以及传输等相关服务，目前平台已输出海外，为公司全球化业务拓展提供底层基础。为保障精准医学检测综合解决方案的落地，公司全面升级打造涵盖“技术专家、临床应用工程师、售后工程师、数据分析师”等的核心技术骨干团队，满足全球精准医学中心的个性化需求。过去三年来，公司充分发挥精准医学综合解决方案的优势，推出包括实验室设计、人员培训、样本分析和报告解读等的“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，“火眼”实验室积累的自动化、信息化、模块化和标准化经验，在未来出生缺陷、肿瘤及慢性病防控方面提供了很好的示例。随着市场环境的转变，“火眼”实验室的功能逐渐向出生缺陷、肿瘤防控及其他重大的传感染疾病检测方向转变，致力于改善民生健康和生命大健康产业的发展。

（四）推进全球化战略布局，扎根“一带一路”国家

公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院500多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。

公司扎根于“一带一路”，充分发挥公司在精准医学检测及公共卫生疾控方面的经验，致力于提升“一带一路”当地国家医药卫生和大健康产业的生态建设。为推动先进基因技术在“一带一路”国家的应用，助力“一带一路”国家出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗和传感染疾病防控，公司一直在努力推动中国技术、中国经验、中国标准“走出去”。为此，公司积极通过共建联合实验室和技术转移的方式推动先进标准在国际的应用推广，并建立了华大基因标准认证评价体系——BGI-CSP，通过BGI-CSP评价模型对标准体系的运行成效和实验室检测能力进行了评估和认证，用标准助推全球精准医学综合能力的提升。

在助力“一带一路”沿线国家的公卫疾控方面，公司“火眼”实验室已在沙特阿拉伯、塞尔维亚、意大利、加蓬等国启动运营，为当地公共健康和公卫体系建设做出积极的贡献。截至报告期末，公司累计在海外启动“火眼”实验室100余个，分布在全球30余个国家和地区，相关检测产品已覆盖全球超过180个国家和地区。依托“火眼”实验室渠道优势，目前公司正在逐步探索将海外落地的“火眼”实验室向常规核心业务转化，进一步为全球疾病防控和民众健康做出积极贡献。同时，公司加强与多国政府、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直接合作关系，布局点-线-面的政府营商关系网络，更高效地实现产品销售和交付，有望为未来业务合作打开广阔的空间。

（五）资本助推业务发展，产业投资构建行业“生态圈”

公司正处在快速成长期，产能扩充、产品研发、市场开拓需要大量资金支持。公司根据发展需要，在保持稳健型资产负债结构的同时，不断开拓融资渠道，综合运用多种金融工具，分阶段、低成本地筹措资金，打造以基因测序为核心的生物信息云计算生态，升级医学检验解决方案平台，提升了原有医学检验业务的生产和交付能力，加强信息技术与基因科技的深度融合。通过与当地优质的合作伙伴设立合资公司，拓展海外渠道与市场，持续推动公司技术创新、产品创新和提升经营能力，完善公司的产业布局，进一步增强公司的综合竞争实力。上述一系列举措为公司赢得了发展先机。

公司通过直接投资及参与投资产业创投基金等方式进行全产业链投资布局，完善“预、筛、诊、治”全产业链闭环解决方案，投资领域涵盖生育健康、肿瘤基因检测、基因合成、消费级基因检测、基因与细胞治疗、生物信息分析平台、眼科诊疗、宏基因组、医疗物流、合成生物学、养老健康等产业链内不同细分领域，有利于充分发挥协同效应，构建大健康行业“生态圈”，有助于公司把握最新行业技术方向，借助专业投资机构的优势和投资管理经验，发掘并整合产业链中的优质创新企业，完善公司战略布局，持续引领产业发展。

（六）汇聚全球行业精英，提升人才竞争力

公司始终坚持积极的人才引进及人才发展战略，建立了全面的短中长期激励机制，以吸引优秀人才、保留核心人才，实现公司可持续发展目标。公司通过建立战略导向的人才发展体系，鼓励和引导员工不断自我学习和进阶，提升员工的文化价值认同感和组织大目标认同感、归属感，促进组织的大目标聚焦，有助于基因科技造福人类伟大愿景的实现。通过上述人才引进和人才发展战略的有效实施，公司已建立完善的人才供应链体系，未来将可据业务需要，持续提供优秀人才供给。较之国内同行，华大基因的人才特点是高学历和年轻化、且人才来源多元化，具有交叉学科的复合专业背景优势。尤其是公司核心管理团队年轻化，开拓进取、务实创新、与时俱进，在基因组学相关行业平均从业年限超过16年，良好的专业素质、丰富的行业经验和高度的职业忠诚度能够更好地帮助公司顺应复杂多变的行业环境、把握市场脉动，聚焦公司发展战略与方向。此外，公司继续加速国际高端销售人才建设，深入洞察国际市场需求，提前做好人才布局，推进更多的优秀人才往业务端前移，赋能业务发展。在学历层次方面，截至报告期末，公司本科学历及以上人员占比为83%，硕士学历及以上人员占比为32%，技术人员占比为26%；公司销售人员中，本科学历及以上占比为87%，硕士学历及以上占比为40%，高学历的专业人才是公司未来发展的重要储备力量。

四、主营业务分析

1、概述

公司秉承“基因科技造福人类”的使命，坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，坚持源头创新，加快技术转化和产品迭代，加强全球资质布局，将产品和技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展，推动业务的持续发展。

报告期内，公司实现营业收入704,613.21万元，同比上升4.14%；实现归属于上市公司股东的净利润80,292.27万元，同比下降45.06%。报告期内，公司继续加大研发投入力度，研发投入总金额为59,267.42万元，同比增长9.31%。报告期内公司主要经营情况如下：

（1）依托“火眼”实验室渠道优势，深化海外业务可持续发展

过往三年中，华大基因在全球30多个国家建立的百余座“火眼”实验室，已为全球公共卫生事业做出了积极贡献，公司的综合技术实力和运营管理能力也得到了充分检验。随着市场环境的转变，“火眼”实验室的功能逐步向出生缺陷、肿瘤防控及其他重大的传感染疾病核酸检测等常规业务转化，“火眼”实验室积累了丰富的自动化、信息化、模块化和标准化经验，同时公司大规模人群检测技术和筛查经验可更好地用于常规业务领域的快速拓展，致力于改善民生健康和生命大健康产业的发展。

公司紧抓全球精准医学服务体系建设扩容的契机，在产品资质、质量体系、本地化战略规划等多个维度，全面深化国际业务拓展。在海外资质方面，公司目前在生育健康、肿瘤防控和感染防控领域，均获得了多项海外准入资质：无创产前基因检测产品获印度和印度尼西亚准入资质，地中海贫血基因检测试剂盒、康孕染色体检测试剂盒、单基因病携带者筛查试剂盒、新生儿遗传代谢筛查试剂盒、镰刀型细胞贫血病基因检测试剂盒、肠癌筛查检测产品、泛癌种个体化诊疗基因检测和肺癌ctDNA基因检测全流程产品、全自动PCR分析系统PM Easy Lab及其配套的中枢神经系统感染病原体核酸多重检测试剂盒均获得了欧盟CE准入资质，新生儿遗传代谢筛查试剂盒、BRCA1/2基因检测、肺癌组织、肺癌ctDNA基因检测、泛癌、HPV基因分型试剂盒、肠癌辅助诊断检测全流程产品、HRD获得英国市场准入资质。地中海贫血基因检测试剂盒、肠癌辅助诊断检测全流程产品和BRCA1/2检测试剂盒获得泰国准入资质，HPV基因分型试剂盒、肠癌辅助诊断检测试剂盒获得香港表列准入资质，肠癌辅助诊断检测全流程产品获得巴西准入资质，地中海贫血基因检测试剂盒、镰刀型细胞贫血病基因检测试剂盒、耳聋基因筛查检测试剂盒、单基因病携带者筛查试剂盒、新生儿遗传代谢筛查试剂盒、肠癌辅助诊断产品、BRCA1/2基因检测和肺癌组织基因检测相关产品已经获得沙特阿拉伯食品药品管理局批准上市，为海外业务的本地化发展与长期合作奠定基础。

在海外业务本地化发展规划方面，公司利用自身技术优势和工程化能力，布局“前店后厂”战略，推进IVD工厂建设。

公司在非洲埃塞俄比亚建立的IVD工厂为埃塞俄比亚首家获得ISO 13485体系认证的IVD企业，并于报告期内完成体系复评审及扩项，对于公司立足埃塞俄比亚，服务非洲国家奠定了良好基础；与沙特投资部签署备忘录以加强本地化合作，与沙特的Al-Dawaa Medical Services Company（DMSCO）签署合作备忘录，共同助力沙特基层公共卫生医疗行业转型。公司于报告期内成立了沙特合资公司，布局沙特第三方医学检测市场，双方将结合自身核心技术优势与沙方的区域资源优势，进一步推动精准医学检测业务在沙特的发展。部分海外地区的“火眼”实验室也已通过技术转移、设备升级等方式转型为可开展常规检测服务的实验室，促进了公司常规业务的本地化运营进程。

在质量体系方面，公司全资子公司香港医学作为香港首家ISO 13485工厂，于报告期内完成体系复评审及扩项审核，同时已获得香港卫生署授予的本地负责人的表列证书，其肠癌辅助诊断试剂盒、HPV分型建库试剂盒也正式获得在医疗仪器行政管理制度下的表列证书，对于未来医疗器械在香港本地的资质申报具有示范性意义。报告期内，公司的全资子公司澳洲华大医学实验室被澳大利亚国家检测机构协会（NATA）授予临床全外显子测序质量体系认可证书认可，是公司在澳大利亚获得的首个临床实验室认证，为公司在澳洲开展临床测序服务奠定了基础。

公司探索满足不同国情、地区需求的分级诊疗解决方案和本地化闭环模式，现已启动部分国家和地区的精准医学民生项目。报告期内，公司在香港的宫颈癌及大肠癌筛查项目已开始稳步实施；公司与阿塞拜疆地中海贫血中心签署了战略合作协议，在当地建立高通量测序平台并开展地贫筛查项目。

在检测产品的本地化交付能力提升方面，公司致力于提供基于本地的医学检测服务综合解决方案。在推动本地化建设方面，公司围绕核心业务已在世界多个国家和地区成立独资或合资公司，持续推动精准医学检测服务本地化开展；在东南亚地区，公司开展了一系列的产品、实验技术、生物信息、解读、运营管理体系及文化战略培训，促进本地化人才发展及技术转移、市场推广运营体系建设。报告期内已在11个国家完成15个技术转移项目，有效促进海外业务的本地化发展。

（2）顺应全球出生缺陷防治政策，扩大出生缺陷防控优势

截至报告期末，公司各项生育健康检测产品累计服务超过2,374万人次，已为超过1,263万人提供无创产前基因检测；超过598万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；已为超过128万人提供了地中海贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过154万名新生儿进行遗传代谢病检测，同时提供基因检测辅助高危疑似患儿尽早进行疾病确诊，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；公司继续深耕单基因遗传病检测领域，已经为全球超过14.8万名患者提供单基因遗传病基因检测。截至2022年8月，公司参与的由上海交通大学医学院附属新华医院牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”项目已顺利完成，此项目通过对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因的筛查，为筛查阳性患儿提供进一步临床检查以确诊或排除疾病，并对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立并逐步完善了新生儿遗传病基因筛查系统，有效降低生化筛查漏检率。自2016年10月具有自主知识产权的桌面型测序仪BGISEQ-500获得NMPA注册证以来，国产自主平台测序仪已进入全国超过180家产前诊断中心，总计超过260台。

公司率先将出生缺陷防控相关基因检测应用于大样本量的民生项目。截至报告期末，公司与河北省、湖北省武汉市、山东省青岛市、湖南省长沙市、江西省吉安市、湖南省益阳市、广东省韶关市等多地政府开展民生合作，其中河北省作为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7,000万人口覆盖区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。基于国产自主测序平台的技术优势和大样本量检测的规模效应，公司通过优化产品成本、营销费用等方式，在严守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题。报告期内，公司全资子公司深圳医检再次中标河北民生筛查项目——孕妇无创产前基因检测服务和孕妇耳聋基因检测服务，为公司持续推广贯穿生命全周期的健康民生实施方案提供更多的实践经验，让精准医学检测惠及更多家庭。截至报告期末，河北省累计进行无创产前基因检测146万例，耳聋基因检测超过100万例，在国内率先构建了可复制、可推广的大人群筛查模式，实现科技惠民。

（3）落实肿瘤精准防控路线，完善肿瘤防控服务体系

公司充分利用自主平台和生物信息大数据优势，围绕多类肿瘤进行精准防治，综合检测样本量处于行业领先地位。

在肿瘤临床业务方面，公司与中山大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院等超过500家三甲医院建立业务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，截至报告期末累计为近19万名受检者提供肿瘤相关基因检测。此外，华见微?肿瘤MRD定制化检测已经在北京、上海、广州等地部分核心医院实现临床覆盖。报告期内，公司推出华妍安?子宫内膜癌分子分型检测、HRR基因与HRD状态评分共检产品，并对华雪安?白血病基因检测进行升级迭代。在肿瘤防控服务方面，公司积极推动宫颈癌和粪便DNA甲基化检测服务。截至报告期末，公司累计完成超过50万例粪便DNA甲基化检测。宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省152个地市，累计为超过660万人提供HPV分型基因检测，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。HPV分型基因检测和粪便DNA甲基化检测已成为惠民检测项目，大人群民生项目模式已经初见成效。公司在报告期内推出华常康?便隐血检测，升级发布了百元级无创肝癌基因检测产品华甘宁?，进一步丰富肿瘤防控产品管线。公司继续深挖线上线下（300959）商业渠道，报告期内与京东健康、阿里健康、百度健康以及太平洋保险、泰康在线等多家大型保险公司开展合作，推动基因检测业务的多元发展。在转化医学业务方面，公司持续推进精准伴随诊断服务，与全球知名跨国药企罗氏制药、默沙东等开展合作，通过提供优质伴随诊断服务和肿瘤标志物检测助力全球多中心临床研究的开展。在国际市场，公司充分利用自主平台和本地化生信解读方案，快速在海外建立肿瘤个体化诊疗和用药指导产品的交付能力，为欧洲、中东、非洲、南美洲、东南亚客户提供高性价比检测服务和检测整体解决方案；公司结合各国对PCR检测平台的产品需求和结直肠癌高发的现状，启动了COLOTECT?无创肠癌辅助诊断检测系列产品的全球推广。

（4）深入布局疑难危重感染业务，促进感染防控业务跨越式发展

感染防控业务方面，PMseq?病原微生物高通量基因检测作为核心产品，旨在解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现感染病原的快速精准诊断。报告期内，公司对PMseq?病原微生物高通量基因检测产品持续优化，产品的检测灵敏度得到显著提高，检测时效提升至24小时以内；检测产品新增细菌耐药/毒力基因检测模块，实现菌种鉴定及耐药毒力分析的同步化。报告期内，多项病原微生物核酸检测试剂盒及其配套核酸分析软件获得海外市场准入资质为感染业务的国际化拓展提供了重要支撑。

公司推出的全自动核酸分析系统PM Easy Lab集提取、扩增及报告于一体化，目前已取得欧盟CE-IVDR资质；其配套产品中枢神经系统感染病原体核酸多重检测、呼吸道病原体核酸多重检测产品及细菌耐药基因多重检测产品均已获得欧盟CE和沙特（SFDA）准入资质，其中呼吸道感染病原体核酸多重检测试剂盒也已获英国MHRA准入资质，不仅为中枢神经系统感染和呼吸道感染患者提供快速的病原学检测结果，也可为细菌耐药患者的诊治提供科学辅助指导，促进抗生素合理应用。在应急产品研发方面，公司迅速响应国际市场需求，在极短时间内完成腺病毒F41型和猴痘病毒检测试剂盒研发，并在香港和欧盟获得准入资质。

截至报告期末，感染防控业务覆盖国内省市自治区及直辖市约31个，合作科研机构9家，医疗机构约1,000家，主要客户群体包括研究所、医院重症医学科、呼吸科、感染科等科室的疑似感染患者，尤其是疑难、危重感染患者，涉及不明原因发热、血流感染、脑炎脑膜炎症候群、呼吸道感染等各种感染性相关疾病。依托各医检所中心实验室，PMseq?检测样本量呈现快速增长趋势。截至报告期末，PMseq?系列产品累计为超过25万人提供检测。

（5）大力推广国产测序平台，发展多组学大数据业务

公司的多组学大数据服务从临床科研、药物研发、推动现代化分子育种等维度着手，为科研用户提供了全方位个性化解决方案。报告期内，公司在波兰建立多组学实验室，助力开拓欧洲市场。截至报告期末，自主平台数据产出量占比超过98%。各种类型的DNBSEQTM测序技术的数据发表于知名杂志上，包括全基因组重测序（WGS）、外显子测序（WES）、全基因组甲基化测序（WGBS）、转录组测序（RNA-Seq）、小RNA测序、单细胞RNA测序等。截至报告期末，客户利用DNBSEQTM测序技术发表的学术论文超过3,853篇。2022年1月，助力天津医科大学肿瘤医院在Nature Communications发表发现乳腺浸润性微乳头状癌关键诊疗靶点研究成果；2022年2月，助力中科院植物分子科学卓越创新中心等单位在New Phytologist发表沙棘染色体级别基因组等重要研究成果；2022年7月，联合中国科学院水生生物研究所等多家单位在Nature Ecology&Evolution发表解析第一个双三倍体银鲫基因组研究成果；2022年9月，联合西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室等多家单位合作完成家蚕大规模种质资源基因组解析（“千蚕基因组”），绘就家蚕超级泛基因组；2022年11月，助力中国科学院种子创新研究院等多家单位发现植物新型免疫调节机制，发表在Cell Host&Microbe上；2022年12月，联合中国农业大学等多家单位解析自然和人工选择在驯化和现代育种过程中的基因组印记及其共同塑造粳稻和籼稻两个亚种群体和基因组分化的作用，揭示了水稻在驯化和现代育种过程中基因组水平的进化演化机制。

报告期内，充分发挥国产测序仪成本可控、技术先进的优势，以更加普惠的价格助力全球生命科学发展，获得了超过数千家学术、临床及企业客户的认可，进一步促进了大样本测序数据化；公司纯测序业务的极致交付也极大提升了客户体验；公司基于国产单细胞自主平台，主推DNBeLabC4 RNA-Seq单细胞产品，推出包括脑科学、图谱发育、疾病大队列等多应用场景服务模式，可结合多组学技术满足不同客户的需求，为大学、研究所等科研用户提供多维度单细胞水平研究一站式服务；同时推出空间转录组和单细胞联合分析方案，从时间和空间角度定位组织类型中细胞表达，实现更加精细化单细胞研究。Dr.Tom多组学数据挖掘系统三期交付并投入使用，除RNA组学、蛋白质组学、甲基化组、单细胞组学，还上线了宏基因组、代谢组学等相关内容；同时，打造了行业标杆水平的WGS产品完整解决方案，推出大型队列解决方案、Low Pass WGS和长读长WGS应用，CRISPR全基因组脱靶检测服务等，用于加速人群队列研究，助力精准医学基础研究快速发展；宏基因组测序联合WGS和代谢组学，可较为全面地解析微生物-代谢物-宿主之间的互作机制，为客户提供临床合作方案型产品服务，有助于探寻菌群对宿主健康和疾病的作用机制；16S/18S/ITS微生物扩增子DNBSEQ?PE300，有利于揭示环境微生物群体特征，探究环境微生物的种群丰度、分布结构和系统进化。

为进一步加强公司多组学联动业务的优势。公司于2020年建立并首发“血液样品谱图库（BGI-BPSL）”和“华大高分辨植物代谢数据库（BGI HRAM-PMDB）”，并在2021和2022年大幅扩充了库容量，前者将为临床大队列样品提供“基因组+蛋白质组”贯穿组学整体解决方案，后者将为植物研究领域尤其是中草药方向提供更高分辨率和更完善的代谢组学服务。质谱科研服务信息分析平台全面拓展，结合国产自主测序平台，推出转录组+蛋白组、转录组+代谢组、宏基因组+代谢组、扩增子+代谢组、蛋白组+代谢组和基因组+代谢组等多组学联合分析解决方案，为客户提供基于大数据的多组学联动和跨组学联合分析，全面带动多组学技术和产业的发展。在大队列生物标志物分析方向推出了先进机器学习预测模型，助力组学技术在精准医学领域的应用。

报告期内，公司合成业务平台规模持续扩大，积极布局海外市场。在寡核苷酸合成方面，着重提升现有平台饱和度。

建设扩大Oligo纯化及检测规模，提升交付通量，增加工业类应用的市场份额；在基因合成方面，持续完善产线的上下游流程，建立不同技术路线有机结合的工艺流程，提升综合交付能力。市场推广方面，合成业务除覆盖国内市场外，公司还积极布局海外市场，为后续业务拓展打下基础。

（6）积极响应健康中国战略，医疗新基建护航全民健康

公司坚持“持续低价惠民”原则，在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目，减少遗传病患儿的出生，及早发现肿瘤和感染病例，从预防入手可有效降低发病几率，减轻家庭负担。截至报告期末，公司已开展的民生项目覆盖了全国20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计近1,500万次。

在民生项目实施过程中，公司持续推动精准医学技术及检测平台的本地化以及信息化建设。长沙市健康民生项目于2018年4月启动，在民生项目开展过程中公司协助建设了长沙民生妇幼信息化系统，截至报告期末公司参与建设的民生信息化平台已覆盖了全国14个省、自治区、直辖市总共40个区域，共计服务约536万人次。公司未来将不断升级，助力构建本地化的民生大样本中心、大健康数据产业体系。此外，公司结合在全国开展民生项目的经验及出生缺陷三级防控要求，开发推出了出生缺陷防控系统，该系统集服务、管理于一体，贴合国内三级出生缺陷防控服务体系，可实现跨区域、跨终端、跨系统数据互联互通信息安全共享，满足产诊产筛网络的业务管理与协同办公，为母婴健康服务提供安全、高效、智慧的信息化管理方案。

在肿瘤防控民生实践上，华大基因致力于提供贯穿癌症全生命周期的“预、筛、诊、监”的综合解决方案。公司开发的民生肿瘤防控信息化平台，有效提升受检群众肿瘤预防知识的知晓率、覆盖率，助力大规模人群筛查高效有序开展，帮助各地医疗系统掌握重点人群的早诊率、随访率等。通过高效的配合，各地癌症早诊随访率高于全国平均水平，基于DNA甲基化技术的阳性检出率高于传统检测水平，同时通过对于癌前病变的有效干预，可以有效降低筛查高风险人群的患癌风险。

（7）坚持源头创新，加快科研转化、技术升级和产品迭代

报告期内，公司继续推进生育健康、肿瘤、感染、质谱、多组学大数据等核心业务重点产品布局，持续加大重点产品资质申报投入力度，加强系统与数据库建设，并积极探索建立行业标准与规范。

在生育健康方面，公司以出生缺陷三级防控体系为核心，拓展核心业务产品线，建立以全基因组测序（WGS）为基础的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童”全周期产品体系，加强资质申报投入，建立产品合规化体系。报告期内重点完成的研发产品包括：在婚孕前阶段，完成携带者产品扩展升级，检测范围从百病级别升级至千种病，提高了临床检出率，同时检测内容新增孕期个体化用药指导检测，实现一次检测母胎双重获益。在辅助生殖方面，聚焦完善辅助生殖综合解决方案，开发基于WGS的植入前PGT产品，可提供基于家系成员、参考胚胎或无先证者的多种技术路线，一次性检测染色体异常及千种单基因病，靶向阻断单基因遗传性疾病；开发不孕不育分子遗传学检测产品，为目标人群提供遗传学查因；开发胚胎植入前平衡易位、倒位和罗氏易位携带检测产品，为夫妇双方或一方携带染色体结构变异的人群提供一站式解决方案，开发子宫内膜容受性、子宫内膜菌群检测和子宫内膜炎症检测的三合一产品，提升种植成功率。在孕期产前阶段，进一步优化无创产前基因检测（NIPT）产品分析算法，提升全因系列产品检测性能，完善本地化解决方案；实现了由染色体病、CNV到单基因遗传病的产前全覆盖，并着力推进核心试剂国产化和资质申报工作。报告期内应用于流产组织检测的基于高通量测序的CNV-seq产品（染色体变异检测试剂盒）获得NMPA医疗器械注册证，该产品为国内首个获批的基于高通量测序的染色体检测试剂盒，填补了国内同类检测空白；同时该产品还获得欧盟市场准入资质，有利于进一步拓展国际市场。

在新生儿和儿童阶段，完成了新生儿基因筛查产品的优化升级，扩展疾病覆盖范围，增加个体身份识别信息检测。单基因病方向，开发适配海外市场需求的临床全基因组湿实验技术流程、数据分析和报告系统，为国际市场业务拓展夯实基础；针对当前用户自主开展全外或全基因组诊断类项目解读困难的瓶颈，开发了高度集成的云端解读平台，为客户端个性化需求提供有力保障；开发了多组学联合检测产品，搭建单分子测序、RNAseq检测技术流程，布局遗传性疾病一站式全方位检测服务，以最大程度提高遗传病患者的分子诊断率。继续稳步推进全球血红蛋白病防控研发专项，根据差异化的应用场景，研发了多维度血红蛋白病检测产品，以满足不同的检测需求。

报告期内公司积极开展生育健康多项产品注册申报工作，α和β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）和染色体非整倍体检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）注册获批；推进染色体非整倍体和拷贝数变异检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、染色体非整倍体和拷贝数变异检测软件、胎儿染色体非整倍体及拷贝数变异检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）进入临床试验阶段；推进胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）变更注册，进入临床试验阶段，以扩展临床应用场景。

同期完成8项CE资质获批（NIFTY提取试剂盒、染色体非整倍体检测试剂盒、地中海贫血基因检测试剂盒、遗传性耳聋基因检测试剂盒、染色体非整倍体和拷贝数变异检测试剂盒、多种遗传病检测试剂盒、镰刀型贫血检测试剂盒、血红蛋白病基因检测试剂盒），4项沙特资质获批（地中海贫血基因检测试剂盒、遗传性耳聋基因检测试剂盒、镰刀型细胞贫血症基因检测试剂盒、多种遗传病检测试剂盒）。

在慢性疾病防控方面，公司围绕心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病及成人安全用药等产品进行布局，致力于通过基因检测提高知晓率、治疗率、控制率，协助中老年人群建立未病预防，形成主动健康的闭环诊疗模式。在心血管产品研发方向，华大基因携手国家心血管病中心共同建立“单基因遗传性心血管疾病基因型与表型数据库CardioGen自动解读数据库”，为临床基因解读赋能。公司研发的单基因遗传性心血管疾病全外显子组检测产品实现了线粒体检测内容的升级和优化，并推出轻量一体机HALOS-CDseq-1.0.0，有效降低人工成本，缩短产品检测周期；报告期内，针对专科用药，如抗血栓药物、降脂药、降血压药物等产品，进行PCR方法学的快速产品开发。同时，公司对成人安全用药产品进行了优化及升级，开发了覆盖242种常见药物的高通量测序法检测产品，助力全面评估用药安全，降低药物使用不良事件发生率。

在肿瘤防控方面，公司持续丰富和完善预防、早筛、用药指导、复发监测等肿瘤防控体系检测服务体系，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤全周期管理服务。在在肿瘤个体化诊疗和用药指导面，公司对泛癌种个体化诊疗基因检测产品进行了全面升级，将原产品覆盖的688个基因扩充到753个基因，进一步满足临床诊疗需求。公司进一步优化了BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）产品组合，以实现HRR基因和HRD状态共检，并可进行BRCA1甲基化状态检测，为患者提供更优质的伴随诊断服务。白血病基因检测产品——华雪安?白血病基因检测完成升级，实现了DNA和RNA共检、检测性能提升，为白血病患者的分子分型、预后评估和用药指导提供全方位的解决方案。在肿瘤复发监测方面，公司华见微?肿瘤MRD定制化检测产品已顺利完成在国产测序平台上的全流程性能测试，最低检测限达到十万分级，特异性达到100%。

同时，在已发布的基于甲基化快速靶向测序的EpiPlex?技术基础上，公司进一步推进技术迭代，升级并发布了百元级无创肝癌基因检测产品华甘宁。为加强战略数据核心高地、加速肿瘤大数据的挖掘，报告期内推进了BGI-PETA泛肿瘤跨组学分析平台升级，完成了包括数据库更新、新增智能报告平台、用户界面体验优化等升级，力求为用户提供数据管理、数据挖掘和分析的一站式优质服务。为进一步夯实产品质量，打造高品质、可供临床入院合规使用的肿瘤检测产品，公司根积极开展肿瘤检测产品的资质申报。报告期内肠癌辅助诊断试剂盒和人乳头瘤病毒（HPV）分型检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）进入注册发补阶段，同时积极推进BRCA1/2基因突变检测试剂盒及软件的发补工作。同期推动多项境外资质获取，4款产品获欧盟CE准入资质（肠癌筛查检测产品、肺癌ctDNA检测软件、泛癌种多基因检测软件、同源重组缺陷检测试剂盒）；7款产品获英国准入资质（肠癌筛查检测产品、HPV检测产品、BRCA1/2基因检测产品、肺癌组织基因检测产品、肺癌ctDNA检测产品、泛癌种多基因检测产品、同源重组缺陷检测试剂盒）；3款产品获沙特准入资质（肠癌辅助诊断产品、BRCA1/2基因检测产品、肺癌组织基因检测产品）；2款产品获泰国准入资质（肠癌辅助诊断产品、BRCA1/2基因检测试剂盒）；1款产品获巴西准入资质（肠癌辅助诊断产品）；2款产品获香港地区准入资质（肠癌辅助诊断检测试剂盒、HPV检测试剂盒）。

在感染性疾病防控方面，公司不断丰富病原检测产品系列，加快高中低通量产品体系研发，满足临床对感染性疾病快速和精准检测的迫切需求，推动病原微生物检测技术的发展。针对PMseq?病原微生物高通量基因检测系列产品，在湿实验与干实验两方面全面提升自动化程度，完成提取建库自动化开发，并推出首版基于新架构的国际版一体机PMseq Datician，降低人工成本，缩短产品检测周期；报告期内完成PMSEQ4500平台测试及转产，同时完成耐药和毒力基因检测产品开发。

在产品注册申报方面，呼吸道病原体检测试剂盒及配套软件、病原体检测试剂盒及配套软件取得欧盟CE准入资质，血流感染检测试剂盒及配套软件完成英国MHRA申报，这些资质的获取为海外市场的拓展夯实了基础。针对中低通量系列产品，加快形成“仪器+不同症候群配套试剂盒”的一机多用产品布局，灵活组合多重监测靶标，快速辅助精准防控；PM Easy Lab仪器已取得欧盟CE IVDR资质，包括中枢神经系统感染病原体核酸多重检测、感染病原体核酸多重检测和呼吸道感染病原体核酸多重检测在内的中通量病原检测产品已取得欧盟CE准入资质、沙特（SFDA）准入资质、泰国准入资质和英国MHRA准入资质，相关产品的NMPA注册也在稳步推进中。

在质谱业务方面，报告期内积极开展产品优化升级和资质申报相关工作。其中，在质谱医学方面，完成了氨基酸和肉碱检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法）分别在中国国家药品监督管理局（NMPA）的第Ⅲ类医疗器械注册证延续注册和沙特阿拉伯食品药品管理局（Saudi Food&Drug Authority）的准入注册。积极推进新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法）试剂盒的临床试验、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）多中心科研合作项目和基于血红蛋白的地贫筛查科研合作项目的启动等工作。公司多种新生儿遗传代谢疾病测定试剂盒（串联质谱法）资质申报目前已进入临床试验阶段。液相色谱串联质谱仪BGI LMSQ-1000，已完成研发及注册检验，进入注册补正阶段，同时启动了海外CE注册检验工作。质谱科服方面，公司在蛋白质组学领域研发了超高深度血浆蛋白质组数据库，大大提升了血液类蛋白定量蛋白数；升级了泛素化、乙酰化以及高通量磷酸化产品；目前正在开展糖型鉴定的定量糖蛋白质组学研发工作。在代谢组学领域，通过升级自建代谢物数据库，将血液类非靶向代谢组学高可信度代谢物鉴定数提升50%；持续升级靶向代谢定量大Panel至2,000种代谢物，目前已进入中试阶段；推出了针对动物研究的胆汁酸检测、针对植物研究的植物激素检测方法；并继续深化非靶向代谢组学数据库建设、开发色氨酸、能量代谢等靶向代谢检测方法。在多组学信息分析领域，推出了基于机器学习的新功能、mGWAS等关联分析服务；实现了全部检测报告升级，大大提升检测结果内容丰富性和报告可读性；推出了非靶向代谢和关联分析产品的Dr.TOM分析服务，极大提升了客户体验。

在多组学大数据方面，继续在DNBSEQ测序平台进行新产品开发与优化升级，完成双barcode转录组在多平台的测试及转产，DNBSEQ-T7/T10平台稳定提升大规模数据交付能力。报告期内，完成单细胞核悬液制备技术开发，降低样本起始量要求，持续开发针对心脏、肠道、皮肤及植物根尖、叶片等困难样本的组织解离方法；完成了高通量单细胞RNA-Seq产品的信息分析流程的升级；完成了自主单细胞平台DNBelab C4 V2.5版本的测试评估、分析流程搭建与产品开发；完成基于现有单细胞测序平台的单细胞全长转录组新生RNA动态分析测序技术(HISOFA-seq)开发，以及单细胞全长转录组联合甲基化多组学测序技术开发，提升公司单细胞测序领域的产品竞争力；完成单分子染色质空间高维度交互作用测序技术(Pore-C)联合染色质开放性检测新技术(SCA-seq)开发，完成单分子组蛋白修饰、DNA-蛋白交互作用检测新技术(BIND&MODIFY)开发，完成单细胞级别起始量甲基化测序新技术(TEAM-seq)开发，提升公司在表观遗传学领域的新技术竞争优势。Dr.Tom多组学数据挖掘系统新增宏基因组产品、代谢组、宏基因组与代谢组关联分析产品，满足对微生物类、代谢物类跨组学分析与数据挖掘的需求；完成WGS/WES标准分析SNP/InDel注释数据库版本升级，以及Low pass WGS分析内容迭代升级，提升基因型填充的准确度和灵敏度，提高公司在人群大队列研究中的竞争力；推出基于高精度长读长及Ultra-long超长读长技术的动植物T2T基因组以及群体泛基因组研究方案，结合种质资源数字化一站式解决方案助力农业育种研究。

公司研发团队持续强化创新引领，增强科研到产业的应用转化能力，推动实现产业与科技的进一步发展，打造具有国际前沿水平的高素质研发队伍，为公司业务的长期可持续发展提供核心技术力量和科研人才保障。

（8）打造高效能交付流程，生产能力稳步提升

公司秉承持续为客户提供稳定、可靠、满意的检测服务的宗旨，持续向更高质量、更低成本、更短交付周期的运营目标稳步迈进。公司通过推动实验室运营标准化连锁化管理模式，全面提升质量管理，持续深化精益管理，加强完善实验室现场管理，使实验室整体生产能力和运营效率得到稳步提升，质量标准得到持续强化；公司持续优化供应链管理流程和标准，完成多款常用耗材国产化替换或备选，进一步夯实了检测技术和成本的自主可控。同时，深耕智能化、自动化建设，储备了30余种临床检测产品的自动化解决方案；优化生物信息分析流程，完成基因变异解读平台线上化，使数据交付更加高效和稳定。为满足民生项目和临床样本量快速增加的需求，实现大样本量的自动化、智能化检测，公司建设了百万级通量NIPT检测全自动化平台，实现从血浆分离到DNA纳米球制备的全流程自动化检测。该自动化平台将有效助力公司基因测序自动化的建设，为更多的临床应用场景提供自主可控的平台与工具。标准化体系推动智能化建设，公司已在北京、上海、天津、重庆等地运营18家医学检验实验室，组成国内检测网络，从生育、肿瘤、感染的预防维度，将基因科技成果惠及广大群众。

（9）完善质量管理体系，强化资质认证布局

公司继续加强质量管理体系建设，落实高质量发展理念，持续提升产品和服务质量水平。公司海内外机构具备CAP、CLIA、ISO 15189、ISO/IEC 17025、ISO 13485、ISO/IEC 27001、BS 10012、ISO 9001、ISO 14001、ISO 45001、FDA 21 CFR Part 11以及安全生产标准化体系资质。继深圳华大医学检验实验室、武汉华大医学检验所有限公司通过医学实验室ISO 15189认可后，报告期内，天津华大医学检验所有限公司、石家庄华大医学检验实验室有限公司、澳洲华大医学实验室相继获得ISO 15189:2012认可，实验室质量和能力获得权威认可；澳洲华大医学实验室通过澳大利亚国家检测机构协会临床全外显子测序质量体系认可证书，这是对公司临床测序能力和质量管理体系的认可，助力公司在澳洲拓展临床测序服务业务。此外，武汉华大基因技术服务有限公司高通量测序实验室DNBSEQ-T7测序平台全基因组重测序通过ISO/IEC 17025:2017认可扩项，青岛华大医学检验所有限公司新增ISO 9001:2015质量管理、ISO 14001:2015环境管理和ISO 45001:2018职业健康安全管理体系认证资质，以及贵州华大医学检验所有限公司新增ISO/IEC 27001:2013信息安全管理体系认证资质，持续提升公司质量保证能力。公司NIFTY?无创产前基因检测服务获得ISO14067:2018产品碳足迹核查声明证书，是高通量测序行业首个获得此证书的产品。报告期内子公司持续参加国家卫健委临床检验中心、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外能力验证项目，报告期内满分通过国内外能力验证500余次，实验室检测质量持续领先。

截至报告期末，公司累计获得国家药监局批准的医疗器械注册证或备案证共计224项，境外医疗器械资质293项，覆盖欧盟、美国、日本、澳大利亚、泰国、沙特阿拉伯、加拿大和巴西等22个国家和地区，17项产品获得欧盟新医疗器械法规（IVDR）CE资质，确保公司产品满足欧盟市场要求。无创产前基因检测产品已获欧盟、马来西亚、泰国、沙特阿拉伯、英国、印度、澳大利亚等国家和地区33项资质，肠癌检测产品获得欧盟、泰国、沙特阿拉伯、英国、澳大利亚等国家和地区资质34项，助力产品全球推广。报告期内新增境外医疗器械资质133项，覆盖生育、肿瘤和感染业务，主要包括无创产前检测试剂盒、肿瘤检测试剂盒、肠癌辅助诊断试剂盒、猴痘检测试剂盒等，助力生育、肿瘤、感染业务全球拓展。

（10）引领行业标准建立，塑造行业良好生态

公司充分重视数据安全与客户隐私，成立了信息安全管理委员会和数据安全暨个人信息保护委员会，建立并发布90余项信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制度、组织架构等多层面全方位地进行信息安全管理，以满足机密性、完整性和可用性的国际安全规范要求。2015年公司通过了ISO/IEC 27001:2013信息安全管理体系认证，是国内首家在高通量基因测序行业通过该国际认证的机构；2020年导入了BS 10012:2017个人信息管理体系并通过第三方审核，有效保障客户个人隐私信息安全，维护相关方隐私权益。报告期内，公司参与研制的《信息安全技术基因识别数据安全要求》国家标准正式发布，这是生物安全与数据安全结合在基因行业上可参照的数据安全合规标准，公司作为该标准的试点单位，有效推进试点工作开展，形成了良好的行业示范效应。在相关监管部门的指导下，公司强化业务流程运转过程中数据合规。报告期内，公司完成十余项系统网络安全三级等保认证，不断提升公司在卫生健康行业个人信息安全保护方面的合规专业水平，使个人信息安全风险得到有效降低。

在行业标准化建立方面，截至报告期末，公司提出或参与国际标准、“一带一路”区域标准、国家标准、行业标准、地方标准、团体标准、企业标准研制合计89项，充分发挥公司自身技术优势引领行业发展方向。报告期内，公司与中国标准化研究院等单位提出并联合全球专家共同研制的国际标准ISO/TS 5798:2022《体外诊断检验系统—核酸扩增法检测严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）的要求及建议》于2022年4月19日正式发布，该标准是ISO发布的首个专门针对新冠病毒检测的国际标准，为促进全球公共卫生的安全性和有效性发挥了积极作用。公司参与研制的国家标准GB/T 41806-2022《信息安全技术基因识别数据安全要求》，有助于规范基因识别数据的收集、使用、保存等问题，保障基因识别数据安全，为我国生物产业的发展提供有力的技术支持和保障。公司参与研制的医药行业标准YY/T 1865-2022《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》，用于合理、全面评估相关产品性能、安全性以及有效性，为行业内BRCA基因变异的解读提供了重要参考依据。公司提出并联合多家单位制订的团体标准T/SZAS 45-2022《基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范》，率先建立了HRD检测流程及判定结果的实施标准，填补了该行业领域技术标准的空白。

（11）积极履行社会责任，持续推动科普宣传

报告期内，公司积极履行社会责任，通过出生缺陷防控、肿瘤防控等民生工程和健康关爱计划，让精准医学普惠更多民众，助力“健康中国2030”的实施。

在出生缺陷防控方面，公司在报告期内的“全国爱耳日”、“世界唐氏综合征日”、“世界地贫日”、“全国爱眼日”、“中国预防出生缺陷日”等多个公益日，积极响应国家号召，联合各地卫健委、残联、医疗机构、公益组织等单位举办了百余场义诊活动，为符合要求的遗传性疾病患者及家庭提供千余例免费的基因检测及基因组咨询服务，累计精准普惠25,000人次。在地中海贫血患者救助方面，华大基因在2022年2月28日第十五个国际罕见病日宣布正式成立天下无“贫”公益专项，公司董事长汪建先生、副董事长CEO尹烨先生、专项负责人彭智宇博士均为该项目个人捐赠100万元并先后在广东省韶关市、江西省赣州市以及海南省海口市开展了重型地贫患者造血干细胞移植公益救助活动，累计受助患者30名，意向捐赠总金额达150万元，为更多患者家庭通过造血干细胞移植治愈疾病，减轻家庭和社会医疗经济负担。此外，公司联合华基金等机构和公益组织开展以“关爱地贫儿，一起向未来”为主题的义诊活动，为符合要求的地中海贫血患者及家庭提供免费的508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务，帮助更多地贫家庭重拾生活的希望，孕育健康宝宝。截至2022年12月31日，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本18,140例，惠及6,114个家庭，其中645个患儿成功找到全相合配型，为重症地贫患者带来希望的曙光。

在肿瘤防控方面，为践行“健康中国战略”，推进疾病防控关口前移，公司在人民网·人民健康2022年全国“两会”特别栏目——两会“健康中国人”专访中宣布成立了“天下无癌”公益专项，公司董事长汪建先生、副董事长尹烨先生、副总经理朱师达先生均为该项目个人捐赠100万元。报告期内公司携手多个学会、协会、基金会等公益组织在全国范围内发起公益行动。其中，公司联合中国抗癌协会康复会、北京爱谱患者关爱基金会，举办了“医路同行天下无癌”系列线上义诊活动，向患者传递科学抗癌的理念和知识，约两万名肿瘤患者在线参与；在“肿瘤防治宣传周”携手中国抗癌协会科普专委会等3家专委会共同开展“关注肿瘤早筛，助力天下无癌”科普直播及线下义诊活动，为适龄人群提供了千余例的免费肿瘤早筛基因检测；在“世界肠道健康日”、“世界乳腺癌防治月”、“全球肺癌宣传月”与多名专家和专业媒体合作开展科普直播活动，使“早筛早诊早治”的理念深入人心。

在感染防控方面，公司在“世界脑膜炎日”和“世界肺炎日”联合各地医疗卫生机构开展公益义诊和送样活动，协助医生及时诊断患者病因，为近百个患者及其家庭带来治愈的希望。

公司积极响应并践行习近平总书记提出的“科技创新、科学普及是实现创新发展的两翼，要把科学普及放在与科技创新同等重要的位置”。华大基因作为基因科技的头部企业率先垂范，致力于通过科普提升大众对生命科学的认知，目前已建立多渠道、多元化传播载体的科普矩阵，公司顺应新媒体发展趋势，并根据业务拓展的前景需求，持续探索创造更加贴近大众需求的科普内容，提高科普活动的覆盖范围，增进大众对基因科技和公司业务的了解。

报告期内，公司大力推动建设自营科普渠道，在海外社交媒体平台上，发布原创科普帖超700条，原创科普视频超60条；在国内社交媒体平台上，公司官方微信公众号发布科普文章超300篇，其中原创内容约100篇，华大基因官方微博、今日头条共发布原创科普帖文超450篇，华大基因抖音、视频号共发布原创科普视频超100条。

（12）荣获多项社会荣誉，持续提升公司影响力

公司坚持规范治理与运作，恪守高质量发展的理念，努力践行并承担社会责任，在科技创新、企业经营管理、行业发展、社会公益、资本市场等领域荣获多个奖项。报告期内，公司荣获2021-2022年度“科新奖”海外先锋、2022年“阳光”行业标杆企业、大湾区特别贡献奖、2022年卓越社会责任企业、2022年长青奖·可持续发展绿色奖等多项社会荣誉。此外，公司利用自身技术实力，积极驰援国内及全球多个国家的公共卫生事业，获得了社会广泛认可，公司火眼科技攻关组荣获全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进集体，公司“大规模新冠病毒核酸检测实验室工程技术与应用”方案和“胎儿染色体异常无创产前基因检测（NIPT）技术”被列入2021年“科创中国”先导技术榜，“火眼”实验室（气膜版）继2021年荣获多项设计大奖后，于报告期内又获得了2022年美国工业设计优秀奖（IDEA）铜奖、2022欧洲好设计奖金奖、2022年中国优秀工业设计奖银奖，有效提升了公司的品牌知名度和影响力。

五、公司未来发展的展望

（一）公司未来的发展规划与发展目标

华大基因自成立以来始终坚持以“基因科技造福人类”大目标为导向，依托自主化多组学平台，加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精准治愈感染，推行慢病防控，致力于成为全球覆盖全产业链的精准医疗和公共卫生领域的引领者。未来将持续引领新技术、拓展新领域、探索新模式、创造新业绩，全力以赴践行初心和使命。

1、深化全球产业布局

公司长期积极拓宽国际多元化业务合作渠道，已为全球公共卫生事业做出积极贡献。未来将进一步深化国际合作，巩固现有市场地位，更高效地实现全球战略布局与业务部署，引领全球基因科技的发展。

2、加速科研转化，战略性拓展产业链

公司依托多组学临床科研和基因检测业务，为精准医学、基因治疗、细胞治疗、生物智能、新药研发、合成生物学等领域积极赋能，加速科研向应用的快速转化。在持续加强生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等各项主营业务的前提下，战略性布局慢病管理等创新领域，完成“生命全周期”健康管理闭环升级。

3、自主核心科技助力全球精准医学

累计在海外启动“火眼”实验室100余座，分布在全球30余个国家和地区，未来将继续依托工程化火眼平台，以自主核心科技力量助力全球精准医学，为各个国家和地区的公众健康做出积极贡献。

4、核心技术持续引领，专利资质重点布局

公司高度重视创新科技研发与专利资质布局，多年来坚持在分子检测上游实验技术、信息技术，生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等前沿应用领域持续投入，取得了国内外一系列重要的专利、资质成果。未来将加大科技研发、知识产权布局力度，在推进全球市场开拓的同时及时申请知识产权、完成资质认证。

5、引领普惠民生项目

公司始终坚持“持续低价惠民”原则，基于国产自主测序平台的技术优势和大样本量检测的规模效应，率先拓展基因健康筛查应用于大样本量的民生项目。公司未来将继续坚守科技造福，以基因组学自主核心科技力量支撑全球公共卫生体系发展。

6、多组学大数据支撑生命科学数据库建设

公司依托自主化多组学平台，可以实现生命科学多组学数据库的收集、整理、信息查阅等，未来可应用在精准医学、靶向药物研发、动植物育种等多个前沿科学领域，形成可贯穿的组学研究方法，积极赋能医学和生命科学研究，推动产业发展。

7、平台技术持续提升，行业标准全面树立

公司将持续部署全球领先的高通量、低成本多组学平台，优化基因测序、质谱等关键核心技术和生物数据分析核心算法，依靠全球领先的多组学大数据服务和应用研发能力，推动技术创新，树立行业标准，为全球客户提供卓越的多组学大数据服务和医学检测服务。

8、发挥金融工具作用，构建行业“生态圈”

公司根据发展需要，综合运用多种金融工具，持续推动技术创新、产品创新并提升经营能力，进一步增强公司的综合竞争实力，完善产业布局，优化产业结构，赢得发展先机，构建行业“生态圈”。

9、大力提高运营效率，注重人才队伍建设

以公司战略为导向，构建公司文化体系，优化升级组织结构，培养和引进多学科、多层次的技术与产业人才，完善人才培训和管理体系，构建国际化的团队，实施公司战略，提升运营效率。

（二）2023年度公司经营计划

2023年，公司将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，确保从研发端到市场端保持领先优势，根据市场环境的转变，将依托“火眼”实验室建立起来的平台和能力，持续转化为生育健康、肿瘤防控、感染防控、慢病防控等全生命周期的医学检测服务能力，在全球探索并深化新业务模式，携手全球合作伙伴完成公共卫生的强基建。公司将坚持“大目标造福”宗旨，结合政府工作方针指示，分析行业与市场发展的特点，密切关注资本市场的动向，持续优化人才队伍结构，富有前瞻性地进行战略布局与调整，有效构建行业生态，以确保业绩达到预期目标。

1、“火眼”实验室的延伸与升级

《国务院关于实施健康中国行动的意见》中对妇幼健康、癌症防治、传染病及地方病防控、心脑血管疾病防治方面均提出了明确要求，未来公司将继续依托“火眼”实验室建立起来的平台和能力，转化为生育健康、肿瘤防控、感染防控、慢病防控等全生命周期的医学检测服务能力，持续提升“火眼”实验室的合规化、标准化、信息化、自动化、智能化和规模化，打造工程化的全新范式，以自主核心科技为支撑，坚持“人民至上，生命至上”，践行“健康中国”战略及“防大于治”理念，不断拓展应用场景、打造应用范式，为全球的公众健康和公共卫生体系做出积极贡献。

2、开拓新业务，探索新模式

为应对中国日益严峻的老龄化社会形态，响应“健康中国2030”中对慢性疾病“监测、检测、早诊早治、规范化治疗”的四大攻坚方向，在策略上从注重“治已病”向“治未病”转变，公司积极探索以慢性病管理为代表的新业务方向。

心血管方向，布局针对遗传性心血管单基因遗传病的全外显子检测，依托已发布的单基因遗传性心血管可视化表型数据库和全球精准医学实验室及本地化检测方案持续拓展全球市场。针对可防可控可管理的早发冠心病，建立检测及用药管理方案，为降低家庭及社会负担提供可靠的保障。

脑血管及神经退行性疾病方向，基于PCR检测技术开发阿尔兹海默症风险检测方案，为阿尔兹海默症提供早发现、早治疗、早管理的科学依据。同时未来依托公司平台优势建立神经退行性疾病检测方案，推进相关疾病的全国多中心研究项目，树立新的行业标准。

用药管理方向，建立以PCR平台为主的专科用药基层检测方案，同时结合涵盖多种药物综合检测的高通量测序方案和基于质谱方法的血药浓度检测，形成多场景、多方案、多平台组合的用药检测解决方案，全面覆盖三级诊疗的应用场景。

3、出生缺陷防控深入落地

孕前阶段，全球范围内布局以血红蛋白病及多种隐性单基因遗传病的携带者筛查为代表的单基因疾病检测，利用2022年获得的相关检测产品的欧盟CE准入资质，依托火眼平台和全球精准医学实验室持续拓展国际市场，并在国内推动携带者筛查专家共识的发布。进一步推动WGS检测技术在临床的应用，并结合PGT技术有效防控遗传病的垂直传递，推进出生缺陷防控关口前移。

产前阶段，开发极速产前筛查、产前诊断产品，加快国际升级版NIFTY和NIFTY单基因病产品的推广应用，国内加速NIFTY?从基础版向全因系列的市场转化，结合CNV-seq和WES本地化平台优势，加强CNV-seq和WES联合诊断，在产品体系完善程度和市场份额上，进一步巩固技术和市场的领先地位。探索推动WGS检测技术在产前应用的规范与标准，推广WGS在产前诊断中的应用，一站式解决产前遗传病问题。同时加快孕期多组学研发项目的方法学建立及科研进展，保障出生缺陷防控技术体系的持续引领。

新生儿阶段，将以耳聋基因检测本地化为契机，引入小通量PCR平台针对性部署二三级医院、县域医院，测序与质谱平台主推大型新筛中心，多平台组合进一步提升市场份额，全面完善耳聋检测筛诊闭环。研发快速版专科用药指导，在生命周期各个阶段个体化指导用药方案。推动中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目的总结与探讨，联合行业专家发布共识及相应产品，助力新生儿阶段遗传病的早发现早干预。

4、肿瘤防控布局泛癌早筛

公司将继续坚持“普惠造福”、“防大于治”的发展理念，为“健康中国”的建设提供切实有效的肿瘤防控整体解决方案，为普惠的公共卫生事业赋能。公司将加大在肠癌、肝癌早筛的临床性能验证、国内外资质申报、大规模自动化检测方案推广等方向的投入力度，并推动胃癌早筛和多癌种早筛产品开发和应用转化。公司计划推进国内及海外大人群癌症防控项目，形成肿瘤多组学早筛大数据和真实有效的卫生经济学数据模型，建立区域示范成果和可持续商业模式，重新定义全球癌症防控新范式。公司将完成肿瘤用药指导类检测产品的性能升级和适配机型拓展，加大MRD（微小残留病灶检测）商业推广，继续为国内外医疗机构提供高通量、自动化、信息化的分子病理新基建综合解决方案和服务，助力区域肿瘤精准医学中心的建设；依托完善的质量管理体系和丰富的开发经验，为生物医药企业提供高质量的研发服务，并加强伴随诊断开发合作及商业推广，从而满足医疗机构对于肿瘤用药指导的临床需要，引领肿瘤精准医疗的临床路径，实现肿瘤临床检测业务稳健增长。

基于性能领先的自主研发技术、覆盖肿瘤三级防控的全面产品矩阵、国产化检测平台的成本优势、高效的实验室工程化建设和运营经验、以及大规模自动化检测能力，公司将加大在海外地区市场推广和海外资质申报投入力度，实现肿瘤防控业务在海外地区加速增长。

5、感染精准检测跨越式发展

公司将继续以满足传感染性疾病病原学诊断及用药需求为核心，综合免疫、分子、测序等技术平台，多平台多极化深化病原学诊断类产品开发，加大创新力度，打造高质量高标准的病原检测产品，并持续推进病原诊断、用药指导的全诊疗体系建设，立足临床推动感染性疾病精准防控，力争实现跨越式发展。自主平台适配化、自动化、标准化、智慧化四化融合，提升PMseq?系列高通量产品检测性能及竞争力；中低通量平台自主建设及引进转化双管齐下，全方位多层次强化产品体系研发，不断丰富POCT相关产品；稳步推进各级产品IVD注册进程，建立稳定可靠的满足国家及企业标准的IVD生产及供应体系。

IVD及ICL模式相结合实现全产品输出，覆盖多层级医疗机构，立足国内，面向全球，稳步开拓亚太、中东及欧美等国际市场；强化产品售前售后服务体系，并继续推进联合实验室技术转化，助力本地化LDT实验室建设，实现感染业务跨越式增长。

6、自主平台拉动全球科服

聚焦基于自主平台测序能力的单细胞技术、微生物多组学技术、全转录组技术，以及动植物种质资源数据库等关键技术的开发和推广。

继续发挥DNBSEQ?T系列成本及质量优势，为全球人群队列泛基因组项目赋能。

完善Dr.Tom在线交付系统，提升该系统在微生物组、表观组、蛋白组、全转录组、单细胞组等多个组学的分析能力，使其成为完善的多组学信息整合和关联分析交付平台。

创新T2T完美基因组技术产品，搭建从复杂样本处理、全度长范围测序，到数据集构建的完整服务体系，进一步布局该技术在疾病研究、生物育种、农业及环境保护等领域的应用。

充分发挥科服业务中测序及质谱的综合业务联动能力，在产品开发和业务渠道等方面进一步做好共享和共融，增加业务协同和市场覆盖度，逐步实现科服业务多组学产品方案的行业引领。

7、国际拓展加速本地建设

完善并推广满足海外区域化分级诊疗的医学服务综合解决方案，建立所需实验室、机房、云计算的存储计算服务方案标准，建设基因组数据为主的组学数据中台，搭建POCT+ICL分级诊疗信息化体系及多种应用场景下临床应用一体化软件或系统，形成公司海外业务的“数字化资产”。

依托现有供应链体系，集中优势资源，建设海外IVD优质渠道合作网络，搭建国际常用标准生物物质资源的标准品平台，进一步建设并完善以主要国家资质申报为核心的海外IVD产品中心。持续完善海外精准医学分析解读方案，加速建设海外遗传咨询服务体系，为公司业务落地奠定坚实基础。

扎根“一带一路”，加强全球渠道网络建设及本地化合作，提升海外本地化实验室、诊疗中心、医疗试剂耗材工厂等工程建设和运营能力，以“科学、技术、质量、标准、知识产权”同步建立战略壁垒。

打造海外“筛诊保治”闭环模式，与公共卫生项目结合，推进公司核心业务完成海外战略部署。

大力推广海外区域落实“本地化”经营模式，建设完善海外实验室连锁运营管理体系，完善区域性本地化闭环价值链，促进目标区域市场、国家分级诊疗体系的建立与完善。

8、民生普惠助力健康中国

党的二十大，习近平总书记进一步指示推进“健康中国建设”战略，要实现好、维护好、发展好最广大人民根本利益，把保障人民健康放在优先发展的战略位置。2023年，公司将全面贯彻二十大精神，在健康中国战略指导下，围绕健康中国行动2023年工作要点，始终以人民为中心，高举科技创新，聚焦科研突破，以更先进的技术、优质的产品与惠民的价格积极推进公共卫生项目。在国内出生率下降、三孩政策、生育年龄增长的情况下，推进遗传性疾病、胎儿染色体异常的筛查与检测，全面加强出生缺陷综合防治，从生命起点开始为婴幼儿健康把好关。在《加速消除宫颈癌行动计划（2023-2030）》目标指导下，推进宫颈癌人乳头瘤病毒（HPV）筛查，推广其它癌症如结直肠癌、肝癌的民生筛查，利用筛查信息化系统管理，依托“自取样+互联网”，解决癌症筛查最后一公里问题，加强癌症防治，落实早筛查、早诊断、早治疗。

公司将继续携手各地政府开展健康民生项目，助力“健康中国”。在妇幼健康、肿瘤早筛等方面实现多地全覆盖、普惠共享。通过民生项目的实施，全面提升人口素质，造福百姓。

9、产品持续升级资质开路

在国内医疗器械产品资质布局上，生育方向：地贫基因检测试剂盒和染色体非整倍体（康孕?）检测试剂盒已获国家药监局批准上市。耳聋基因筛查试剂盒、染色体非整倍体和拷贝数变异检测试剂盒的资质申报在有序推进中。肿瘤方向：肠癌相关粪便DNA甲基化检测试剂盒、BRCA试剂盒和软件、HPV试剂盒资质申报在有序推进中。感染防控：中枢神经系统感染病原体核酸检测试剂盒的资质申报在有序推进中。

在国际医疗器械产品资质布局上，无创产前基因检测试剂盒已获欧盟、马来西亚、泰国、沙特等国家和地区33项资质，肠癌试剂盒获得34项海外资质。公司将持续推进产前、肠癌、病原多联检、HALOS一体机等产品的海外资质布局，大力推进生育、肿瘤、感染的产品在欧盟、东南亚、中东、以及澳大利亚的资质申报，助力海外业务全线拓展。

在质量管理体系建设上，将继续加强IVD生产和ICL服务质量保证能力建设，确保质量引领地位，重点拓展英国、沙特、马达加斯加等海外实验室认可资质。同时，通过推广BGI-CSP质量管理体系，协助合作方快速完成质量管理能力建设，持续提升国内外医学检测服务质量和实验室竞争力。

在标准化布局上，从主要产业板块出发，重点突破国际标准，并持续推进欧盟区域标准和“一带一路”国际区域标准。

国内重点布局全国医用临床检验实验室和体外诊断系统相关的国家、行业标准。

10、构建支撑全球化发展的人才体系

2023年人力资源将以支撑公司国际化发展战略为目标，打造满足公司业务全球化发展的人才体系。

打造适合国际化发展的组织模式。根据不同国家、地区的经济发展水平和市场规律，有针对性地布局营销、研发、产品等力量，依托“外部高适应性、内部高运营性”的组织模式，实现国际业务的快速发展。

加强海内外医学类人才布局，持续建设国际区域本地化队伍。建立不同类型人才池的赋能体系，通过完善的人才培养体系，培养“全覆盖、全贯穿、全周期、全平台”的复合型人才，有效助力全球业务长期高质量可持续性发展。

基于公司“基因科技造福人类”的初心和使命，结合全球化发展战略对核心组织能力的要求，进行干部梯队建设。通过公司特有的身体好、学习好和工作好——“三好”培养模式，坚持“以项目带人才”、“用任务带发展”的理念，对干部进行培养，用以支持全球业务发展对人才的调配需求，最终实现组织战略目标。

11、效率提升确保业绩达成

基于公司发展战略，围绕公司所处产业链，通过战略投资或并购控制上游原材料，扩充产品管线，同时寻找新